Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Herziene datum 2/1/2017
Congenitale fibrinogeen-deficiëntie is een zeer zeldzame, geërfde bloedziekte waarbij het bloed niet normaal stolt. Het beïnvloedt een eiwit genaamd fibrinogeen. Dit eiwit is nodig om het bloed te laten stollen.
Oorzaken
Deze ziekte is te wijten aan abnormale genen. Fibrinogeen wordt beïnvloed afhankelijk van hoe de genen worden overgeërfd:
- Wanneer het abnormale gen van beide ouders wordt doorgegeven, zal een persoon een volledig gebrek aan fibrinogeen (afibrinogenemie) hebben.
- Wanneer het abnormale gen van een ouder wordt doorgegeven, heeft een persoon ofwel een verlaagd niveau van fibrinogeen (hypofibrinogenemie) of een probleem met de functie van fibrinogeen (dysfibrinogenemie). Soms kunnen deze twee fibrinogeenproblemen bij dezelfde persoon voorkomen.
symptomen
Mensen met een compleet gebrek aan fibrinogeen kunnen een van de volgende bloeding symptomen hebben:
- Kneuzingen gemakkelijk
- Bloeding van de navelstreng net na de geboorte
- Bloeden in de slijmvliezen
- Bloeden in de hersenen (zeer zeldzaam)
- Bloeden in de gewrichten
- Zwaar bloedverlies na verwonding of operatie
- Neusbloedingen die niet gemakkelijk stoppen
Mensen met een verlaagd niveau van fibrinogeen bloeden minder vaak en het bloeden is niet zo ernstig. Degenen met een probleem met de functie van fibrinogeen hebben vaak geen symptomen.
Examens en Tests
Als uw zorgverlener dit probleem vermoedt, zult u laboratoriumtests ondergaan om het type en de ernst van de aandoening te bevestigen.
Testen omvatten:
- Bloedtijd
- Fibrinogeen test en reptilase tijd om fibrineniveau en kwaliteit te controleren
- Partiële tromboplastinetijd (PTT)
- Protrombinetijd (PT)
- Trombinetijd
Behandeling
De volgende behandelingen kunnen worden gebruikt voor bloedingsepisodes of ter voorbereiding op een operatie:
- Cryoprecipitaat (een bloedproduct dat geconcentreerd fibrinogeen en andere stollingsfactoren bevat)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plasma (het vloeibare deel van het bloed dat stollingsfactoren bevat)
Mensen met deze aandoening moeten het hepatitis B-vaccin krijgen. Het hebben van veel transfusies verhoogt het risico op hepatitis.
Outlook (Prognose)
Overmatig bloeden is gebruikelijk bij deze aandoening. Deze afleveringen kunnen ernstig of zelfs dodelijk zijn. Bloeden in de hersenen is een belangrijke doodsoorzaak bij mensen met deze aandoening.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Bloedstolsels met behandeling
- Ontwikkeling van antilichamen (remmers) tegen fibrinogeen met behandeling
- Maagbloeding
- Miskraam
- Ruptuur van de milt
- Langzame genezing van wonden
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider of zoek spoedeisende hulp als u overmatig bloeden.
Vertel uw chirurg voordat u geopereerd wordt als u weet of vermoedt dat u een bloedingsaandoening heeft.
het voorkomen
Dit is een geërfde toestand. Er is geen bekende preventie.
Alternatieve namen
Afibrinogenemia; hypofibrinogenemie; Dysfibrinogenemia
Referenties
Gailani D, Neff AT. Zeldzame stollingsfactordeficiënties. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 139.
Meeks SL. Aangeboren aandoeningen van fibrinogeen. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfusion Medicine and Hemostasis: Clinical and Laboratory Aspects. 2e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 108.
Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactortekorten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.
Herziene datum 2/1/2017
Bijgewerkt door: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.