Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Review Datum 7/29/2018
Neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer (NBIA) is een groep van zeer zeldzame aandoeningen van het zenuwstelsel. Ze worden doorgegeven aan families (geërfd). NBIA omvat bewegingsproblemen, dementie en andere symptomen van het zenuwstelsel.
Oorzaken
Symptomen van NBIA beginnen in de kindertijd of op volwassen leeftijd.
Er zijn 10 soorten NBIA. Elk type wordt veroorzaakt door een ander gendefect. Het meest voorkomende gendefect veroorzaakt de aandoening die PKAN wordt genoemd (pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie).
Mensen met alle vormen van NBIA hebben een opeenhoping van ijzer in de basale ganglia. Dit is een gebied diep in de hersenen. Het helpt de bewegingen te beheersen.
symptomen
NBIA veroorzaakt voornamelijk bewegingsproblemen. Andere symptomen kunnen zijn:
- zwakzinnigheid
- Moeilijk spreken
- Moeite met slikken
- Spierproblemen zoals rigiditeit of onwillekeurige spiercontracties (dystonie)
- Epileptische aanvallen
- Tremor
- Visusverlies, zoals van retinitis pigmentosa
- Zwakheid
- Kronkelende bewegingen
- Toe lopen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt naar symptomen en medische voorgeschiedenis.
Genetische tests kunnen zoeken naar het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Deze tests zijn echter niet overal verkrijgbaar.
Tests zoals een MRI-scan kunnen helpen andere bewegingsstoornissen en ziektes uit te sluiten. De MRI vertoont meestal ijzerafzettingen in de basale ganglia en wordt het "oog van de tijger" -teken genoemd vanwege de manier waarop de afzettingen eruitzien in de scan. Dit teken suggereert een diagnose van PKAN.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor NBIA. Geneesmiddelen die ijzer binden, kunnen de ziekte helpen vertragen. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over NBIA:
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Outlook (Prognose)
NBIA wordt erger en beschadigt de zenuwen na verloop van tijd. Het leidt tot een gebrek aan beweging, en vaak tot de dood door vroege volwassenheid.
Mogelijke complicaties
Medicijnen die worden gebruikt om symptomen te behandelen, kunnen complicaties veroorzaken. Zich niet kunnen verplaatsen van de ziekte kan leiden tot:
- Bloedproppen
- Luchtweginfecties
- Huidafbraak
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind zich ontwikkelt:
- Verhoogde stijfheid in de armen of benen
- Toename van problemen op school
- Ongebruikelijke bewegingen
het voorkomen
Genetische counseling kan worden aanbevolen voor families die door deze ziekte zijn getroffen. Er is geen bekende manier om dit te voorkomen.
Alternatieve namen
Ziekte van Hallervorden-Spatz; Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie; PKAN; NBIA
Referenties
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneratie met hersenstoornissenstoornissen overzicht. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Bijgewerkt 24 april 2014. Toegang tot 5 september 2018.
Jankovic J. Ziekte van Parkinson en andere bewegingsaandoeningen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.
NBIA Disorders Association. Overzicht van NBIA-stoornissen. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Toegankelijk 5 september 2018.
Review Datum 7/29/2018
Bijgewerkt door: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neuroloog en universitair docent klinische neurologie, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.