Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Datum van herziening 8/5/2018
Aicardi-syndroom is een zeldzame aandoening. In deze toestand ontbreekt de structuur die de twee zijden van de hersenen verbindt (het corpus callosum genoemd) geheel of gedeeltelijk. Bijna alle bekende gevallen komen voor bij mensen zonder geschiedenis van de stoornis in hun familie (sporadisch).
Oorzaken
De oorzaak van het Aicardi-syndroom is op dit moment onbekend. In sommige gevallen geloven experts dat het een gevolg kan zijn van een gendefect op het X-chromosoom.
De aandoening treft alleen meisjes.
symptomen
Symptomen beginnen meestal wanneer het kind tussen de 3 en 5 maanden oud is. De aandoening veroorzaakt schokken (infantiele spasmen), een vorm van uiting van de kindertijd.
Aicardi-syndroom kan optreden bij andere hersenafwijkingen.
Andere symptomen kunnen zijn:
- Coloboma (cat's eye)
- Verstandelijk gehandicapt
- Kleiner dan normale ogen (microphthalmie)
Examens en Tests
Bij kinderen wordt het Aicardi-syndroom vastgesteld als ze aan de volgende criteria voldoen:
- Corpus callosum dat gedeeltelijk of volledig ontbreekt
- Vrouwelijk geslacht
- Aanvallen (meestal beginnend als infantiele spasmen)
- Zweren op het netvlies (retinale laesies) of oogzenuw
In zeldzame gevallen kan een van deze kenmerken ontbreken (vooral gebrek aan ontwikkeling van het corpus callosum).
Tests om het Aicardi-syndroom te diagnosticeren zijn onder meer:
- CT-scan van het hoofd
- EEG
- Oogexamen
- MRI
Andere procedures en tests kunnen worden uitgevoerd, afhankelijk van de persoon.
Behandeling
De behandeling wordt gedaan om symptomen te helpen voorkomen. Het omvat het beheer van aanvallen en andere gezondheidskwesties. De behandeling maakt gebruik van programma's om het gezin en het kind te helpen omgaan met vertragingen in de ontwikkeling.
Steungroepen
Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognose)
De vooruitzichten hangen af van hoe ernstig de symptomen zijn en welke andere gezondheidsaandoeningen aanwezig zijn.
Bijna alle kinderen met dit syndroom hebben ernstige leermoeilijkheden en blijven volledig afhankelijk van anderen. Enkelen hebben echter enkele taalvaardigheden en sommige kunnen alleen of met ondersteuning lopen. Het zicht varieert van normaal tot blind.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind symptomen van het Aicardi-syndroom heeft. Zoek dringende zorg als het kind spasmen of een aanval heeft.
Alternatieve namen
Agenesis van corpuscallosum met chorioretinale abnormaliteit; Agenese van corpus callosum met infantiele spasmen en oculaire abnormaliteiten; Callosale agenesis en oculaire abnormaliteiten; Chorioretinale anomalieën met ACC
Afbeeldingen
Corpus callosum van de hersenen
Referenties
Beres S. Aicardi-syndroom. Website van de American Academy of Ophthalmology. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Betreden 19 augustus 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenitale anomalieën van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 89.
Website van de National Library of Medicine van de Verenigde Staten. Aicardi-syndroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Bijgewerkt op 20 september 2016. Toegang tot 19 augustus 2018.
Datum van herziening 8/5/2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.