Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 27-2-2018
Spierdystrofie is een groep van erfelijke aandoeningen die spierzwakte en verlies van spierweefsel veroorzaken, die na verloop van tijd erger worden.
Oorzaken
Spierdystrofieën, of MD, zijn een groep van erfelijke aandoeningen. Dit betekent dat ze door gezinnen worden doorgegeven. Ze kunnen voorkomen in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Er zijn veel verschillende soorten spierdystrofie. Ze bevatten:
- Becker spierdystrofie
- Duchenne spierdystrofie
- Emery-Dreifuss spierdystrofie
- Facioscapulohumerale spierdystrofie
- Limb-girdle spierdystrofie
- Oculopharyngeale spierdystrofie
- Myotone spierdystrofie
symptomen
Spierdystrofie kan volwassenen treffen, maar de meer ernstige vormen treden meestal op in de vroege kinderjaren.
Symptomen variëren tussen de verschillende soorten spierdystrofie. Alle spieren kunnen worden beïnvloed. Of, alleen specifieke groepen spieren kunnen worden beïnvloed, zoals die rond het bekken, de schouder of het gezicht. De spierzwakte wordt langzaam erger en de symptomen kunnen zijn:
- Vertraagde ontwikkeling van spiermotorische vaardigheden
- Moeilijkheden om één of meerdere spiergroepen te gebruiken
- kwijlen
- Ooglid hangend (ptosis)
- Frequente valpartijen
- Verlies van kracht in een spier of een groep spieren als volwassene
- Verlies in spieromvang
- Problemen met lopen (vertraagd lopen)
Intellectuele beperkingen zijn aanwezig in sommige soorten spierdystrofie.
Examens en Tests
Een lichamelijk onderzoek en uw medische geschiedenis helpen de zorgverlener om het type spierdystrofie te bepalen. Specifieke spiergroepen worden beïnvloed door verschillende soorten spierdystrofie.
Het examen kan laten zien:
- Abnormaal gebogen wervelkolom (scoliose)
- Gezamenlijke contracturen (klompvoet, klauwhand of anderen)
- Lage spierspanning (hypotonie)
Sommige soorten spierdystrofie hebben betrekking op de hartspier, waardoor cardiomyopathie of een abnormaal hartritme (aritmie) wordt veroorzaakt.
Vaak is er een verlies van spiermassa (verspilling).Dit is misschien moeilijk te zien omdat sommige soorten spierdystrofie een opeenhoping van vet en bindweefsel veroorzaken waardoor de spier groter lijkt. Dit wordt pseudohypertrofie genoemd.
Een spierbiopsie kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. In sommige gevallen kan een DNA-bloedtest alles zijn wat nodig is.
Andere tests kunnen zijn:
- Harttesten: elektrocardiografie (ECG)
- Zenuwonderzoek: zenuwgeleiding en elektromyografie (EMG)
- Urine- en bloedtesten, inclusief CPK-niveau
- Genetische tests voor sommige vormen van spierdystrofie
Behandeling
Er zijn geen bekende behandelingen voor de verschillende spierdystrofieën. Het doel van de behandeling is om de symptomen onder controle te houden.
Fysiotherapie kan helpen de spierkracht en -functie te handhaven. Beensteunen en een rolstoel kunnen de mobiliteit en zelfzorg verbeteren. In sommige gevallen kan een operatie aan de wervelkolom of benen de functie helpen verbeteren.
Corticosteroïden die via de mond worden ingenomen, worden soms voorgeschreven aan kinderen met bepaalde spierdystrofieën om hen zo lang mogelijk te laten lopen.
De persoon moet zo actief mogelijk zijn. Geen enkele activiteit (zoals bedrust) kan de ziekte verergeren.
Sommige mensen met ademhalingszwakte kunnen baat hebben bij apparaten die helpen bij het ademen.
Steungroepen
Je kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een steungroep waar leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen.
Outlook (Prognose)
De ernst van de handicap hangt af van het type spierdystrofie. Alle soorten spierdystrofie worden langzaam erger, maar hoe snel dit gebeurt, varieert sterk.
Sommige soorten spierdystrofie, zoals Duchenne spierdystrofie bij jongens, zijn dodelijk. Andere typen veroorzaken weinig beperkingen en mensen hebben een normale levensduur.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als:
- Je hebt symptomen van spierdystrofie.
- Je hebt een persoonlijke of familiale geschiedenis van spierdystrofie en je bent van plan om kinderen te krijgen.
het voorkomen
Genetische counseling wordt geadviseerd als er sprake is van een familiegeschiedenis van spierdystrofie. Vrouwen hebben mogelijk geen symptomen, maar dragen nog steeds het gen voor de aandoening. Duchenne spierdystrofie kan met ongeveer 95% nauwkeurigheid worden gedetecteerd door genetische studies die tijdens de zwangerschap zijn uitgevoerd.
Alternatieve namen
Inherited myopathy; MD
Afbeeldingen
Oppervlakkige voorste spieren
Diepe voorste spieren
Pezen en spieren
Onderbeenspieren
Referenties
Sarnat HB. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 609.
Selcen D. Spieraandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 421.
Controledatum 27-2-2018
Bijgewerkt door: Joseph V. Campellone, MD, Afdeling Neurologie, Cooper Medical School aan de Rowan University, Camden, NJ. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.