Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 7/26/2018
McCune-Albright-syndroom is een genetische ziekte die de botten en de kleur (pigmentatie) van de huid beïnvloedt.
Oorzaken
McCune-Albright-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het GNAS-gen. Een klein aantal, maar niet alle, cellen van de persoon bevatten dit defecte gen (mosaïcisme).
Deze ziekte is niet geërfd.
symptomen
Het belangrijkste symptoom van het McCune-Albright-syndroom is de vroege puberteit bij meisjes. Menstruatieperiodes kunnen beginnen in de vroege kindertijd, lang voordat de borsten of het schaamhaar zich ontwikkelen (wat normaal eerst voorkomt). De gemiddelde leeftijd dat de symptomen verschijnen is 3 jaar oud. De puberteit en menstruatiebloedingen zijn echter al bij 4 tot 6 maanden bij meisjes opgetreden.
Vroege seksuele ontwikkeling kan ook bij jongens voorkomen, maar niet zo vaak als bij meisjes.
Andere symptomen zijn:
- Botbreuken
- Vervormingen van de botten in het gezicht
- gigantisme
- Onregelmatige, grote vlekkeloze cafe-au-lait-plekken
Examens en Tests
Een lichamelijk onderzoek kan tekenen vertonen van:
- Abnormale botgroei in de schedel
- Abnormale hartritmes (hartritmestoornissen)
- acromegalie
- gigantisme
- Grote koffie-au-lait vlekken op de huid
- Leverziekte, geelzucht, leververvetting
- Littekenachtig weefsel in het bot (fibreuze dysplasie)
Tests kunnen aantonen:
- Bijnierafwijkingen
- Hoog parathyroid-hormoon (hyperparathyreoïdie)
- Hoog schildklierhormoon (hyperthyreoïdie)
- Bijnierhormoonafwijkingen
- Laag fosforgehalte in het bloed (hypofosfatemie)
- Ovariële cysten
- Hypofysaire of schildkliertumoren
- Abnormaal prolactineniveau in het bloed
- Abnormaal niveau van groeihormoon
Andere tests die mogelijk worden gedaan zijn:
- MRI van het hoofd
- Röntgenfoto's van de botten
Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor het McCune-Albright-syndroom. Geneesmiddelen die de oestrogeenproductie blokkeren, zoals testolacton, zijn met enig succes geprobeerd.
Bijnierafwijkingen (zoals het Cushing-syndroom) kunnen behandeld worden om de bijnieren te verwijderen. Gigantisme en hypofyse-adenoom moeten worden behandeld met geneesmiddelen die de hormoonproductie blokkeren, of met een operatie.
Botafwijkingen (fibreuze dysplasie) worden soms operatief verwijderd.
Beperk het aantal röntgenstralen dat is genomen van aangetaste delen van het lichaam.
Outlook (Prognose)
Levensduur is relatief normaal.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Blindheid
- Cosmetische problemen van botafwijkingen
- Doofheid
- Osteitis fibrosa cystica
- Vroegtijdige puberteit
- Herhaalde gebroken botten
- Tumoren van het bot (zeldzaam)
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind vroeg in de puberteit begint of andere symptomen van het McCune-Albright-syndroom heeft. Genetische counseling en mogelijk genetische testen kunnen worden voorgesteld als de ziekte wordt gedetecteerd.
Alternatieve namen
Polyostotische vezelachtige dysplasie
Afbeeldingen
Anterieure skeletale anatomie
Neurofibromatose, gigantische cafe-au-lait-plek
Referenties
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Aandoeningen van de puberteit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fysiologie en aandoeningen van de puberteit. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 25.
Review Datum 7/26/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.