Inhoud
Spinale spieratrofie (SMA) is een verwoestende, soms fatale, genetische aandoening waarbij motorische zenuwcellen in het ruggenmerg verloren gaan. SMA ontwikkelt zich meestal in de zuigelingentijd of in de kindertijd, maar kan ook bij volwassenen optreden (dit is zeldzaam).Geleidelijke spierverzwakking is het kenmerkende kenmerk van SMA en kan leiden tot problemen met zitten, staan, lopen, eten en ademen. De cognitieve ontwikkeling blijft over het algemeen normaal.
Naast de enorme fysieke uitdagingen van het leven met SMA of de zorg voor een baby of kind met SMA, zijn er ook emotionele uitdagingen. Als u een ouder bent van een kind met SMA, kunt u te maken krijgen met hartverscheurende zorgproblemen rond het levenseinde. Als u een ouder kind, tiener of volwassene bent die bij SMA woont, kunt u rouwen om uw verlies van lopen en de onafhankelijkheid die dat biedt.
Er zijn ook sociale en praktische uitdagingen, zoals het omgaan met isolement en financiële spanningen.
Het hoofd bieden aan deze talrijke SMA-gerelateerde uitdagingen is geen gemakkelijke of eenvoudige taak. Probeer op uw gemak te blijven. Als u het één dag en één probleem tegelijk neemt, wordt het misschien gemakkelijker om deze uitdagingen het hoofd te bieden.
Emotioneel
De emotionele tol van het leven met SMA of de zorg voor een baby of kind met SMA is enorm. In feite is het normaal dat ouders van kinderen met SMA (en volwassenen die met SMA leven) dagelijks een breed scala aan onaangename en beangstigende emoties ervaren.
Enkele van deze emoties zijn verdriet, angst, woede en frustratie. Om deze aan te pakken. er is ondersteuning beschikbaar, evenals dingen die u kunt doen om uw mentale vermoeidheid en emotionele zwaarte te verminderen.
Zoek steun
Verdriet, angst en bezorgdheid over de afnemende lichamelijke functie en medische kwetsbaarheid van uw baby of kind kunnen overweldigend en hartverscheurend zijn. Ouders kunnen zich hulpeloos en kwetsbaar voelen als ze proberen hun baby of kind te helpen en plannen te maken voor hun toekomst, terwijl ze ook de fataliteit van de ziekte accepteren.
Evenzo kunnen adolescenten en volwassenen met SMA zich beperkt voelen door hun afhankelijkheid of angstig zijn om hun privacy te verliezen omdat ze meer zorg nodig hebben.
Het is belangrijk om emotionele steun te zoeken bij dierbaren en bij een zorgverlener om met de diagnose SMA om te gaan. Als u met uw dierbaren praat, probeer dan open en eerlijk te zijn, en wees specifiek over wat u nodig heeft. Je zou bijvoorbeeld kunnen zeggen: "Ik voel me de laatste tijd uitgeput en bang. Het zou zo leuk zijn om meer van je te horen - een bemoedigende sms of voicemail gaat een heel eind."
Ondersteuning door een SMA-organisatie kan ook zeer nuttig zijn, niet alleen voor uw comfort maar ook om uzelf te onderwijzen, vooral omdat er vorderingen zijn gemaakt bij de behandeling van SMA.
Enkele SMA-organisaties waarmee u mogelijk contact op kunt nemen, zijn onder meer:
- Genees SMA
- Vereniging voor spierdystrofie
- Gwendolyn Strong Foundation
- SMA Foundation
Onthoud
Als uw verdriet en / of angst alomtegenwoordig is of uw kwaliteit van leven of dagelijks functioneren verstoort, raadpleeg dan uw arts. Naast counseling kunt u baat hebben bij het nemen van medicijnen, zoals een antidepressivum.
Erken dat u misschien rouwt
Verdriet is een reactie op verlies, en SMA wordt in verband gebracht met veel fysieke en emotionele verliezen. Ouders betreuren bijvoorbeeld vaak dat hun baby's met SMA geen normale motorische mijlpalen zullen bereiken, zoals staan of lopen.
Evenzo kunnen kinderen met SMA mijlpalen bereiken, maar ze later weer verliezen, wat even, zo niet meer, ontmoedigend kan zijn om te zien.
Bovendien kunnen de ouders van SMA met een infantiel begin rouwen om het verlies van hoop en dromen die ze hadden voor hun dierbare baby. Deze dromen kunnen zo simpel zijn als buiten spelen met vrienden, om de belangrijkste doelen van het leven te bereiken, zoals trouwen of afstuderen aan de middelbare school.
Verdriet is een complexe reactie en het erkennen ervan kan een enorme eerste stap zijn.
