Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 1/10/2018
Het Noonan-syndroom is een ziekte die kan worden doorgegeven aan families (geërfd). Het zorgt ervoor dat veel delen van het lichaam zich abnormaal ontwikkelen.
Oorzaken
Noonan-syndroom is gekoppeld aan defecten in verschillende genen. In het algemeen worden bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij groei en ontwikkeling overactief als gevolg van deze genveranderingen.
Noonan-syndroom is een autosomale dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder het niet-werkende gen moet doorgeven voor het kind om het syndroom te krijgen. Sommige gevallen mogen echter niet worden overgenomen.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Vertraagde puberteit
- Naar beneden schuivende of wijd uitgezette ogen
- Gehoorverlies (varieert)
- Laag aangezet of abnormaal gevormde oren
- Milde verstandelijke beperking (slechts in ongeveer 25% van de gevallen)
- Verzakking van de oogleden (ptosis)
- Korte gestalte
- Kleine penis
- Niet-ingedaalde testikels
- Ongebruikelijke borstvorm (meestal een verzonken borst genaamd pectus excavatum)
- Met zwemvliezen en een kort-uitlopende nek
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Dit kan tekenen zijn van hartproblemen die het kind vanaf de geboorte had. Deze kunnen pulmonaire stenose en atriaal septumdefect omvatten.
Tests zijn afhankelijk van de symptomen, maar kunnen zijn:
- Aantal bloedplaatjes
- Bloedstollingsfactortest
- ECG, thoraxfoto of echocardiogram
- Hoortests
- Groeihormoon niveaus
Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van dit syndroom.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling. Uw zorgverlener zal een behandeling voorstellen om de symptomen te verlichten of te behandelen. Groeihormoon is met succes gebruikt om korte lengte te behandelen bij sommige mensen met het Noonan syndroom.
Steungroepen
De Noonan Syndroom Foundation is een plaats waar mensen die met deze aandoening omgaan informatie en middelen kunnen vinden.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Abnormale bloeding of blauwe plekken
- Opstapeling van vocht in lichaamsweefsels (lymfoedeem, cystische hygroma)
- Falen om te gedijen bij baby's
- Leukemie en andere kankers
- Negatief zelfbeeld
- Onvruchtbaarheid bij mannen als beide teelballen niet zijn afgedaald
- Problemen met de structuur van het hart
- Korte hoogte
- Sociale problemen door lichamelijke klachten
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Deze aandoening kan worden gevonden tijdens vroege baby-examens. Een geneticus is vaak nodig om het Noonan syndroom te diagnosticeren.
het voorkomen
Paren met een familiegeschiedenis van het Noonan-syndroom willen wellicht genetische counseling overwegen voordat ze kinderen krijgen.
Afbeeldingen
Pectus excavatum
Referenties
Ali O, Donohoue PA. Hypofunctie van de teelballen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normale en afwijkende groei bij kinderen. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.