Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 14-10-2018
Epidermolysis bullosa (EB) is een groep aandoeningen waarbij huidblaren ontstaan na een lichte verwonding. Het wordt doorgegeven in families.
Oorzaken
Er zijn vier hoofdtypen van EB. Zij zijn:
- Dystrofische epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex
- Hemidesmosomale epidermolysis bullosa
- Junctional epidermolysis bullosa
Een ander zeldzaam type EB wordt epidermolysis bullosa acquisita genoemd. Deze vorm ontwikkelt zich na de geboorte. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat het lichaam zichzelf aanvalt.
EB kan variëren van licht tot zwaar. De minder belangrijke vorm veroorzaakt blaarvorming van de huid. De fatale vorm treft andere organen. De meeste soorten van deze aandoening beginnen bij de geboorte of kort erna. Het kan moeilijk zijn om het exacte type EB te identificeren dat een persoon heeft, hoewel specifieke genetische markers nu beschikbaar zijn voor de meesten.
Familiegeschiedenis is een risicofactor. Het risico is groter als een ouder deze aandoening heeft.
symptomen
Afhankelijk van de vorm van EB, kunnen de symptomen zijn:
- Alopecia (haaruitval)
- Blaren rond de ogen en neus
- Blaren in of rond de mond en keel, waardoor voedingsproblemen of problemen met slikken ontstaan
- Blaren op de huid als gevolg van licht letsel of temperatuursveranderingen, vooral van de voeten
- Blaarvorming die aanwezig is bij de geboorte
- Tandheelkundige problemen zoals tandbederf
- Heesheid, hoest of andere ademhalingsproblemen
- Kleine witte bultjes op de eerder gewonde huid
- Nagelverlies of vervormde nagels
Examens en Tests
Uw zorgverlener zal naar uw huid kijken om EB te diagnosticeren.
Tests die worden gebruikt om de diagnose te bevestigen zijn:
- Genetische test
- Huidbiopsie
- Speciale tests van huidmonsters onder een microscoop
Huidtesten kunnen worden gebruikt om de vorm van EB te identificeren.
Andere tests die mogelijk worden gedaan zijn:
- Bloedonderzoek voor bloedarmoede
- Cultuur om te controleren op bacteriële infectie als wonden slecht genezen
- Bovenste endoscopie of een bovenste GI-serie als de symptomen slikproblemen zijn
De groeisnelheid wordt vaak gecontroleerd voor een baby die EB heeft of kan hebben.
Behandeling
Het doel van de behandeling is om te voorkomen dat blaren zich vormen en complicaties te vermijden. Andere behandelingen zullen afhangen van hoe slecht de aandoening is.
THUISZORG
Volg deze richtlijnen thuis:
- Zorg goed voor je huid om infecties te voorkomen.
- Volg het advies van uw leverancier als blarengebieden verkruimeld of rauw worden. Het kan zijn dat u regelmatig een whirlpooltherapie moet ondergaan en antibiotische zalven op wondachtige gebieden moet aanbrengen. Je provider zal je laten weten of je een verband of verband nodig hebt en, zo ja, welk type te gebruiken.
- U moet mogelijk korte tijd orale steroïden gebruiken als u slikproblemen heeft. Het kan ook nodig zijn medicijnen in te nemen als u een candida (gist) infectie in de mond of keel krijgt.
- Zorg goed voor je mondgezondheid en krijg regelmatig tandheelkundige controles. Het is het beste om een tandarts te zien die ervaring heeft met het behandelen van mensen met EB.
- Eet een gezond dieet. Als je veel huidletsel hebt, heb je mogelijk extra calorieën en eiwitten nodig om je huid te laten genezen. Kies zacht voedsel en vermijd noten, chips en ander knapperig voedsel als je zweren in je mond hebt. Een voedingsdeskundige kan u helpen met uw dieet.
- Doe oefeningen die een fysiotherapeut u laat zien om uw gewrichten en spieren mobiel te houden.
CHIRURGIE
Een operatie om deze aandoening te behandelen kan zijn:
- Huidtransplantatie op plaatsen waar de zweren diep zijn
- Uitzetting (verbreding) van de slokdarm als er een vernauwing is
- Reparatie van handafwijkingen
- Verwijdering van elk plaveiselcelcarcinoom (een soort huidkanker) dat zich ontwikkelt
ANDERE BEHANDELINGEN
Andere behandelingen voor deze aandoening kunnen zijn:
- Geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, kunnen worden gebruikt voor de auto-immuunvorm van deze aandoening.
- Eiwit en gentherapie en het gebruik van het geneesmiddel interferon worden bestudeerd.
Outlook (Prognose)
De vooruitzichten hangen af van de ernst van de ziekte.
Infectie van de blarengebieden is gebruikelijk.
Milde vormen van EB verbeteren met de leeftijd. Zeer ernstige vormen van EB hebben een zeer hoog sterftecijfer.
In de ernstige vormen kan littekenvorming na de vorming van blaren leiden tot:
- Contractuurvervormingen (bijvoorbeeld vingers, ellebogen en knieën) en andere misvormingen
- Slikproblemen als de mond en de slokdarm aangetast zijn
- Gesmolten vingers en tenen
- Beperkte mobiliteit van littekens
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Anemie
- Verminderde levensduur voor ernstige vormen van de aandoening
- Slokdarm vernauwing
- Oogproblemen, inclusief blindheid
- Infectie, inclusief sepsis (infectie in het bloed of weefsels)
- Verlies van functie in de handen en voeten
- Spierdystrofie
- Tandvleesziekte
- Ernstige ondervoeding door voedingsproblemen, die tot mislukken van succes hebben geleid
- Plaveiselcelkanker
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Als je baby kort na de geboorte een blaar heeft, bel je je provider. Als je een EB-familiegeschiedenis hebt en van plan bent om kinderen te krijgen, wil je misschien genetische counseling.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor aanstaande ouders die een familiegeschiedenis hebben van elke vorm van epidermolysis bullosa.
Tijdens de zwangerschap kan een test met de naam chorionic villus sampling worden gebruikt om de baby te testen. Voor paren met een hoog risico op het krijgen van een kind met EB, kan de test al in week 8 tot 10 van de zwangerschap worden uitgevoerd. Praat met je provider.
Om beschadiging van de huid en blaarvorming te voorkomen, dient u de opvulling te dragen rond plaatsen die gevoelig zijn voor letsel, zoals de ellebogen, knieën, enkels en billen. Vermijd contactsporten.
Als u EB acquisita heeft en langer dan 1 maand steroïden gebruikt, heeft u mogelijk calcium- en vitamine D-supplementen nodig. Deze supplementen kunnen osteoporose (dunner wordende botten) helpen voorkomen.
Alternatieve namen
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofische epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-syndroom; Epidermolysis bullosa simplex
Afbeeldingen
Epidermolysis bullosa, dominant dystrofisch
Epidermolysis bullosa, dystrofic
Referenties
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best Practice-richtlijnen voor huid- en wondverzorging bij epidermolysis Bullosa: een internationale consensus. Londen, VK: Wounds International; 2017.
Fijn, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofdstuk 32.
Habif TP. Vesiculaire en bulleuze ziekten. In: Habif TP, ed. Klinische dermatologie. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 16.
Beoordeling Datum 14-10-2018
Bijgewerkt door: Michael Lehrer, MD, Clinical Associate Professor, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.