Inhoud
- Hoe de test wordt uitgevoerd
- Hoe je je op de test voorbereidt
- Hoe de test zal voelen
- Waarom de test wordt uitgevoerd
- Normale resultaten
- Wat abnormale resultaten betekenen
- Risico's
- overwegingen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 24-4-2017
Bij pasgeboren screeningstests wordt gezocht naar ontwikkelingsstoornissen, genetische en metabolische aandoeningen bij de pasgeboren baby. Hierdoor kunnen stappen worden ondernomen voordat de symptomen zich ontwikkelen. De meeste van deze ziekten zijn zeer zeldzaam, maar kunnen worden behandeld als ze vroeg worden opgepakt.
De soorten tests voor pasgeboren screening die worden uitgevoerd, verschillen van staat tot staat. In april 2011 meldden alle staten screening op ten minste 26 aandoeningen op een uitgebreid en gestandaardiseerd uniform panel. De meest grondige screeningspanel controleert voor ongeveer 40 aandoeningen. Omdat fenylketonurie (PKU) echter de eerste aandoening was waarvoor een screeningstest was ontwikkeld, noemen sommige mensen het pasgeboren scherm nog steeds 'de PKU-test'.
Naast bloedtests wordt screening voor gehoorverlies en voor kritieke congenitale hartaandoeningen (CCHD) aanbevolen voor alle pasgeborenen. Veel staten eisen deze screening ook bij wet.
Hoe de test wordt uitgevoerd
Screenings worden gedaan met behulp van de volgende methoden:
- Bloedtesten. Een paar druppels bloed worden uit de hiel van de baby gehaald. Het bloed wordt voor analyse naar een laboratorium gestuurd.
- Hoor test. Een zorgverlener plaatst een klein oortje of een microfoon in het oor van het kind. Een andere methode maakt gebruik van elektroden die op het hoofd van de baby worden geplaatst terwijl de baby stil is of slaapt.
- CCHD-scherm. Een provider plaatst een kleine zachte sensor op de huid van de baby en bevestigt deze gedurende een paar minuten aan een machine die een oximeter wordt genoemd. De pulsoxymeter meet het zuurstofniveau van de baby in de hand en de voet.
Hoe je je op de test voorbereidt
Er is geen voorbereiding nodig voor screeningstesten voor pasgeborenen. De tests worden meestal gedaan voordat ze het ziekenhuis verlaten als de baby tussen 24 uur en 7 dagen oud is.
Hoe de test zal voelen
De baby zal waarschijnlijk huilen wanneer zijn of haar hiel wordt geprikt om het bloedmonster te krijgen. Onderzoek heeft aangetoond dat baby's van wie de moeders ze huid-op-huid vasthouden of borstvoeding geven tijdens de ingreep, minder angst hebben. Als je de baby stevig in een deken verpakt, of als je een fopspeen in suikerwater aanbrengt, kan dit ook de pijn verlichten en de baby kalmeren.
De gehoortest en het CCHD-scherm mogen er niet toe leiden dat de baby pijn voelt, huilt of reageert.
Waarom de test wordt uitgevoerd
Screeningtests diagnosticeren geen ziekten. Ze laten zien welke baby's meer testen nodig hebben om ziekten te bevestigen of uit te sluiten.
Als de vervolgtest bevestigt dat het kind een ziekte heeft, kan de behandeling worden gestart voordat de symptomen verschijnen.
Bloedonderzoektests worden gebruikt om een aantal stoornissen te detecteren. Sommige hiervan kunnen zijn:
- Aminozuurmetabolismestoornissen
- Biotinidasedeficiëntie
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Taaislijmziekte
- Stoornissen in het vetzuurmetabolisme
- galactosemie
- Glucose-6-fosfaat dehydrogenasedeficiëntie (G6PD)
- Menselijke immunodeficiëntieziekte (HIV)
- Organische zuurmetabolismestoornissen
- Fenylketonurie (PKU)
- Sikkelcelziekte en andere hemoglobinestoornissen en -kenmerken
- toxoplasmose
Normale resultaten
Normale waarden voor elke screeningstest kunnen variëren, afhankelijk van hoe de test wordt uitgevoerd.
Notitie: Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw zorgverzekeraar over de betekenis van uw specifieke testresultaten.
Wat abnormale resultaten betekenen
Een abnormaal resultaat betekent dat het kind extra tests moet ondergaan om de toestand te bevestigen of uit te sluiten.
Risico's
Risico's voor het bloedmonster van de hiel van de pasgeborene omvatten pijn en mogelijk blauwe plekken op de plaats waar het bloed werd verkregen.
overwegingen
Pasgeboren testen is van cruciaal belang voor de baby om een behandeling te krijgen. De behandeling kan levensreddend zijn. Niet alle aandoeningen die kunnen worden gedetecteerd, kunnen echter worden behandeld.
Hoewel ziekenhuizen niet alle screeningstests uitvoeren, kunnen ouders andere tests laten uitvoeren in grote medische centra. Private labs bieden ook screening op pasgeborenen. Ouders kunnen informatie vinden over extra tests voor pasgeboren baby's bij hun zorgverlener of het ziekenhuis waar de baby wordt geboren. Groepen zoals de March of Dimes - www.marchofdimes.org bieden ook screeningtestresources.
Alternatieve namen
Zuigeltests; Neonatale screeningstests; De PKU-test
Referenties
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Vermindering van neonatale pijn tijdens routinematige hiellanceringsprocedures. MCN, The American Journal of Maternal / Child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Pasgeboren screening. Centrum voor ziektecontrole en Preventie. www.cdc.gov/newbornscreening. Bijgewerkt 2 augustus 2016. Toegang tot 6 juni 2017.
Sahai I, Levy HL. Pasgeboren screening. In: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 9de ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: hoofdstuk 27.
Beoordeling Datum 24-4-2017
Bijgewerkt door: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.