Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 30-4-2018
Meervoudige systeematrofie - cerebellair subtype (MSA-C) is een zeldzame ziekte die ertoe leidt dat gebieden diep in de hersenen, net boven het ruggenmerg, krimpen (atrofie). MSA-C was vroeger bekend als olivopontocerebellaire atrofie (OPCA).
Oorzaken
MSA-C kan worden doorgegeven via families (geërfde vorm). Het kan ook van invloed zijn op mensen zonder een bekende familiegeschiedenis (sporadische vorm).
Onderzoekers hebben bepaalde genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de overgeërfde vorm van deze aandoening.
De oorzaak van MSA-C bij mensen met de sporadische vorm is niet bekend. De ziekte wordt langzaam erger (is progressief).
MSA-C komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De gemiddelde leeftijd van aanvang is 54 jaar oud.
symptomen
Symptomen van MSA-C beginnen op jongere leeftijd bij mensen met de overgeërfde vorm. Het belangrijkste symptoom is onhandigheid (ataxie) die langzaam erger wordt. Er kunnen ook problemen zijn met evenwicht, spraakverlies en moeilijk lopen.
Andere symptomen kunnen zijn:
- Abnormale oogbewegingen
- Abnormale bewegingen
- Darm- of blaasproblemen
- Moeite met slikken
- Koude handen en voeten
- Duizeligheid bij het staan
- Hoofdpijn terwijl je staat, dat is opgelucht door te gaan liggen
- Spierstijfheid of stijfheid, spasmen, tremor
- Zenuwbeschadiging (neuropathie)
- Problemen met spreken en slapen door spasmen van de stembanden
- Problemen met seksuele functies
- Abnormaal zweten
Examens en Tests
Een grondig medisch en zenuwstelselonderzoek, evenals een symptoom en familiegeschiedenis zijn nodig om de diagnose te stellen.
Er zijn genetische tests om de oorzaken van sommige vormen van de aandoening op te sporen. Maar in veel gevallen is er geen specifieke test beschikbaar. Een MRI van de hersenen kan veranderingen in de omvang van de aangetaste hersenstructuren laten zien, vooral als de ziekte verergert. Maar het is mogelijk om de stoornis te hebben en een normale MRI te hebben.
Andere tests zoals positron emissie tomografie (PET) kunnen worden gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten. Deze kunnen slikstudies omvatten om te kijken of een persoon voedsel en vloeistof veilig kan doorslikken.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling of genezing voor OPCA. Het doel is om de symptomen te behandelen en complicaties te voorkomen. Dit kan zijn:
- Tremor medicijnen, zoals die voor de ziekte van Parkinson
- Spraak, beroeps- en fysiotherapie
- Manieren om verstikking te voorkomen
- Loophulpmiddelen om te helpen met balans en valpartijen te voorkomen
Steungroepen
De volgende groepen kunnen meer informatie over MSA-C bieden:
- Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (Prognose)
MSA-C wordt langzaam erger en er is geen remedie. De vooruitzichten zijn over het algemeen slecht. Maar het kan jaren duren voordat iemand erg gehandicapt is.
Mogelijke complicaties
Complicaties van MSA-C omvatten:
- verstikking
- Infectie van het inademen van voedsel in de longen (aspiratiepneumonie)
- Verwonding door vallen
- Voedingsproblemen als gevolg van slikproblemen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van MSA-C heeft. U moet door een neuroloog worden gezien. Dit is een arts die problemen met het zenuwstelsel behandelt.
Alternatieve namen
MSA-C; Cerebellaire meervoudige systeematrofie; Olivopontocerebellaire atrofie; OPCA; Olivopontocerebellaire degeneratie
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Een update van het cerebellaire subtype van meervoudige systeematrofie. Cerebellum Ataxias. 2014, 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Parkinson-ziekte en andere bewegingsstoornissen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.
Ma MJ. Biopsiepathologie van neurodegeneratieve aandoeningen bij volwassenen. In: Perry A, Brat DJ, eds. Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. 2e druk. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: hoofdstuk 27.
Controledatum 30-4-2018
Bijgewerkt door: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist en universitair docent klinische neurologie, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.