Eenmaal herkend, kunt u rouwbegeleiding overwegen of overwegen om deel te nemen aan een of meer rouwgenezende activiteiten, zoals:
- Een dagboek bijhouden
- Op zoek naar spirituele of religieuze begeleiding
- Deelnemen aan een lichaamstherapie, zoals mindfulness-meditatie
Oefen zelfzorg
Als uw baby of kind SMA heeft, probeer dan wat tijd vrij te maken voor basiszelfzorg. Uiteindelijk zal het aanpakken van uw fysieke behoeften uiteindelijk uw emotionele gezondheid ten goede komen.
Zorg er bijvoorbeeld voor dat u drie maaltijden per dag eet (zo gezond mogelijk) en elke dag een vorm van dagelijkse lichaamsbeweging krijgt, ook al is het maar voor een korte wandeling. Blijf ook proactief in uw eigen zorgbehoeften, zoals uw arts voor regelmatige controles.
Als u een adolescent of volwassene bent die met SMA leeft, vergeet dan niet om naast gezonde leefgewoonten ook tijd te besteden aan uw hobby's en het comfort van het leven - het zijn deze passies en geneugten die u door uw moeilijkere tijden zullen helpen.
Fysiek
Het leven met of de zorg voor iemand met SMA brengt veel fysieke uitdagingen met zich mee, en de specifieke uitdagingen zijn afhankelijk van het type SMA dat iemand heeft.
SMA-typen
Er zijn vijf soorten SMA (0 tot 4). SMA type 0 is het meest ernstige type, terwijl SMA type 4 het mildste is.
Bij SMA type 0 komt de dood meestal voor op de leeftijd van 6 maanden, terwijl die met SMA type 4 een normale levensduur hebben.
Er is geen remedie voor SMA; hoewel er therapieën zijn om spierzwakte te beheersen en in sommige gevallen te vertragen.
Ademhalingsondersteuningstherapieën
SMA type 0 (prenataal gediagnosticeerd) en type 1 (gediagnosticeerd in de eerste zes maanden van een baby) veroorzaken zeer ernstige en fatale ademhalingsspierzwakte.
Bovendien ontwikkelt ongeveer een derde van de baby's met SMA type 2 (gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 18 maanden) tijdens de kindertijd ademhalingsproblemen.
Om deze zuigelingen en kinderen ademhalingsondersteuning te bieden, kunnen therapieën worden gebruikt, zoals niet-invasieve neusbeademing of een tracheostomie met mechanische beademing.
Voeding en voeding
Moeilijkheden met eten en slikken en groeiachterstand zijn universeel voor zuigelingen met SMA type 0 en 1. Slikproblemen kunnen zich ook ontwikkelen bij zuigelingen met SMA type 2.
Om deze problemen te bestrijden, kan een voedingssonde worden geplaatst om voor voldoende voeding te zorgen en om aspiratie-episodes, die tot infectie kunnen leiden, te verminderen.
Hoewel ondervoeding veel voorkomt bij SMA type 1 en sommige patiënten met SMA type 2, kan obesitas een probleem zijn bij SMA type 3 en 4 (deze patiënten zijn mogelijk niet zo actief als gevolg van hun lichamelijke handicap).
Om een goede voeding en een gezond gewicht te behouden, zullen de meeste patiënten met SMA een diëtist bezoeken.
Scoliose
Patiënten met SMA type 2 kunnen nooit zelfstandig staan of lopen. Ze ontwikkelen uiteindelijk scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) als gevolg van de verzwakking van de rugspieren. Scoliose is ook vrij algemeen bij patiënten met SMA type 3 die niet zelfstandig kunnen lopen.
De uitdaging bij scoliose is dat het uiteindelijk kan leiden tot ademhalingsproblemen. Hoewel spinale bracing kan worden gebruikt om de progressie van scoliose te vertragen, is chirurgie uiteindelijk de voorkeursbehandeling.
Fysiotherapie
Fysiotherapie speelt een essentiële rol bij het verbeteren van het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven bij patiënten met SMA, vooral bij patiënten met type 2, 3 en 4.
Een fysiotherapeut kan een behandelplan opstellen dat vaak bestaat uit spierrek- en spierversterkende oefeningen. Deze oefeningen kunnen de flexibiliteit behouden, gewrichtscontracturen voorkomen en de fysieke fitheid en het uithoudingsvermogen verbeteren.
Hulpmiddelen voor mobiliteit
Patiënten met SMA die niet kunnen lopen, hebben een mobiliteitshulpmiddel nodig, zoals een elektrische of handmatige rolstoel. Vaak kan een rolstoel al vanaf de leeftijd van 18 tot 24 maanden worden gestart.
Gentherapie
Hoewel er geen remedie is voor SMA, zijn er wel vorderingen in de behandelingen. Specifiek zijn Spinraza (nusinersen) en Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) twee gentherapieën die kunnen worden gebruikt om SMA bij baby's en zeer jonge kinderen te vertragen.
