Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aandoening waarbij een baby wordt geboren zonder het vermogen om een aminozuur fenylalanine af te breken.
Oorzaken
Fenylketonurie (PKU) is overerfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Beide ouders moeten een niet-werkende kopie van het gen doorgeven, zodat een baby de aandoening kan hebben.
Baby's met PKU missen een enzym dat fenylalaninehydroxylase wordt genoemd. Het is nodig om het essentiële aminozuur fenylalanine af te breken. Fenylalanine wordt gevonden in voedingsmiddelen die eiwitten bevatten.
Zonder het enzym hopen zich fenylalanines op in het lichaam. Deze opbouw kan het centrale zenuwstelsel beschadigen en hersenbeschadiging veroorzaken.
symptomen
Fenylalanine speelt een rol bij de aanmaak van melanine door het lichaam. Het pigment is verantwoordelijk voor de huid- en haarkleur. Daarom hebben baby's met de aandoening vaak een lichtere huid, haar en ogen dan broers of zussen zonder de ziekte.
Andere symptomen kunnen zijn:
- Vertraagde mentale en sociale vaardigheden
- Kopmaat veel kleiner dan normaal
- Hyperactiviteit
- Schokkende bewegingen van de armen of benen
- Verstandelijke handicap
- Epileptische aanvallen
- Huiduitslag
- Tremors
Als PKU onbehandeld is of als voedingsmiddelen met fenylalanine worden gegeten, kan de adem, huid, oorsmeer en urine een "muusachtige" of "muffe" geur hebben. Deze geur is het gevolg van een opeenhoping van fenylalanine-stoffen in het lichaam.
Examens en Tests
PKU kan gemakkelijk worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest. Alle staten in de Verenigde Staten vereisen een PKU-screeningstest voor alle pasgeborenen als onderdeel van het screeningspaneel voor pasgeborenen. De test wordt meestal gedaan door een paar druppels bloed van de baby te nemen voordat de baby het ziekenhuis verlaat.
Als de screeningtest positief is, zijn verdere bloed- en urinetesten vereist om de diagnose te bevestigen. Genetische testen is ook gedaan.
Behandeling
PKU is een behandelbare ziekte. De behandeling omvat een dieet met een zeer laag gehalte aan fenylalanine, vooral als het kind groeit. Het dieet moet strikt worden gevolgd. Dit vereist nauwlettend toezicht door een geregistreerde diëtist of arts en de medewerking van de ouder en het kind. Degenen die doorgaan met het dieet naar volwassenheid hebben een betere lichamelijke en geestelijke gezondheid dan degenen die er niet bij blijven. "Dieet voor het leven" is de standaard geworden die de meeste experts aanbevelen. Vrouwen die PKU hebben, moeten het dieet volgen vóór de bevruchting en tijdens de zwangerschap.
Er zijn grote hoeveelheden fenylalanine in melk, eieren en andere veel voorkomende voedingsmiddelen. De kunstmatige zoetstof NutraSweet (aspartaam) bevat ook fenylalanine. Alle producten die aspartaam bevatten, moeten worden vermeden.
Er zijn verschillende speciale formules gemaakt voor baby's met PKU. Deze kunnen worden gebruikt als een eiwitbron die extreem laag is in fenylalanine en in balans is voor de overblijvende essentiële aminozuren. Oudere kinderen en volwassenen gebruiken een andere formule die eiwitten levert in de hoeveelheden die ze nodig hebben. Mensen met PKU moeten elke dag hun hele leven lang een formule nemen.
Outlook (Prognose)
Het resultaat zal naar verwachting zeer goed zijn als het dieet op de voet gevolgd wordt, beginnend kort na de geboorte van het kind. Als de behandeling wordt uitgesteld of de aandoening onbehandeld blijft, zal hersenbeschadiging optreden. Het functioneren van de school kan licht achteruitgaan.
Als eiwitten die fenylalanine bevatten niet worden vermeden, kan PKU leiden tot een mentale handicap aan het einde van het eerste levensjaar.
Mogelijke complicaties
Ernstige verstandelijke beperkingen treden op als de aandoening niet wordt behandeld. ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit) lijkt een veel voorkomend probleem te zijn bij diegenen die zich niet houden aan een dieet met een zeer lage fenylalanine.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als uw kind niet op PKU is getest. Dit is vooral belangrijk als iemand in uw familie de aandoening heeft.
het voorkomen
Een enzymtest of genetische tests kunnen bepalen of ouders het gen voor PKU dragen. Chorionische villus-bemonstering of vruchtwaterpunctie kan tijdens de zwangerschap worden gedaan om de ongeboren baby te screenen op PKU.
Het is erg belangrijk dat vrouwen met PKU nauwgezet een strikt dieet met laag fenylalanine volgen, zowel voordat ze zwanger worden als tijdens de zwangerschap. Opbouw van fenylalanine zal de ontwikkelende baby beschadigen, zelfs als het kind het defecte gen niet heeft geërfd.
Alternatieve namen
PKU; Neonatale fenylketonurie
Afbeeldingen
Fenylketonurietest
Fenylketonurietest
Referenties
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Maitra A. Ziekten van kindertijd en kindertijd. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins en Cotran pathologische basis van ziekte. 9de ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalanine-hydroxylase-deficiëntie: diagnose- en managementrichtlijn. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.