Familiale dysbetalipoproteïnemie

Posted on
Schrijver: Peter Berry
Datum Van Creatie: 15 Augustus 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
Familiale dysbetalipoproteïnemie - Encyclopedie
Familiale dysbetalipoproteïnemie - Encyclopedie

Inhoud

Familiale dysbetalipoproteïnemie is een aandoening die door families wordt doorgegeven. Het veroorzaakt hoge hoeveelheden cholesterol en triglyceriden in het bloed.


Oorzaken

Een genetisch defect veroorzaakt deze aandoening. Het defect resulteert in de opbouw van grote lipoproteïnedeeltjes die zowel cholesterol als een type vet bevatten dat triglyceriden wordt genoemd. De ziekte is gekoppeld aan defecten in het gen voor apolipoproteïne E.

Hypothyreoïdie, obesitas of diabetes kunnen de aandoening verergeren. Risicofactoren voor familiale dysbetalipoproteïnemie omvatten een familiegeschiedenis van de stoornis of coronaire hartziekte.

symptomen

Symptomen worden mogelijk pas gezien vanaf de leeftijd van 20 jaar of ouder.

Gele afzettingen van vetachtig materiaal in de huid, xanthomas genaamd, kunnen op de oogleden, palmen van de handen, voetzolen of op de pezen van de knieën en ellebogen verschijnen.

Andere symptomen kunnen zijn:

  • Borstpijn (angina) of andere tekenen van coronaire hartziekte kunnen op jonge leeftijd aanwezig zijn
  • Krampen van een of beide kalveren tijdens het lopen
  • Zweren op de tenen die niet genezen
  • Plotselingse beroerte-achtige symptomen zoals moeite met spreken, hangend aan één kant van het gezicht, zwakte van een arm of been en verlies van evenwicht

Examens en Tests

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren zijn onder meer:


  • Genetische tests voor apolipoproteïne E (apoE)
  • Bloedonderzoek met bloedplaatjes
  • Triglycerideniveau
  • Zeer lage dichtheid lipoproteïne (VLDL) test

Behandeling

Het doel van de behandeling is het onder controle houden van aandoeningen zoals obesitas, hypothyreoïdie en diabetes.

Veranderingen in het voedingspatroon om calorieën, verzadigde vetten en cholesterol te verminderen, kunnen het cholesterolgehalte in het bloed helpen verlagen.

Als de cholesterol- en triglyceridenspiegels nog steeds hoog zijn nadat u wijzigingen in uw dieet hebt aangebracht, kan uw zorgverlener u ook medicijnen laten nemen. Geneesmiddelen om het triglyceriden- en cholesterolgehalte in het bloed te verlagen, zijn onder meer:

  • Galzuur-sequesterende harsen.
  • Fibraten (gemfibrozil, fenofibraat).
  • Nicotine zuur.
  • Statines.
  • PCSK9-remmers, zoals alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Deze vertegenwoordigen een nieuwere klasse van geneesmiddelen voor de behandeling van cholesterol.

Outlook (Prognose)

Mensen met deze aandoening hebben een significant verhoogd risico op coronaire hartziekte en perifere vaatziekte.


Met de behandeling zijn de meeste mensen in staat om hun niveaus van cholesterol en triglyceriden aanzienlijk te verminderen.

Mogelijke complicaties

Complicaties kunnen zijn:

  • Hartaanval
  • Beroerte
  • Perifere vaatziekte
  • Claudicatio intermittens
  • Gangreen van de onderste ledematen

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als u de diagnose van deze aandoening heeft en:

  • Nieuwe symptomen ontwikkelen zich.
  • Symptomen verbeteren niet met de behandeling.
  • De symptomen worden erger.

het voorkomen

Screening van familieleden van mensen met deze aandoening kan leiden tot vroege detectie en behandeling.

Vroeg behandeld worden en andere risicofactoren zoals roken beperken, kan vroege hartaanvallen, beroertes en geblokkeerde bloedvaten helpen voorkomen.

Alternatieve namen

Type III hyperlipoproteïnemie; Deficiënt of defect apolipoproteïne E

Afbeeldingen


  • Coronaire hartziekte

Referenties

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zip's DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Semenkovich, CF. Aandoeningen van lipidemetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 206.

Controledatum 5/16/2018

Bijgewerkt door: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.