Spinraza kan ook worden gebruikt bij kinderen tot 12 jaar met matige symptomen van SMA (bijvoorbeeld kinderen die zelfstandig kunnen zitten zonder ernstige ademhalings- of voedingsproblemen).
Sociaal
Sociaal isolement en eenzaamheid komen veel voor bij SMA, zowel voor de patiënt als voor hun familie en verzorgers.
Ouders van kinderen met SMA zijn bijvoorbeeld vaak zo druk met de zorg voor hun kind dat ze weinig tijd hebben voor sociale omgang met familie en vrienden. Helaas worden deze belangrijke vrijetijdsactiviteiten vaak opzij geschoven vanwege de eisen van de zorg voor iemand met SMA.
Relaties kunnen ook gespannen of gestrest raken, en ouders van kinderen met SMA kunnen zich zorgen maken over de staat van hun huwelijk of de band tussen ouder en kind met hun andere kinderen.
Evenzo kunnen adolescenten of volwassenen die met SMA leven, moeite hebben om zich aan te passen aan sociale situaties, vooral als ze niet meer kunnen lopen. Ze kunnen sociale uitstapjes vermijden vanwege problemen met de toegang tot de rolstoel of een diepere worsteling met hun identiteitsgevoel of eigenwaarde.
Dat gezegd hebbende, heeft onderzoek uitgewezen dat ondanks de toename van ouderlijke stress en de afname van sociale steun die wordt waargenomen bij gezinnen met kinderen of adolescenten met SMA, het vermogen van SMA-gezinnen om ermee om te gaan hetzelfde is als het vermogen van gezinnen met gezonde kinderen om ermee om te gaan. Dit is een positieve en zeer hoopvolle bevinding - en een waar bewijs van de veerkracht van gezinnen die met SMA leven.
Enkele copingstrategieën die kunnen helpen bij het omgaan met de sociale uitdagingen van SMA zijn:
- Uw specifieke behoeften communiceren aan dierbaren (de meeste mensen willen helpen, ze weten gewoon niet hoe)
- Uw vrienden, dierbaren, buren of uw gemeenschap informeren over SMA, zodat zij uw dagelijkse en persoonlijke worstelingen beter kunnen begrijpen
- Regelmatige sociale uitjes plannen (bijvoorbeeld een koffiepauze met uw partner of een keer per week lunch met een vriend)
- Deelnemen aan een steungroep of groepstherapie (online of persoonlijk) waar u mensen in dezelfde positie kunt ontmoeten
Praktisch
Naast de emotionele, fysieke en sociale uitdagingen van SMA zijn er ook dagelijkse praktische uitdagingen, zoals het omgaan met financiële druk en de voorbereiding op noodsituaties.
Financiële druk
Er zijn aanzienlijke financiële kosten als het gaat om SMA.
Voorbeelden van dergelijke kosten zijn onder meer betalen voor:
- Huisvesting die rolstoeltoegankelijk is
- Medische en mobiliteitshulpmiddelen
- Gespecialiseerd beddengoed
- Formule voor een voedingssonde
- Doktersbezoeken en ziekenhuisopnames
- Respijtzorg
Deze financiële druk, samen met baanbeperkingen (bijvoorbeeld: slechts één ouder kan misschien werken, dus de andere kan zorg verlenen) kan stressvol en alomvattend zijn.
Bemoedigend is dat er elke dag meer bewustwording en voorlichting over SMA is, vooral omdat gentherapie-medicijnen actief worden onderzocht. Dit bewustzijn kan uiteindelijk leiden tot beleidswijzigingen, wat zich hopelijk kan vertalen in betere verzekeringsdekking en financiële hulp voor gezinnen.
Aarzel tot die tijd niet om contact op te nemen met de maatschappelijk werker van uw zorgteam als u financiële zorgen heeft. Er kunnen organisaties zijn die u kunnen helpen met uw specifieke behoeften.
Voorbereiden op noodsituaties
Bij SMA is het essentieel dat gezinnen plannen maken voor mogelijke noodsituaties, zoals een defect medisch apparaat of een kind met SMA dat ziek wordt. Dit betekent dat u met uw zorgteam moet praten over de precieze en specifieke stappen die u moet nemen in geval van nood.
Door proactief te zijn en u voor te bereiden op problemen die zich kunnen voordoen, zult u tijdens de noodsituatie rustiger kunnen blijven en zult u waarschijnlijk ook de kans op een positief resultaat vergroten.
Een woord van Verywell
Leven met SMA of zorgen voor iemand met SMA is een enorme prestatie die diepe innerlijke veerkracht vereist, enorme steun van zorgverleners en geliefden, en het gebruik van verschillende coping-strategieën.
Blijf geduldig en wees aardig voor jezelf terwijl je verder gaat. Probeer elke dag wat rust en vreugde te vinden en weet dat je je uiterste best doet.