Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Herziene datum 2/1/2017
Porphyrias zijn een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Een belangrijk deel van hemoglobine, heem, is niet goed gemaakt. Heme wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit dat in bepaalde spieren wordt aangetroffen.
Oorzaken
Normaal gesproken maakt het lichaam heem in een uit meerdere stappen bestaand proces. Porphyrins worden gemaakt tijdens verschillende stappen van dit proces. Mensen met porfyrie missen bepaalde enzymen die nodig zijn voor dit proces. Hierdoor hopen zich abnormale hoeveelheden porfyrines of gerelateerde chemicaliën in het lichaam op.
Er zijn veel verschillende vormen van porfyrie. Het meest voorkomende type is porfyria cutanea tarda (PCT).
Geneesmiddelen, infecties, alcohol en hormonen zoals oestrogeen kunnen aanvallen van bepaalde soorten porfyrie teweegbrengen.
Porphyria is geërfd. Dit betekent dat de aandoening door families wordt doorgegeven.
symptomen
Porphyria veroorzaakt drie belangrijke symptomen:
- Buikpijn of krampen (alleen in sommige vormen van de ziekte)
- Gevoeligheid voor licht dat huiduitslag, blaarvorming en littekens op de huid kan veroorzaken (fotodermatitis)
- Problemen met het zenuwstelsel en spieren (toevallen, psychische stoornissen, zenuwbeschadiging)
Aanvallen kunnen plotseling optreden. Ze beginnen vaak met ernstige buikpijn gevolgd door braken en obstipatie. Buiten in de zon staan kan pijn, gevoel van warmte, blaarvorming en roodheid van de huid en zwelling veroorzaken. Blaren genezen langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen. De littekens kunnen ontsierend zijn. Urine kan na een aanval rood of bruin worden.
Andere symptomen zijn:
- Spierpijn
- Spierzwakte of verlamming
- Gevoelloosheid of tintelingen
- Pijn in de armen of benen
- Rugpijn
- Persoonlijkheid verandert
Aanvallen kunnen soms levensbedreigend zijn:
- Lage bloeddruk
- Ernstige verstoringen van het elektrolytenevenwicht
- Schok
Examens en Tests
Uw zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit, inclusief luisteren naar uw hart. Mogelijk hebt u een snelle hartslag (tachycardie). De leverancier kan merken dat uw diepe peesreflexen (kniekrampen of andere) niet goed werken.
Bloed- en urinetests kunnen nierproblemen of andere problemen aan het licht brengen. Enkele van de andere tests die mogelijk worden gedaan zijn:
- Bloedgassen
- Uitgebreid metabolisch paneel
- Porfyrinegehalte en niveaus van andere chemicaliën in verband met deze aandoening (gecontroleerd in bloed of urine)
- Echografie van de buik
- urineonderzoek
Behandeling
Sommige geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van een plotselinge (acute) aanval van porfyrie kunnen zijn:
- Hematine toegediend via een ader (intraveneus)
- Pijnmedicatie
- Propranolol om de hartslag te regelen
- Kalmerende middelen om u kalm en minder angstig te laten voelen
Andere behandelingen kunnen zijn:
- Bèta-caroteen-supplementen om lichtgevoeligheid te verminderen
- Chloroquine in lage doses om de niveaus van porfyrines te verlagen
- Vloeistoffen en glucose om het koolhydraatgehalte te verhogen, wat de productie van porfyrines helpt beperken
- Verwijdering van bloed (flebotomie) om niveaus van porfyrines te verminderen
Afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft, kan uw leverancier u vragen om:
- Vermijd alle alcohol
- Vermijd medicijnen die een aanval kunnen veroorzaken
- Voorkom verwonding van de huid
- Vermijd zoveel mogelijk zonlicht en gebruik zonnebrandcrème buiten
- Eet een dieet met veel koolhydraten
Outlook (Prognose)
Porphyria is een levenslange ziekte met symptomen die komen en gaan. Sommige vormen van de ziekte veroorzaken meer symptomen dan andere. Een goede behandeling krijgen en uit de buurt blijven van triggers, kan helpen de tijd tussen de aanvallen te verlengen.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- coma
- galstenen
- Verlamming
- Ademhalingsfalen (als gevolg van zwakte van de borstspieren)
- Littekens van de huid
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Zoek medische hulp zodra u tekenen van een acute aanval krijgt. Praat met uw leverancier over uw risico op deze aandoening als u een lange geschiedenis hebt van niet-gediagnosticeerde buikpijn, spier- en zenuwproblemen en gevoeligheid voor zonlicht.
het voorkomen
Genetische counseling kan ten goede komen aan mensen die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van elk type porfyrie hebben.
Alternatieve namen
Porphyria cutanea tarda; Acute intermitterende porfyrie; Erfelijke coproporfyrie; Congenitale erytropoëtische porfyrie; Erytropoëtische protoporfyrie
Afbeeldingen
Porphyria cutanea tarda op de handen
Referenties
Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthese en zijn stoornissen: porfyrieën en sideroblastische anemieën. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 36.
Habif TP. Lichtgerelateerde ziekten en pigmentstoornissen. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 19.
Hift RJ. De porfyrieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 210.
Herziene datum 2/1/2017
Bijgewerkt door: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.