Chediak-Higashi-syndroom

Posted on
Schrijver: Peter Berry
Datum Van Creatie: 14 Augustus 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology
Video: chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology

Inhoud

Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame ziekte van het immuunsysteem en het zenuwstelsel. Het betreft bleek haar, ogen en huid.


Oorzaken

Chediak-Higashi-syndroom wordt doorgegeven aan families (geërfd). Het is een autosomale recessieve ziekte. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van een niet-werkende kopie van het gen. Elke ouder moet zijn niet-werkende gen aan het kind doorgeven zodat ze symptomen van de ziekte kunnen vertonen.

Defecten zijn gevonden in de CHS1 (ook wel genoemd Lyst) gen. Het primaire defect in deze ziekte wordt gevonden in bepaalde stoffen die normaal aanwezig zijn in huidcellen en bepaalde witte bloedcellen.

symptomen

Kinderen met deze aandoening kunnen:

  • Zilver haar, lichtgekleurde ogen (albinisme)
  • Verhoogde infecties in de longen, huid en slijmvliezen
  • Schokkerige oogbewegingen (nystagmus)

Infectie van getroffen kinderen met bepaalde virussen, zoals het Epstein-Barr-virus (EBV), kan een dodelijke ziekte veroorzaken die lijkt op het lymfoom van bloedkanker.


Andere symptomen kunnen zijn:

  • Verminderde visie
  • Verstandelijk gehandicapt
  • Spier zwakte
  • Zenuwproblemen in de ledematen (perifere neuropathie)
  • Neusbloedingen of gemakkelijk blauwe plekken
  • Doof gevoel
  • Tremor
  • Epileptische aanvallen
  • Gevoeligheid voor helder licht (fotofobie)
  • Onvoldoende lopen (ataxie)

Examens en Tests

De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Dit kan tekenen vertonen van een opgezwollen milt of lever of geelzucht.

Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:

  • Volledige bloedtelling, inclusief aantal witte bloedcellen
  • Bloedplaatjestelling
  • Bloedcultuur en uitstrijkje
  • Brain MRI of CT
  • EEG
  • EMG
  • Zenuwgeleidingstests

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het Chediak-Higashi-syndroom. Beenmergtransplantaties die in het begin van de ziekte werden uitgevoerd, bleken bij meerdere patiënten succesvol te zijn geweest.


Antibiotica worden gebruikt om infecties te behandelen. Antivirale geneesmiddelen, zoals acyclovir en chemotherapie geneesmiddelen worden vaak gebruikt in de versnelde fase van de ziekte.Bloed- en bloedplaatjestransfusies worden gegeven als dat nodig is. In sommige gevallen kan chirurgie nodig zijn om abcessen af ​​te voeren.

Steungroepen

Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognose)

De dood komt vaak voor in de eerste 10 levensjaren, van langdurige (chronische) infecties of versnelde ziekte die resulteert in een lymfoomachtige ziekte. Sommige getroffen kinderen hebben echter langer overleefd.

Mogelijke complicaties

Complicaties kunnen zijn:

  • Frequente infecties met bepaalde soorten bacteriën
  • Lymfoma-achtige kanker veroorzaakt door virale infecties zoals EBV
  • Vroege dood

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en van plan bent om kinderen te krijgen.

Praat met uw provider als uw kind symptomen van het Chediak-Higashi-syndroom vertoont.

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen voordat je zwanger wordt als je een familiegeschiedenis hebt van Chediak-Higashi.

Referenties

Coates TD. Aandoeningen van fagocytenfunctie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi-syndroom. Gene beoordelingen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Aangeboren aandoeningen van de lymfocytenfunctie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 49.

Beoordeling Datum 8/6/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.