Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controleer Datum 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta is een aandoening die uiterst fragiele botten veroorzaakt.
Oorzaken
Osteogenesis imperfecta (OI) is aanwezig bij de geboorte. Het wordt vaak veroorzaakt door een defect in het gen dat type 1 collageen produceert, een belangrijke bouwsteen van het bot. Er zijn veel defecten die dit gen kunnen beïnvloeden. De ernst van OI hangt af van het specifieke gendefect.
Als je 1 exemplaar van het gen hebt, heb je de ziekte. De meeste gevallen van OI worden geërfd van een ouder. Sommige gevallen zijn echter het gevolg van nieuwe genetische mutaties.
Iemand met OI heeft 50% kans om het gen en de ziekte door te geven aan zijn of haar kinderen.
symptomen
Alle mensen met OI hebben zwakke botten en breuken zijn waarschijnlijker. Mensen met OI zijn meestal onder de gemiddelde hoogte (korte gestalte). De ernst van de ziekte varieert echter sterk.
De klassieke symptomen zijn:
- Blauwe tint voor het wit van hun ogen (blauwe sclera)
- Meerdere botbreuken
- Vroeg gehoorverlies (doofheid)
Omdat type I-collageen ook voorkomt in ligamenten, hebben mensen met OI vaak losse gewrichten (hypermobiliteit) en platte voeten. Sommige soorten OI leiden ook tot de ontwikkeling van slechte tanden.
Symptomen van ernstigere vormen van OI kunnen zijn:
- Gebogen benen en armen
- kyphose
- Scoliose (wervelkolom met S-curve)
Examens en Tests
OI wordt het vaakst verdacht bij kinderen van wie de botten breken met zeer weinig kracht. Een lichamelijk onderzoek kan aantonen dat het wit van hun ogen een blauwe tint heeft.
Een definitieve diagnose kan worden gesteld met behulp van een skin-punch biopsie. Familieleden krijgen mogelijk een DNA-bloedtest.
Als er een familiegeschiedenis van OI is, kan tijdens de zwangerschap chorionzuurvillus worden genomen om te bepalen of de baby de aandoening heeft. Omdat zoveel verschillende mutaties OI kunnen veroorzaken, kunnen sommige vormen echter niet worden gediagnosticeerd met een genetische test.
De ernstige vorm van type II OI kan worden gezien op echografie wanneer de foetus zo jong is als 16 weken.
Behandeling
Er is nog geen remedie voor deze ziekte. Specifieke therapieën kunnen echter de pijn en complicaties van OI verminderen.
Geneesmiddelen die de sterkte en dichtheid van bot kunnen verhogen, worden gebruikt bij mensen met OI. Ze bleken botpijn en fractuur te verminderen (vooral in de botten van de wervelkolom). Ze worden bisfosfonaten genoemd.
Lage impact oefeningen, zoals zwemmen, spieren sterk houden en helpen bij het behoud van sterke botten. Mensen met OI kunnen profiteren van deze oefeningen en moeten worden aangemoedigd om ze te doen.
In meer ernstige gevallen kan een operatie om metalen staven in de lange botten van de benen te plaatsen, worden overwogen. Deze procedure kan het bot versterken en het risico op fracturen verminderen. Bracing kan ook nuttig zijn voor sommige mensen.
Een operatie kan nodig zijn om misvormingen te corrigeren. Deze behandeling is belangrijk omdat misvormingen (zoals gebogen benen of een spinaal probleem) het vermogen van een persoon om te bewegen of lopen te belemmeren.
Zelfs met de behandeling zullen fracturen optreden. De meeste fracturen genezen snel. De tijd in een cast moet beperkt zijn, omdat er botverlies kan optreden als u een deel van uw lichaam een bepaalde tijd niet gebruikt.
Veel kinderen met OI ontwikkelen problemen met hun lichaamsbeeld als ze hun tienerjaren ingaan. Een maatschappelijk werker of een psycholoog kan hen helpen zich aan te passen aan het leven met OI.
Outlook (Prognose)
Hoe goed iemand het doet, hangt af van het type OI dat zij hebben.
- Type I, of milde OI, is de meest voorkomende vorm. Mensen met dit type kunnen een normale levensduur hebben.
- Type II is een ernstige vorm die in het eerste levensjaar vaak tot de dood leidt.
- Type III wordt ook wel ernstige OI genoemd. Mensen met dit type hebben veel fracturen die al heel vroeg in hun leven beginnen en ernstige botmisvormingen kunnen hebben. Veel mensen moeten een rolstoel gebruiken en hebben vaak een iets kortere levensverwachting.
- Type IV, of matig ernstige OI, is vergelijkbaar met type I, hoewel mensen met type IV vaak beugels of krukken nodig hebben om te lopen. De levensverwachting is normaal of bijna normaal.
Er zijn andere soorten OI, maar deze komen zeer zelden voor en de meeste worden beschouwd als subtypes van de matig ernstige vorm (type IV).
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn grotendeels gebaseerd op het type OI dat aanwezig is. Ze zijn vaak direct gerelateerd aan de problemen met zwakke botten en meerdere fracturen.
Complicaties kunnen zijn:
- Gehoorverlies (gebruikelijk bij type I en type III)
- Hartfalen (type II)
- Ademhalingsproblemen en pneumonieën als gevolg van misvormingen van de borstwand
- Problemen met ruggenmerg of hersenstam
- Permanente vervorming
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Ernstige vormen worden meestal in het begin van hun leven gediagnosticeerd, maar milde gevallen worden mogelijk pas later in het leven opgemerkt. Raadpleeg uw zorgverlener als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die een zwangerschap overwegen als er een persoonlijke of familiegeschiedenis is van deze aandoening.
Alternatieve namen
Breekbare botziekte; Congenitale ziekte; OI
Afbeeldingen
Pectus excavatum
Referenties
Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 701.
Controleer Datum 9/5/2017
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.