Inhoud
- Wat is de BRCA genmutatie?
- Wie zou erover moeten denken om te worden getest?
- Hoe is de test voltooid?
- Wat betekent een positief testresultaat?
- Wat betekent een negatief testresultaat?
- Alternatieve namen
- Referenties
- Review Datum 8/14/2017
De BRCA1- en BRCA2-gentest is een bloedtest die u kan vertellen of u een hoger risico op kanker hebt. De naam BRCA komt uit de eerste twee letters van broosten- cancer.
Wat is de BRCA genmutatie?
BRCA1 en BRCA2 zijn genen die kwaadaardige tumoren (kanker) onderdrukken bij mensen. Wanneer deze genen veranderen (worden gemuteerd), onderdrukken ze tumoren niet zoals ze zouden moeten. Dus mensen met BRCA1- en BRCA2-genmutaties lopen een hoger risico om kanker te krijgen.
Vrouwen met deze mutatie lopen een hoger risico op het krijgen van borstkanker of eierstokkanker. Mutaties kunnen ook het risico van een vrouw om te ontwikkelen te vergroten:
- Baarmoederhalskanker
- Baarmoederkanker
- Darmkanker
- Alvleesklierkanker
- Galblaaskanker of galwegkanker
- Maagkanker
- melanoma
Mannen met deze mutatie hebben ook meer kans om kanker te krijgen. Mutaties kunnen het risico van een man om te ontwikkelen te vergroten:
- Borstkanker
- Alvleesklierkanker
- Testicular kanker
- Prostaatkanker
Slechts ongeveer 5% van de borstkankers en 10 tot 15% van de ovariumkankers zijn geassocieerd met BRCA1- en BRCA2-mutaties.
Wie zou erover moeten denken om te worden getest?
Voordat u wordt getest, moet u een geneticus raadplegen om meer te weten te komen over de tests en de risico's en voordelen van testen.
Als u een familielid heeft met borstkanker of eierstokkanker, kijk dan of die persoon is getest op de BRCA1- en BRCA2-mutatie. Als die persoon de mutatie heeft, kunt u overwegen om ook te worden getest.
Iemand in uw familie kan de BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben als:
- Twee of meer naaste familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen) hebben vóór de leeftijd van 50 jaar borstkanker
- Een mannelijk familielid heeft borstkanker
- Een vrouwelijk familielid heeft zowel borst- als eierstokkanker
- Twee familieleden hebben eierstokkanker
- Je bent van Oost-Europese (Ashkenazi) Joodse afkomst en een naast familielid heeft borst- of eierstokkanker
U hebt een zeer lage kans op het hebben van de BRCA1- of BRCA2-mutatie als:
- U hebt geen familielid met borstkanker vóór de leeftijd van 50
- U hebt geen familielid met eierstokkanker
- U hebt geen familielid met mannelijke borstkanker
Hoe is de test voltooid?
Voordat de test is voltooid, spreek je met een geneticus om te beslissen of je de test wilt hebben.
- Neem uw medische geschiedenis, de medische geschiedenis van uw familie en vragen mee.
- Misschien wil je iemand meenemen om te luisteren en aantekeningen te maken. Het is moeilijk om alles te horen en te onthouden.
Als u besluit om te worden getest, wordt uw bloedmonster naar een laboratorium gestuurd dat is gespecialiseerd in genetische tests. Dat lab zal je bloed testen op de BRCA1- en BRCA2-mutaties. Het kan weken of maanden duren om de testresultaten te krijgen.
Wanneer de testresultaten terug zijn, zal de geneticus de resultaten uitleggen en wat ze voor u betekenen.
Wat betekent een positief testresultaat?
Een positief testresultaat betekent dat u de BRCA1- of BRCA2-mutatie hebt geërfd.
- Dit betekent niet dat je kanker hebt, of zelfs dat je kanker krijgt. Dit betekent dat u een hoger risico loopt om kanker te krijgen.
- Dit betekent ook dat u deze mutatie aan uw kinderen kunt of kon doorgeven. Elke keer dat u een kind krijgt, is er een kans van 1 op 2 dat uw kind de mutatie krijgt die u heeft.
Als je weet dat je een hoger risico loopt om kanker te krijgen, kun je beslissen of je iets anders gaat doen.
- Je wilt misschien vaker worden gescreend op kanker, zodat het vroeg kan worden gevangen en behandeld.
- Er kan een geneesmiddel zijn dat u kunt nemen dat uw kans op kanker kan verminderen.
- U kunt ervoor kiezen om een operatie te ondergaan om uw borsten of eierstokken te verwijderen.
Geen van deze voorzorgsmaatregelen zal garanderen dat u geen kanker krijgt.
Wat betekent een negatief testresultaat?
Als uw testresultaat voor de BRCA1- en BRCA2-mutaties negatief is, zal de genetische counselor u vertellen wat dit betekent. Uw familiegeschiedenis zal de genetisch adviseur helpen een negatief testresultaat te begrijpen.
Een negatief testresultaat betekent niet dat u geen kanker krijgt. Het kan betekenen dat u hetzelfde risico loopt om kanker te krijgen als mensen die deze mutatie niet hebben.
Zorg ervoor dat u alle resultaten van uw tests, zelfs negatieve resultaten, met uw genetic counselor bespreekt.
Alternatieve namen
Borstkanker - BRCA1 en BRCA2; Eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2
Referenties
Moyer VA; Amerikaanse Preventieve Services Task Force. Risicobeoordeling, genetische counseling en genetische testen voor kanker gerelateerd aan BRCA bij vrouwen: Aanbevelingverklaring Amerikaanse Preventiedienstentaakgroep. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Website van het National Cancer Institute. BRCA en BRCA2: risico op kanker en genetische tests. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Bijgewerkt op 1 april 2015. Toegang tot 29 september 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kankergenetica en genomica. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 15.
Review Datum 8/14/2017
Bijgewerkt door: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.