Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Bassen-Kornzweig-syndroom is een zeldzame ziekte die door families wordt doorgegeven. De persoon is niet in staat om voedingsvetten volledig door de darmen te absorberen.
Oorzaken
Bassen-Kornzweig-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat het lichaam vertelt lipoproteïnen te maken (vetmoleculen in combinatie met eiwit). Het defect maakt het moeilijk voor het lichaam om vet en essentiële vitamines goed te verteren.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Balans en coördinatieproblemen
- Kromming van de wervelkolom
- Verminderde visie die na verloop van tijd erger wordt
- Ontwikkelingsachterstand
- Falen om te groeien (groeien) in de kindertijd
- Spier zwakte
- Slechte spiercoördinatie die meestal na de leeftijd van 10 jaar ontstaat
- Uitstekende buik
- Onduidelijke spraak
- Ontlastingsabnormaliteiten, waaronder vette ontlasting die bleek van kleur lijkt te zijn, schuimige ontlasting en abnormaal stinkende ontlasting
Examens en Tests
Er kan schade aan het netvlies van het oog zijn (retinitis pigmentosa).
Tests die kunnen worden uitgevoerd om een diagnose van deze aandoening te maken zijn onder meer:
- Bloedonderzoek Apolipoproteïne B
- Bloedonderzoek om te zoeken naar vitaminetekorten (in vet oplosbare vitamine A, D, E en K)
- "Burr-cell" misvorming van de rode cellen (acanthocytose)
- Volledig bloedbeeld (CBC)
- Cholesterolstudies
- elektromyografie
- Oogexamen
- Zenuwgeleidingssnelheid
- Ontlasting monster analyse
Genetisch testen kan beschikbaar zijn voor mutaties in de MTP gen.
Behandeling
De behandeling omvat grote doses vitaminesupplementen met in vet oplosbare vitamines (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K).
Linolzuur supplementen worden ook aanbevolen.
Mensen met deze aandoening moeten praten met een voedingsdeskundige. Dieetveranderingen zijn nodig om maagproblemen te voorkomen. Dit kan een beperking van de inname van sommige soorten vet inhouden.
Supplementen van middellangeketentriglyceriden worden genomen onder toezicht van een zorgverlener. Ze moeten voorzichtig worden gebruikt, omdat ze leverschade kunnen veroorzaken.
Outlook (Prognose)
Hoe goed iemand het doet, hangt af van de hoeveelheid problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Blindheid
- Geestelijke achteruitgang
- Verlies van functie van perifere zenuwen, ongecoördineerde beweging (ataxie)
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind of kind symptomen van deze ziekte heeft. Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand en de risico's van overerving te begrijpen en te leren hoe voor de persoon te zorgen.
het voorkomen
Hoge doses vetoplosbare vitamines kunnen de progressie van sommige problemen, zoals netvliesbeschadiging en verminderd zicht, vertragen.
Alternatieve namen
abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoproteïne B-tekort
Referenties
Branski D. Aandoeningen van malabsorptie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van lipiden. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 86.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.