Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een zeldzame aandoening waarbij zich in de darmen poliepen vormen die in de darmen worden genoemd. Een persoon met PJS heeft een hoog risico op het ontwikkelen van bepaalde kankers.
Oorzaken
Het is onbekend hoeveel mensen worden beïnvloed door PJS. De National Institutes of Health schat echter dat het ongeveer 1 op 25.000 tot 300.000 geboorten treft.
PJS wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd STK11 / LKB1. Er zijn twee soorten PJS:
- Familiale PJS wordt door families geërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dat betekent dat als een van je ouders dit type PJS heeft, je 50% kans hebt om het gen te erven en de ziekte te krijgen.
- Spontane PJS wordt niet doorgegeven door families. De genmutatie komt alleen voor.
symptomen
Symptomen van PJS zijn:
- Bruinachtig of blauwachtig grijze vlekken op de lippen, het tandvlees, de binnenkant van de mond en de huid
- Geknuppelde vingers of tenen
- Kramp in de buikstreek
- Donkere sproeten op en rond de lippen van een kind
- Bloed in de ontlasting dat met het blote oog kan worden gezien (soms)
- braken
Examens en Tests
De poliepen ontwikkelen zich voornamelijk in de dunne darm, maar ook in de dikke darm (colon). Een colonoscopie-onderzoek toont colonpoliepen. De dunne darm wordt op twee manieren geëvalueerd. De ene is een barium-röntgenfoto (dunne-darmserie). De andere is een capsule-endoscopie, waarbij een kleine camera wordt ingeslikt en vervolgens veel foto's maakt terwijl deze door de dunne darm reist.
Extra examens kunnen weergeven:
- Een deel van de darm vouwde zichzelf op (intussusceptie)
- Goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren in het oor
Laboratoriumtests kunnen zijn:
- Volledige bloedtelling - kan bloedarmoede onthullen
- Genetische test
- Kruk guaiac, om bloed in ontlasting te zoeken
- Totaal ijzerbindend vermogen (TIBC) - mogelijk gekoppeld aan ijzergebreksanemie
Behandeling
Chirurgie kan nodig zijn om poliepen te verwijderen die op de lange termijn problemen veroorzaken. IJzersupplementen helpen bloedverlies tegen te gaan.
Mensen met deze aandoening moeten worden gecontroleerd door een zorgverlener en regelmatig worden gecontroleerd op veranderingen in de poliep.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie over PJS bieden:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (Prognose)
Er kan een hoog risico zijn dat deze poliepen kanker worden. Sommige studies koppelen PJS aan kanker van het maag-darmkanaal, de longen, de borst, de baarmoeder en de eierstokken.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- opzwelling
- Poliepen die tot kanker leiden
- Ovariële cysten
- Een type ovariumtumoren genaamd geslachtskoordtumoren
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met uw provider als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft. Ernstige buikpijn kan een teken zijn van een noodsituatie zoals een intussusceptie.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen als u van plan bent om kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van deze aandoening hebt.
Alternatieve namen
PJS
Afbeeldingen
Spijsverteringsorganen
Referenties
Donoghue LJ. Tumoren van het spijsverteringskanaal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Het syndroom van Peutz-Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Bijgewerkt 14 juli 2016. Betreden 27 december 2017.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.