Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Trisomie 18 is een genetische aandoening waarbij een persoon een derde kopie van het materiaal van chromosoom 18 heeft, in plaats van de gebruikelijke 2 exemplaren.
Oorzaken
Trisomie 18 komt voor bij 1 op 6000 levendgeborenen. Het komt 3 keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.
Het syndroom treedt op als er extra materiaal van chromosoom 18 is. Het extra materiaal beïnvloedt de normale ontwikkeling.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Gebalde handen
- Gekruiste benen
- Voeten met een afgeronde bodem (voeten met tuimelvoet)
- Laag geboorte gewicht
- Laag aangezet oren
- Mentale vertraging
- Slecht ontwikkelde vingernagels
- Klein hoofd (microcefalie)
- Kleine kaak (micrognathia)
- Niet-ingedaalde zaadbal
- Ongebruikelijke gevormde borst (pectus carinatum)
Examens en Tests
Een examen tijdens de zwangerschap kan een ongebruikelijk grote baarmoeder en extra vruchtwater tonen. Er kan een ongebruikelijk kleine placenta zijn wanneer de baby wordt geboren. Een lichamelijk onderzoek van het kind kan ongewone vingerafdrukpatronen vertonen. Röntgenfoto's kunnen een kort borstbeen laten zien.
Chromosoomstudies zullen trisomie 18 laten zien. De chromosoomafwijking kan in elke cel aanwezig zijn of aanwezig zijn in slechts een bepaald percentage van de cellen (genaamd mozaïekisme). Studies kunnen ook een deel van het chromosoom in sommige cellen laten zien. Zelden raakt een deel van het chromosoom 18 gehecht aan een ander chromosoom. Dit wordt translocatie genoemd.
Andere tekens zijn onder meer:
- Hole, split of gespleten in de iris van het oog (coloboma)
- Scheiding tussen de linker- en rechterkant van de buikspier (diastasis recti)
- Umbilical hernia of inguinal hernia
Er zijn vaak tekenen van een aangeboren hartaandoening, zoals:
- Atriaal septumdefect (ASS)
- Patent ductus arteriosus (PDA)
- Ventriculair septumdefect (VSD)
Tests kunnen ook nierproblemen laten zien, waaronder:
- Hoefijzer nier
- hydronefrose
- Polycystische nier
Behandeling
Er zijn geen specifieke behandelingen voor trisomie 18. Welke behandelingen worden gebruikt, hangt af van de individuele conditie van de persoon.
Steungroepen
Ondersteuningsgroepen zijn onder meer:
- Ondersteunende organisatie voor trisomie 18, 13 en verwante stoornissen (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Hoop op trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognose)
De helft van de kinderen met deze aandoening overleeft de eerste levensweek niet. Negen op de tien kinderen zullen op 1-jarige leeftijd sterven. Sommige kinderen hebben de tienerjaren overleefd, maar met ernstige medische en ontwikkelingsproblemen.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van de specifieke defecten en symptomen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand te begrijpen, de risico's van het overerven en hoe voor de persoon te zorgen.
het voorkomen
Tests kunnen tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om uit te zoeken of het kind dit syndroom heeft.
Genetische counseling wordt aanbevolen voor ouders die een kind hebben met dit syndroom en die meer kinderen willen hebben.
Alternatieve namen
Edwards-syndroom
Afbeeldingen
syndactyly
Referenties
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network.Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.