Inhoud
Neurofibromen zijn goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren die op zenuwen in het lichaam groeien. De meeste neurofibromen komen voor in verband met een genetische aandoening. Eenzame neurofibromen kunnen ook voorkomen bij verder gezonde mensen; dit worden sporadische neurofibromen genoemd.
Neurofibromatose type 1, of NF1, is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere neurofibromen, samen met andere bevindingen van lichamelijk onderzoek.
Wat veroorzaakt neurofibromen?
Een persoon kan een neurofibroom hebben zonder neurofibromatose (NF) te hebben. De oorzaak van een sporadische neurofibroom is niet bekend, hoewel onderzoekers de rol van trauma onderzoeken. Neurofibromatose is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor een eiwit dat de groei van zenuwweefsel reguleert en kan worden overgeërfd.
Neurofibroma-symptomen
Neurofibromen verschijnen als een of meer knobbeltjes op of onder de huid. Ze kunnen pijnlijk zijn of jeuken, maar veel veroorzaken geen symptomen.
Neurofibromen die diep in het lichaam groeien, kunnen pijn, gevoelloosheid, tintelingen of zwakte veroorzaken als ze op zenuwen drukken. Dit is waarschijnlijker geassocieerd met NF1 dan sporadische neurofibromen.
Een zeer pijnlijke neurofibroom moet worden onderzocht door een arts die kan controleren of het geen kanker is geworden.
Neurofibroom-diagnose
Na een zorgvuldige geschiedenis en onderzoek kan de arts verschillende beeldvormende onderzoeken bestellen, waaronder:
MRI
EMG / NCV: elektromyografie, een onderzoek dat elektrische paden in de zenuwen meet
Een patholoog kan een definitieve diagnose van een neurofibroom stellen door een stukje van de tumor onder een microscoop te bekijken.
Neurofibroma-behandeling
Momenteel is er geen medische behandeling voor neurofibromen, maar NF1-onderzoekers onderzoeken mogelijke therapieën, waaronder geneesmiddelen die MEK-remmers worden genoemd en die een bepaald eiwit blokkeren dat is geassocieerd met abnormale celgroei.
De meeste sporadische neurofibromen veroorzaken geen pijn en kunnen zonder operatie worden behandeld. Soms zullen mensen, na overleg met hun arts, ervoor kiezen om sporadische neurofibromen operatief te laten verwijderen om cosmetische redenen of omdat het neurofibroom groeit op een locatie waar het hinderlijk is.
Als een tumor aanzienlijke pijn begint te veroorzaken, wordt geassocieerd met verlies van neurologische functie, een nabijgelegen structuur comprimeert of een snelle groei vertoont bij beeldvorming, kan de arts aanbevelen het neurofibroom operatief te verwijderen.
Afhankelijk van de locatie en de grootte van de tumor en zijn betrokkenheid bij de zenuw, kan deze operatie een grote uitdaging zijn en de vaardigheid van alleen de meest ervaren chirurgen vereisen. Een teambenadering is noodzakelijk, waarbij neurochirurgen samenwerken met plastische en reconstructieve chirurgen en andere experts.