Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Pierre Robin-sequentie (of syndroom) is een aandoening waarbij een kind een kleiner dan normale onderkaak heeft, een tong die terugvalt in de keel en moeite met ademhalen. Het is aanwezig bij de geboorte.
Oorzaken
De exacte oorzaken van Pierre Robin-sequentie zijn onbekend. Het kan deel uitmaken van veel genetische syndromen.
De onderkaak ontwikkelt zich langzaam voor de geboorte, maar kan tijdens de eerste paar levensjaren sneller groeien.
symptomen
Symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
- Gespleten gehemelte
- Hooggewelfd gehemelte
- Kaak die heel klein is met een kleine kin
- Kaak die ver terug in de keel zit
- Herhaalde oorinfecties
- Kleine opening in het dak van de mond, wat kan leiden tot verstikking of vloeistoffen die door de neus naar buiten komen
- Tanden die verschijnen wanneer de baby wordt geboren
- Tong die groot is in vergelijking met de kaak
Examens en Tests
Een zorgverlener kan deze aandoening vaak diagnosticeren tijdens een lichamelijk onderzoek. Het raadplegen van een genetische specialist kan andere problemen die verband houden met dit syndroom uitsluiten.
Behandeling
Plaats zuigelingen NIET met deze aandoening op hun rug. Dit is om te voorkomen dat hun tong terugvalt in hun luchtwegen.
In gematigde gevallen moet het kind een buis door de neus en in de luchtweg hebben om verstopping van de luchtwegen te voorkomen. In ernstige gevallen is een operatie nodig om een blokkade in de bovenste luchtwegen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een operatie nodig om een gat in hun luchtweg te maken of om hun kaak naar voren te brengen.
De voeding moet heel voorzichtig gebeuren om verstikkende en ademende vloeistoffen in de luchtwegen te voorkomen. Het kind moet mogelijk door een slang worden gevoerd om verstikking te voorkomen.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over de Pierre Robin-reeks:
- GEZICHTEN: De National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (Prognose)
Problemen met stikken en voeden kunnen in de eerste paar jaar vanzelf verdwijnen als de onderkaak een normaal formaat krijgt. Er is een groot risico voor problemen als de luchtwegen van het kind niet geblokkeerd raken.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Ademhalingsproblemen, vooral wanneer het kind slaapt
- Stikken met verstikking
- Congestief hartfalen
- Dood
- Voedingsproblemen
- Lage bloedzuurstof en hersenbeschadiging (vanwege ademhalingsmoeilijkheden)
- Type hoge bloeddruk, pulmonale hypertensie genaamd
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Baby's met deze aandoening worden vaak gediagnosticeerd bij de geboorte.
Bel uw provider als uw kind verstikking heeft of problemen heeft met de ademhaling. Een verstopping van de luchtwegen kan een hoog piepend geluid veroorzaken wanneer het kind inademt. Het kan ook leiden tot blauwheid van de huid (cyanose).
Bel ook als uw kind andere ademhalingsproblemen heeft.
het voorkomen
Er is geen bekende preventie. Behandeling kan ademhalingsproblemen en verstikking verminderen.
Alternatieve namen
Pierre Robin-syndroom; Pierre Robin-complex; Pierre Robin-afwijking
Afbeeldingen
Zuigelingenzachte en zachte smaakpapillen
Referenties
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin-volgorde. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastische chirurgie: Deel drie: Craniofaciale, hoofd-halschirurgie en pediatrische plastische chirurgie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 36.
Tinanoff N. Syndromen met orale manifestaties. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 311.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.