Encyclopedie

adrenoleukodystrofie

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 1 April 2021
Updatedatum: 23 April 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Inhoud

Adrenoleukodystrophy beschrijft verschillende nauw verwante aandoeningen die de afbraak van bepaalde vetten verstoren. Deze stoornissen worden doorgegeven (geërfd) in families.


Oorzaken

Adrenoleukodystrofie wordt meestal doorgegeven van ouder op kind als een X-gebonden genetische eigenschap. Het treft vooral mannen. Sommige vrouwen die drager zijn, kunnen mildere vormen van de ziekte hebben. Het treft ongeveer 1 op 20.000 mensen van alle rassen.

De aandoening resulteert in de opbouw van zeer langketenige vetzuren in het zenuwstelsel, de bijnieren en de teelballen. Dit verstoort de normale activiteit in deze delen van het lichaam.

Er zijn drie belangrijke categorieën van ziekten:

  • Hersenschors in de kindertijd - verschijnt in de kindertijd (in de leeftijd van 4 tot 8 jaar)
  • Adrenomyelopathie - komt voor bij mannen van 20 of later
  • Verminderde bijnierfunctie (genaamd Addison-ziekte of Addison-achtig fenotype) - bijnier veroorzaakt onvoldoende steroïdhormonen

symptomen

Symptomen van hersenzitting bij kinderen zijn onder meer:

  • Veranderingen in de spierspanning, vooral spierspasmen en ongecontroleerde bewegingen
  • Gekruiste ogen
  • Handschrift dat erger wordt
  • Moeilijkheden op school
  • Moeilijk begrijpen wat mensen zeggen
  • Gehoorverlies
  • Hyperactiviteit
  • Verergering van schade aan het zenuwstelsel, inclusief coma, verminderde fijne motorische controle en verlamming
  • Epileptische aanvallen
  • Slikproblemen
  • Visuele beperking of blindheid

Adrenomyelopathie symptomen omvatten:


  • Moeilijkheden om het plassen te beheersen
  • Mogelijk verergerende spierzwakte of beenstijfheid
  • Problemen met denksnelheid en visueel geheugen

Bijnierfalen (Addison type) symptomen omvatten:

  • coma
  • Verminderde eetlust
  • Verhoogde huidskleur
  • Gewichtsverlies en spiermassa (verspilling)
  • Spier zwakte
  • braken

Examens en Tests

Tests voor deze aandoening zijn onder andere:

  • Bloedspiegels van zeer lange keten vetzuren en hormonen die worden geproduceerd door de bijnier
  • Chromosoomstudie om te zoeken naar veranderingen (mutaties) in de ABCD1 gen
  • MRI van het hoofd
  • Huidbiopsie

Behandeling

Bijnierdisfunctie kan worden behandeld met steroïden (zoals cortisol) als de bijnier niet genoeg hormonen produceert.

Een specifieke behandeling voor X-gebonden adrenoleukodystrofie is niet beschikbaar. Een beenmergtransplantatie kan mensen genezen.


Ondersteunende zorg en zorgvuldige monitoring van een gestoorde bijnierfunctie kunnen helpen om het comfort en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Steungroepen

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over adrenoleukodystrophy:

  • Nationale organisatie voor Ziekten aan Zeldzame Ziekten - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Prognose)

De kindervorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie is een progressieve ziekte. Het leidt tot een langdurig coma (vegetatieve toestand) ongeveer 2 jaar nadat de symptomen van het zenuwstelsel zich ontwikkelen. Het kind kan tot 10 jaar oud in deze toestand leven totdat de dood zich voordoet.

De andere vormen van deze ziekte zijn milder.

Mogelijke complicaties

Deze complicaties kunnen optreden:

  • Bijniercrisis
  • Vegetatieve staat

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw zorgverzekeraar als:

  • Uw kind ontwikkelt symptomen van X-gebonden adrenoleukodystrofie
  • Uw kind heeft X-gebonden adrenoleukodystrofie en wordt erger

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren met een familiegeschiedenis van X-gebonden adrenoleukodystrofie. Moeders van zieke kinderen hebben een kans van 85% om drager te zijn van deze aandoening.

Prenatale diagnose van X-gebonden adrenoleukodystrofie is ook beschikbaar. Het wordt gedaan door cellen uit chorionic villus sampling of vruchtwaterpunctie te testen. Deze testen zijn op zoek naar een bekende genetische verandering in de familie of naar vetzuurniveaus met een zeer lange keten.

Alternatieve namen

X-gebonden adrenoleukodystrofie; adrenomyeloneuropathie; Jeugd cerebrale adrenoleukodystrofie; ALD; Schilder-Addison Complex

Afbeeldingen


  • Neonatale adrenoleukodystrofie

Referenties

James WD, Berger TG, Elston DM. Fouten in de stofwisseling. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'huidziekten: klinische dermatologie. 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 26.

Lissauer T., Carroll W. Neurologische aandoeningen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek van pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.

Raymond GV. Aandoeningen van zeer langketenige vetzuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetische en metabolische aandoeningen van de witte stof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's kinderneurologie. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 99.

Beoordeling Datum 10/26/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.