Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Instructies voor de patiënt
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 12/13/2017
Myelomeningocele is een geboorteafwijking waarbij de ruggengraat en het wervelkanaal niet vóór de geboorte sluiten.
De voorwaarde is een soort spina bifida.
Oorzaken
Normaal gesproken komen tijdens de eerste maand van een zwangerschap de twee zijden van de ruggengraat (of ruggengraat) van de baby samen om het ruggenmerg, spinale zenuwen en hersenvliezen (de weefsels die het ruggenmerg bedekken) te bedekken. De zich ontwikkelende hersenen en wervelkolom worden op dit moment de neurale buis genoemd. Spina bifida verwijst naar een aangeboren afwijking waarbij de neurale buis in het gebied van de wervelkolom niet volledig sluit.
Myelomeningocele is een neuraal buisdefect waarbij de botten van de wervelkolom zich niet volledig vormen. Dit resulteert in een onvolledig wervelkanaal. Het ruggenmerg en de hersenvliezen (de weefsels die het ruggenmerg bedekken) steken uit de rug van het kind.
Myelomeningocele kan voorkomen bij maar liefst 1 op de 4.000 baby's.
De rest van de gevallen met spina bifida zijn meestal:
- Spina bifida occulta, een aandoening waarbij de botten van de wervelkolom niet sluiten. Het ruggenmerg en de hersenvliezen blijven op hun plaats en de huid bedekt meestal het defect.
- Meningoceles, een aandoening waarbij de hersenvliezen uitsteken uit het ruggenmergdefect. Het ruggenmerg blijft op zijn plaats.
Andere aangeboren stoornissen of aangeboren afwijkingen kunnen ook aanwezig zijn bij een kind met myelomeningocele. Acht op de tien kinderen met myelomeningocele hebben hydrocephalus.
Andere aandoeningen van het ruggenmerg of bewegingsapparaat kunnen worden gezien, waaronder:
- Syringomyelia (een met vocht gevulde cyste in het ruggenmerg)
- Hip dislocatie
De oorzaak van myelomeningocele is niet bekend. Een laag niveau van foliumzuur in het lichaam van een vrouw voor en tijdens de vroege zwangerschap lijkt echter een rol te spelen in dit type geboorteafwijking. Foliumzuur (of folaat) is belangrijk voor de ontwikkeling van hersenen en ruggenmerg.
Als een kind met myelomeningocele wordt geboren, hebben toekomstige kinderen in dat gezin een hoger risico dan de algemene bevolking. In veel gevallen is er echter geen familieband. Factoren zoals diabetes, obesitas en het gebruik van anti-epileptica bij de moeder kunnen het risico op dit defect vergroten.
symptomen
Een pasgeborene met deze aandoening heeft een open plek of een met vloeistof gevulde zak op de middelste tot onderste rug.
Symptomen kunnen zijn:
- Verlies van blaas- of darmcontrole
- Gedeeltelijk of volledig gebrek aan sensatie
- Gedeeltelijke of volledige verlamming van de benen
- Zwakte van de heupen, benen of voeten van een pasgeborene
Andere tekenen en / of symptomen kunnen zijn:
- Abnormale voeten of benen, zoals klompvoet
- Opstapeling van vocht in de schedel (hydrocephalus)
Examens en Tests
Prenatale screening kan helpen om deze aandoening te detecteren. Tijdens het tweede trimester, kunnen zwangere vrouwen een bloedonderzoek hebben dat het viervoudige scherm wordt genoemd. Deze test schermen voor myelomeningocele, het syndroom van Down en andere aangeboren aandoeningen bij de baby. De meeste vrouwen die een baby met spina bifida dragen, hebben een verhoogd niveau van een eiwit dat maternaal alfa-fetoproteïne (AFP) wordt genoemd.
Als de viervoudige schermtest positief is, is verder testen nodig om de diagnose te bevestigen.
Dergelijke tests kunnen zijn:
- Zwangerschap echografie
- amniocentesis
Myelomeningocele kan worden gezien nadat het kind is geboren. Een neurologisch onderzoek kan aantonen dat het kind verlies van zenuwgerelateerde functies heeft onder het defect. Als bijvoorbeeld wordt gekeken hoe het kind reageert op pinpricks op verschillende locaties, kan dit aangeven waar de baby de sensaties kan voelen.
Testen gedaan op de baby na de geboorte kunnen röntgenfoto's, echografie, CT of MRI van het ruggenmerggebied omvatten.
Behandeling
De zorgverlener kan genetische counseling voorstellen. In sommige gevallen waar een ernstig defect vroeg in de zwangerschap wordt ontdekt, kan beëindiging (abortus) worden overwogen. Een intra-uteriene operatie om het defect te onderbreken (voordat de baby wordt geboren) kan het risico op enkele latere complicaties verminderen.
Nadat uw baby is geboren, wordt een operatie om het defect te herstellen het vaakst gesuggereerd binnen de eerste paar dagen van zijn leven. Vóór de operatie moet het kind voorzichtig worden gehanteerd om schade aan het blootgestelde ruggenmerg te verminderen. Dit kan zijn:
- Speciale zorg en positionering
- Beschermende apparaten
- Veranderingen in de behandelings-, voedings- en badmethoden
Kinderen die ook hydrocephalus hebben, hebben mogelijk een ventriculoperitoneale shunt nodig. Dit zal helpen de extra vloeistof uit de ventrikels (in de hersenen) af te voeren naar de peritoneale holte (in de buik).
