Inhoud
Overzicht
Er zijn verschillende X-gebonden (of geslachtsgebonden) recessieve genetische aandoeningen (hemofilie, spierdystrofie) die worden geërfd door een genetisch defect op een X-chromosoom. Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, een die ze van haar moeder heeft geërfd en een die ze van haar vader heeft gekregen. Een man heeft een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader.Vrouwen kunnen het defecte gen krijgen van de defecte X van haar moeder of, als haar vader de aandoening heeft, van haar vader. In beide gevallen zal het meisje een drager zijn en zal het defect waarschijnlijk doorgeven aan haar nakomelingen. Ze zal de aandoening niet manifesteren zoals een jongen dat zou doen, omdat ze 2 X-chromosomen heeft, en de dominante X zal het defect op de recessieve X compenseren. Alleen als een vrouw 2 ouders heeft met het defect op hun X-chromosomen, zal ze het krijgen een mildere vorm van de stoornis.Controledatum 1/19/2018
Bijgewerkt door: Richard LoCicero, MD, particuliere praktijk gespecialiseerd in hematologie en medische oncologie, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.