Encyclopedie

homocystinurie

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 1 April 2021
Updatedatum: 17 November 2024
Anonim
Homocystinurie (HCU)
Video: Homocystinurie (HCU)

Inhoud

Homocystinurie is een erfelijke aandoening die het metabolisme van het aminozuur methionine beïnvloedt. Aminozuren zijn de bouwstenen van het leven.


Oorzaken

Homocystinuria wordt in families geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat het kind een niet-werkende kopie van het gen van elke ouder moet erven om ernstig te worden getroffen.

Homocystinurie heeft verschillende kenmerken gemeen met het Marfan-syndroom, waaronder skeletspiegel- en oogveranderingen.

symptomen

Pasgeboren baby's lijken gezond. Vroege symptomen, indien aanwezig, zijn niet voor de hand liggend.

Symptomen kunnen optreden als een licht vertraagde ontwikkeling of een mislukking om te gedijen. Toenemende visuele problemen kunnen leiden tot de diagnose van deze aandoening.

Andere symptomen zijn:

  • Borstmisvormingen (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Spoel over de wangen
  • Hoge bogen van de voeten
  • Verstandelijk gehandicapt
  • Kniel de knieën
  • Lange ledematen
  • Psychische aandoening
  • bijziendheid
  • Spidery vingers (arachnodactyly)
  • Lange, dunne build

Examens en Tests

De zorgverlener kan opmerken dat het kind lang en dun is.


Andere tekens zijn onder meer:

  • Gebogen wervelkolom (scoliose)
  • Vervorming van de borst
  • Ontwrichte lens van het oog

Als er sprake is van slecht of dubbel zien, zal een oogarts (oftalmoloog) een verwijde oogonderzoek uitvoeren om te zoeken naar dislocatie van de lens of bijziendheid.

Er kan een geschiedenis van bloedstolsels zijn. Een verstandelijke beperking of geestesziekte is ook mogelijk.

Tests die kunnen worden besteld, omvatten een van de volgende:

  • Aminozuurscherm van bloed en urine
  • Genetische test
  • Leverbiopsie en enzymtest
  • Röntgenfoto van het skelet
  • Huidbiopsie met een fibroblastcultuur
  • Standaard oogheelkundig examen

Behandeling

Er is geen remedie voor homocystinurie. Ongeveer de helft van de mensen met de ziekte reageert op vitamine B6 (ook bekend als pyridoxine).

Degenen die wel reageren, moeten de rest van hun leven vitamine B6-, B9- (folaat) - en B12-supplementen nemen. Degenen die niet reageren, moeten een dieet met weinig methionine eten. De meeste moeten worden behandeld met trimethylglycine (een geneesmiddel dat ook bekend staat als betaïne).


Noch een dieet met weinig methionine, noch medicijnen zullen de bestaande verstandelijke beperking verbeteren. Geneesmiddelen en dieet moeten nauwlettend worden gecontroleerd door een arts die ervaring heeft met de behandeling van homocystinurie.

Steungroepen

Deze bronnen kunnen meer informatie bieden over homocystinurie:

  • HCU Network America - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Outlook (Prognose)

Hoewel er geen genezing bestaat voor homocystinurie, kan vitamine B-therapie ongeveer de helft van de mensen helpen die door de aandoening worden getroffen.

Als de diagnose in de kindertijd wordt gesteld, kan het snel starten van een dieet met weinig methionine een aantal verstandelijke handicaps en andere complicaties van de ziekte voorkomen. Om deze reden screenen sommige staten op homocystinurie bij alle pasgeborenen.

Mensen van wie het homocysteïnegehalte in het bloed blijft stijgen, lopen een verhoogd risico op bloedstolsels. Stolsels kunnen ernstige medische problemen veroorzaken en de levensduur verkorten.

Mogelijke complicaties

De meest ernstige complicaties zijn het gevolg van bloedstolsels. Deze afleveringen kunnen levensbedreigend zijn.

Ontwrichte lenzen van de ogen kunnen het gezichtsvermogen ernstig beschadigen. Een lensvervangende operatie kan nodig zijn.

Intellectuele handicap is een ernstig gevolg van de ziekte. Maar het kan worden verminderd als de diagnose vroeg wordt gesteld.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw zorgverlener als u of een familielid symptomen van deze aandoening vertoont, vooral als u een familiegeschiedenis van homocystinurie heeft.

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van homocystinurie die kinderen willen hebben. Prenatale diagnose van homocystinurie is beschikbaar. Dit omvat het kweken van vruchtwatercellen of chorionvilli om te testen op cystathioninesynthase (het enzym dat ontbreekt in homocystinurie).

Als er een gendefect bij de ouders of het gezin bekend is, kunnen monsters van chorionische villusmonsters of vruchtwaterpunctie worden gebruikt om deze gebreken te testen.

Alternatieve namen

Cystathionine beta-synthasedeficiëntie; CBS-tekort; HCY

Afbeeldingen


  • Pectus excavatum

Referenties

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.

Schiff M, Blom H. Homocystinurie en hyperhomocysteïnemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 209.

Beoordeling Datum 10/26/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.