Antibiotica kunnen worden gebruikt voor het behandelen of voorkomen van infecties zoals meningitis of urineweginfecties.
De meeste kinderen zullen een levenslange behandeling nodig hebben voor problemen die het gevolg zijn van schade aan het ruggenmerg en de spinale zenuwen.
Dit bevat:
- Blaas- en darmproblemen - Zachte neerwaartse druk op de blaas kan helpen de blaas af te voeren. Afvoerbuizen, katheters genaamd, kunnen ook nodig zijn. Darmtrainingsprogramma's en een vezelrijk dieet kunnen de darmwerking verbeteren.
- Spier- en gewrichtsproblemen - Orthopedische of fysiotherapie kan nodig zijn om musculoskeletale symptomen te behandelen. Bretels kunnen nodig zijn. Veel mensen met myelomeningocele gebruiken voornamelijk een rolstoel.
Vervolgexamens duren meestal door in het leven van het kind. Deze worden gedaan om:
- Controleer de ontwikkelingsvoortgang
- Behandel eventuele intellectuele, neurologische of fysieke problemen
Het bezoeken van verpleegsters, sociale diensten, steungroepen en plaatselijke instanties kan emotionele steun bieden en helpen bij de zorg voor een kind met een myelomeningocele die aanzienlijke problemen of beperkingen heeft.
Steungroepen
Deelnemen aan een steungroep voor spina bifida kan nuttig zijn.
Outlook (Prognose)
Een myelomeningocele kan meestal operatief worden gecorrigeerd, maar de aangedane zenuwen werken mogelijk nog steeds niet normaal. Hoe hoger de locatie van het defect op de rug van de baby, hoe meer zenuwen worden beïnvloed.
Bij vroege behandeling wordt de levensduur niet ernstig beïnvloed. Nierproblemen als gevolg van slechte afvoer van urine zijn de meest voorkomende doodsoorzaak.
De meeste kinderen met myelomeningocele zullen normale intelligentie hebben. Vanwege het risico op hydrocefalie en meningitis zullen echter meer van deze kinderen leerproblemen en convulsies krijgen.
Nieuwe problemen in het ruggenmerg kunnen zich later in het leven ontwikkelen, vooral als het kind snel begint te groeien in de puberteit. Dit kan leiden tot meer functieverlies en orthopedische problemen zoals scoliose, voet- of enkelmisvormingen, ontwrichte heupen en gewrichtsstrekking of contracturen.
Veel mensen met myelomeningocele gebruiken voornamelijk een rolstoel.
Mogelijke complicaties
Complicaties van spina bifida kunnen zijn:
- Traumatische geboorte en moeilijke bevalling van de baby
- Frequente urineweginfecties
- Vloeistofophoping op de hersenen (hydrocephalus)
- Verlies van darm- of blaascontrole
- Herseneninfectie (meningitis)
- Permanente zwakte of verlamming van benen
Deze lijst is mogelijk niet alles inbegrepen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als:
- Een zak of open gebied is zichtbaar op de rug van een pasgeboren baby
- Het kind is te laat met lopen of kruipen
- Symptomen van hydrocephalus ontwikkelen, waaronder uitpuilende slappe plek, prikkelbaarheid, extreme slaperigheid en voedingsproblemen
- Symptomen van meningitis ontwikkelen, waaronder koorts, stijve nek, prikkelbaarheid en een hoge schreeuw
het voorkomen
Foliumzuursupplementen kunnen het risico op neurale buisdefecten, zoals myelomeningocele, helpen verminderen. Het wordt aanbevolen dat elke vrouw die zwanger denkt te worden, 0,4 mg foliumzuur per dag inneemt. Zwangere vrouwen met een hoog risico hebben een hogere dosering nodig.
Het is belangrijk om te onthouden dat foliumzuurdeficiënties moeten worden gecorrigeerd voordat ze zwanger worden, omdat de gebreken zich zeer vroeg ontwikkelen.
Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden, kunnen worden gescreend om de hoeveelheid foliumzuur in hun bloed te bepalen.
Alternatieve namen
meningomyelocele; Spina bifida; Gespleten wervelkolom; Neurale buisdefect (NTD); Geboorteafwijking - myelomeningocele
Instructies voor de patiënt
- Ventriculoperitoneale shunt - ontlading
Afbeeldingen
Spina bifida
Spina bifida (graden van ernst)
Referenties
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Positiebepaling over foetale myelomeningocele reparatie. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Commissie verloskundige praktijken, Vereniging voor moeder-foetale geneeskunde. American College of Verloskundigen en Gynaecologen. Advies van de ACOG-commissie. 720: maternale-foetale chirurgie voor myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenitale anomalieën van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 591.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 715.
Beoordeling Datum 12/13/2017
Bijgewerkt door: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, universitair hoofddocent kindergeneeskunde, afdeling neonatologie, medische universiteit van South Carolina, Charleston, SC. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.