Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Progeria is een zeldzame genetische aandoening die bij kinderen snel veroudering veroorzaakt.
Oorzaken
Progeria is een zeldzame aandoening. Het is opmerkelijk omdat de symptomen sterk lijken op normale menselijke veroudering, maar het komt voor bij jonge kinderen. In de meeste gevallen wordt het niet doorgegeven aan gezinnen. Het wordt zelden gezien bij meer dan één kind in een gezin.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Groeistoornis tijdens het eerste levensjaar
- Smal, gekrompen of gerimpeld gezicht
- Kaalheid
- Verlies van wenkbrauwen en wimpers
- Korte gestalte
- Groot hoofd voor grootte van gezicht (macrocephaly)
- Open zachte plek (fontanelle)
- Kleine kaak (micrognathia)
- Droge, schilferige, dunne huid
- Beperkt bewegingsbereik
- Tanden - vertraagde of afwezige formatie
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit en bestelt laboratoriumtests. Dit kan laten zien:
- Insuline-resistentie
- Huidveranderingen vergelijkbaar met die gezien bij sclerodermie (het bindweefsel wordt taai en verhard)
- Over het algemeen normale cholesterol- en triglycerideniveaus
Cardiale stresstests kunnen tekenen van vroege atherosclerose van bloedvaten onthullen.
Genetische testen kunnen veranderingen in het gen detecteren (LMNA) die progeria veroorzaakt.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor progeria. Geneesmiddelen tegen aspirine en statine kunnen worden gebruikt ter bescherming tegen een hartaanval of beroerte.
Steungroepen
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognose)
Progeria veroorzaakt vroege dood. Mensen met de aandoening leven meestal maar tot hun tienerjaren (gemiddelde levensduur van 14 jaar). Sommigen kunnen echter begin twintig worden. De doodsoorzaak is heel vaak gerelateerd aan het hart of een beroerte.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Hartaanval (hartinfarct)
- Beroerte
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind niet lijkt te groeien of zich normaal ontwikkelt.
Alternatieve namen
Hutchinson-Gilford progeria-syndroom; HGPS
Afbeeldingen
Coronaire slagaderblokkade
Referenties
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Gene beoordelingen. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.