Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Congenitale bijnierhyperplasie is de naam die wordt gegeven aan een groep erfelijke aandoeningen van de bijnier.
Oorzaken
Mensen hebben twee bijnieren. De ene bevindt zich boven op elk van hun nieren. Deze klieren maken hormonen, zoals cortisol en aldosteron, die essentieel zijn voor het leven. Mensen met aangeboren adrenale hyperplasie missen een enzym dat de bijnieren nodig hebben om de hormonen te maken.
Tegelijkertijd produceert het lichaam meer androgeen, een soort mannelijk geslachtshormoon. Hierdoor verschijnen mannelijke kenmerken vroeg (of ten onrechte).
Congenitale bijnierhyperplasie kan zowel jongens als meisjes treffen. Ongeveer 1 op 10.000 tot 18.000 kinderen worden geboren met aangeboren bijnierhyperplasie.
symptomen
De symptomen variëren, afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie dat iemand heeft en de leeftijd waarop de aandoening wordt gediagnosticeerd.
- Kinderen met mildere vormen hebben mogelijk geen tekenen of symptomen van congenitale bijnierhyperplasie en kunnen pas in de adolescentie worden gediagnosticeerd.
- Meisjes met een meer ernstige vorm hebben vaak een abnormaal geslachtsorgaan bij de geboorte en kunnen worden gediagnosticeerd voordat de symptomen verschijnen.
- Jongens zullen normaal verschijnen bij de geboorte, zelfs als ze een meer ernstige vorm hebben.
Bij kinderen met de meer ernstige vorm van de stoornis ontwikkelen de symptomen zich vaak binnen 2 of 3 weken na de geboorte.
- Slechte voeding of braken
- uitdroging
- Elektrolytveranderingen (abnormale niveaus van natrium en kalium in het bloed)
- Abnormaal hartritme
Meisjes met de mildere vorm hebben meestal normale vrouwelijke voortplantingsorganen (eierstokken, baarmoeder en eileiders). Ze kunnen ook de volgende wijzigingen hebben:
- Abnormale menstruatie of niet menstrueren
- Vroege verschijning van schaamhaar of okselhaar
- Overmatige haargroei of gezichtshaar
- Enkele vergroting van de clitoris
Jongens met de mildere vorm lijken vaak normaal bij de geboorte. Ze lijken echter vroeg in de puberteit te zijn. Symptomen kunnen zijn:
- De stem verdiepen
- Vroege verschijning van schaamhaar of okselhaar
- Vergrote penis maar normale teelballen
- Goed ontwikkelde spieren
Zowel jongens als meisjes zullen groot zijn als kinderen, maar veel korter dan normaal als volwassenen.
Examens en Tests
De zorgverlener van uw kind zal bepaalde tests bestellen. Gemeenschappelijke bloedtesten omvatten:
- Serum elektrolyten
- aldosteron
- renine
- cortisol
Röntgenfoto van de linkerhand en pols kan aantonen dat de botten van het kind lijken op die van iemand die ouder is dan zijn werkelijke leeftijd.
Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren of bevestigen van de aandoening, maar ze zijn zelden nodig.
Behandeling
Het doel van de behandeling is om de hormoonspiegels naar normaal of bijna normaal terug te brengen. Dit gebeurt door een vorm van cortisol aan te nemen, meestal hydrocortison. Mensen kunnen extra doses medicatie nodig hebben in tijden van stress, zoals ernstige ziekte of een operatie.
De leverancier zal het genetisch geslacht van de baby met abnormale genitaliën bepalen door de chromosomen te controleren (karyotypering). Meisjes met mannelijk uitziende geslachtsdelen kunnen een operatie van hun genitaliën ondergaan tijdens de kindertijd.
Steroïden die worden gebruikt voor de behandeling van congenitale bijnierhyperplasie veroorzaken meestal geen bijwerkingen zoals obesitas of zwakke botten, omdat de doses de hormonen vervangen die het lichaam van het kind niet kan maken. Het is belangrijk dat ouders tekenen van infectie en stress melden bij de leverancier van hun kind, omdat het kind mogelijk meer medicijnen nodig heeft. Steroïden kunnen niet plotseling worden gestopt omdat dit kan leiden tot bijnierinsufficiëntie.
Steungroepen
Deze organisaties kunnen nuttig zijn:
- Nationale Bijnierziektes Stichting: www.nadf.us/
- De MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
- De CARES Foundation: www.caresfoundation.org
- Bijnierinsufficiëntie Verenigd: aiunited.org
Outlook (Prognose)
Mensen met deze aandoening moeten hun hele leven medicijnen nemen. Ze hebben meestal een goede gezondheid. Ze kunnen echter korter zijn dan normale volwassenen, zelfs met behandeling.
In de meeste gevallen heeft congenitale bijnierhyperplasie geen invloed op de vruchtbaarheid.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Hoge bloeddruk
- Lage bloedsuikerspiegel
- Laag natriumgehalte
het voorkomen
Ouders met een familiegeschiedenis van congenitale bijnierhyperplasie (van welk type dan ook) of een kind dat de aandoening heeft, moeten rekening houden met genetische counseling.
Prenatale diagnose is beschikbaar voor sommige vormen van congenitale bijnierhyperplasie. De diagnose wordt gesteld in het eerste trimester door chorionische villus-bemonstering. De diagnose in het tweede trimester wordt gedaan door het meten van hormonen zoals 17-hydroxyprogesteron in het vruchtwater.
Er is een screeningstest voor pasgeborenen beschikbaar voor de meest voorkomende vorm van aangeboren bijnierhyperplasie. Het kan gedaan worden op hielprikbloed (als onderdeel van de routinematige screenings gedaan op pasgeborenen). Deze test wordt momenteel uitgevoerd in de meeste staten.
Alternatieve namen
Adrenogenitaal syndroom; 21-hydroxylase-deficiëntie; CAH
Afbeeldingen
Bijnieren
Referenties
Witte pc. Congenitale bijnierhyperplasie en gerelateerde aandoeningen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defecten van andrenale steroïdogenese. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassen en pediatrisch. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 104.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.