Encyclopedie

Neurofibromatose-1

Posted on
Schrijver: Randy Alexander
Datum Van Creatie: 24 April 2021
Updatedatum: 1 Kunnen 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Inhoud

Neurofibromatose-1 (NF1) is een erfelijke aandoening waarbij zenuwweefseltumoren (neurofibromen) ontstaan ​​in de:


  • Onderste huidlaag (onderhuids weefsel)
  • Zenuwen van de hersenen (schedelzenuwen) en het ruggenmerg (spinale wortelzenuwen)

Oorzaken

NF1 is een erfelijke ziekte. Als een van beide ouders NF1 heeft, heeft elk van hun kinderen 50% kans op de ziekte.

NF1 komt ook voor in families zonder voorgeschiedenis van de aandoening. In deze gevallen wordt het veroorzaakt door een nieuwe genverandering (mutatie) in het sperma of het ei. NF1 wordt veroorzaakt door problemen met een gen voor een eiwit dat neurofibromine wordt genoemd.

symptomen

NF zorgt ervoor dat weefsel langs de zenuwen ongecontroleerd groeit. Deze groei kan de aangetaste zenuwen onder druk zetten.

Als de gezwellen in de huid zitten, kunnen er cosmetische problemen zijn. Als de gezwellen in andere zenuwen of delen van het lichaam zijn, kunnen ze pijn veroorzaken, ernstige zenuwbeschadiging en functieverlies in het gebied dat de zenuw aantast. Problemen met gevoel of beweging kunnen optreden, afhankelijk van welke zenuwen worden beïnvloed.


De aandoening kan heel verschillend zijn van persoon tot persoon, zelfs tussen mensen in dezelfde familie die dezelfde NF1-genverandering hebben.

"Coffee-with-milk" (café-au-lait) vlekken zijn het kenmerkende symptoom van NF. Veel gezonde mensen hebben een of twee kleine café-au-lait-plekken. Volwassenen met zes of meer plekken die groter zijn dan 1,5 cm in diameter (0,5 cm bij kinderen) kunnen echter NF hebben. Bij sommige mensen met de aandoening kunnen deze vlekken het enige symptoom zijn.

Andere symptomen kunnen zijn:

  • Tumoren van het oog, zoals optisch glioma
  • Epileptische aanvallen
  • Sproeten in de onderarm of in de lies
  • Grote, zachte tumoren, plexiforme neurofibromen genoemd, die een donkere kleur kunnen hebben en zich onder het oppervlak van de huid kunnen verspreiden
  • Pijn (van aangetaste zenuwen)
  • Kleine, rubberachtige tumoren van de huid, nodulaire neurofibromen genoemd

Examens en Tests

Een zorgverlener die NF1 behandelt, zal deze aandoening diagnosticeren. De provider kan een:


  • dermatologist
  • Ontwikkelings-kinderarts
  • geneticus
  • zenuwarts

De diagnose zal waarschijnlijk worden gesteld op basis van de unieke symptomen en verschijnselen van NF.

Tekenen omvatten:

  • Gekleurde, verhoogde vlekken (Lisch knobbeltjes) op het gekleurde deel (iris) van het oog
  • Buiging van het onderbeen in de vroege kinderjaren die tot fracturen kan leiden
  • Sproeten in de oksels, liezen of onder de borst bij vrouwen
  • Grote tumoren onder de huid (plexiforme neurofibromen), die het uiterlijk kunnen beïnvloeden en druk kunnen uitoefenen op nabijgelegen zenuwen of organen
  • Veel zachte tumoren op de huid of dieper in het lichaam
  • Milde cognitieve stoornissen, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), leerstoornissen

Tests kunnen zijn:

  • Oogonderzoek door een oogarts bekend met NF1
  • Genetische tests om een ​​verandering (mutatie) in het neurofibromine-gen te vinden
  • MRI van de hersenen of andere aangetaste sites
  • Andere tests voor complicaties

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor NF. Tumoren die pijn of verlies van functie veroorzaken, kunnen worden verwijderd. Tumoren die snel zijn gegroeid, moeten onmiddellijk worden verwijderd omdat ze kankerachtig (kwaadaardig) kunnen worden. Experimentele behandelingen voor ernstige tumoren worden onderzocht.

Sommige kinderen met leerstoornissen hebben mogelijk speciale scholing nodig.

Steungroepen

Neem voor meer informatie en bronnen contact op met de Children's Tumor Foundation op www.ctf.org/.

Outlook (Prognose)

Als er geen complicaties zijn, is de levensverwachting van mensen met NF bijna normaal. Met de juiste opleiding kunnen mensen met NF een normaal leven leiden.

Hoewel mentale beperkingen over het algemeen mild zijn, is NF1 een bekende oorzaak van hyperactiviteitsstoornis met aandachtstekort. Leerstoornissen zijn een veel voorkomend probleem.

Sommige mensen worden anders behandeld omdat ze honderden tumoren op hun huid hebben.

Mensen met NF hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van ernstige tumoren. In zeldzame gevallen kunnen deze de levensduur van een persoon verkorten.

Mogelijke complicaties

Complicaties kunnen zijn:

  • Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  • Blindheid veroorzaakt door een tumor in een oogzenuw (optische glioma)
  • Breek de beenbotten in die niet goed genezen
  • Kankertumoren
  • Verlies van functie in zenuwen dat een neurofibroom op de lange termijn onder druk heeft gezet
  • Hoge bloeddruk door feochromocytoom of stenose van de nierarterie
  • Hergroei van NF-tumoren
  • Scoliose of kromming van de wervelkolom
  • Tumoren van het gezicht, de huid en andere blootgestelde delen

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als:

  • U ziet koffie met melk gekleurde vlekken op de huid van uw kind of andere symptomen van deze aandoening.
  • U hebt een familiegeschiedenis van NF en bent van plan om kinderen te krijgen, of u wilt uw kind laten onderzoeken.

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen voor iedereen met een familiegeschiedenis van NF.

Jaarlijkse controle moet worden uitgevoerd voor:

  • Ogen
  • Huid
  • Terug
  • Zenuwstelsel
  • Bloeddrukmonitoring

Alternatieve namen

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

Afbeeldingen


  • neurofibroom


  • Neurofibromatose, gigantische cafe-au-lait-plek

Referenties

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universiteit van Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Bijgewerkt 17 mei 2018. Toegang tot 11 oktober 2018.

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 100.

Sahin M. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 596.

Tsao H, Luo S. Complex van neurofibromatose en tubereuze sclerose. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 61.

Review Datum 7/26/2018

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.