Inhoud
Amelogenesis imperfecta is een erfelijke tandziekte die 1 op de 14.000 in de VS treft. Kinderen met amelogenesis imperfecta produceren geen functionele eiwitten die nodig zijn om effectief glazuur te maken en af te leggen. Als gevolg hiervan kunnen hun tanden verkleurd, misvormd of kwetsbaar zijn, en in de meeste gevallen is tandheelkundig werk nodig om tanden te behouden of te vervangen.Symptomen
Amelogenesis imperfecta kan specifieke symptomen veroorzaken die van invloed zijn op de tanden en de beet, waaronder:
- Gele, bruine, grijze of witte (met sneeuw bedekte) verkleuring van tanden
- Dun, zacht of broos glazuur
- Ongewone tandgroei
- Ongelijke, klonterige of geribbelde tanden
- Extreme gevoeligheid van de tanden
- Open beet (verkeerd uitgelijnde kaken)
Enkele van de extra risico's en complicaties die verband houden met amelogenesis imperfecta zijn:
- Tandholtes (cariës)
- Tandslijtage, barsten en chippen
- Overmatige opbouw van tandsteen
- Groot of gezwollen tandvlees (hyperplasie van het tandvlees)
- Tandrot
- Infectie van de weefsels en botten rond de tanden
Oorzaken
Een gen is als een blauwdruk die wordt gebruikt om eiwitten en uiteindelijk grotere structuren in het lichaam te maken. Wanneer genetische mutaties of andere chromosomale defecten de informatie in een gen veranderen, werkt het aangemaakte eiwit mogelijk niet goed. Amelogenesis imperfecta beïnvloedt eiwitten die het lichaam normaal gebruikt om tandglazuur te produceren.
Er zijn verschillende eiwitten die nodig zijn om het glazuur correct te maken. Deze omvatten:
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentine sialofosfoproteïne
- Kallikrein 4
- Matrix metalloproteinase 20
- Anderen
Er zijn minstens 10 genen waarvan bekend is dat ze nodig zijn voor de groei van het glazuur, en wanneer er mutaties in deze genen aanwezig zijn, verhinderen ze dat het glazuur correct wordt gevormd tijdens de tandontwikkeling.
Diagnose
De diagnose amelogenesis imperfecta is gebaseerd op zowel een zorgvuldige familiegeschiedenis als beoordeling van tandheelkundige kenmerken. Genetische tests kunnen worden gebruikt om de oorzaak en erfelijkheid van de aandoening te begrijpen. Röntgenbeeldvorming kan nuttig zijn om de aandoening naar type in te delen. Deze classificatiesystemen zijn in de loop van de tijd veranderd, en sommige geven de voorkeur aan fysieke kenmerken van tanden om te classificeren, terwijl andere de erfelijkheidsgraad en onderliggende genetische oorzaak gebruiken als primaire of secundaire diagnostische labels.
De vier typen gedefinieerd door fysieke kenmerken, zoals gediagnosticeerd met röntgenbeeldvorming, zijn gebaseerd op verschillen in glazuurdichtheid tussen de typen. Dit zijn de soorten:
- Type 1 (hypoplastisch): De kronen van tanden kunnen kleiner zijn dan normaal met groeven en putjes in het glazuur van de tand. De tanden zijn vaak verkleurd en een open beet voorkomt dat de tanden elkaar raken.
- Type 2 (hypomaturatie): Het glazuur van de tanden is vaak verkleurd met een ruwe, kuiltjesachtige textuur maar een normale dikte. Het glazuur kan bijzonder zacht of broos zijn en vatbaar voor beschadiging en gevoeligheid. Een open beet is vaak aanwezig.
- Type 3 (gehypocalcieerd): Vergelijkbaar met de kenmerken die aanwezig zijn in Type 2, maar het glazuur lijkt meer kalkachtig en tandsteen kan snel worden opgebouwd. Het glazuur is zacht en kan snel worden beschadigd.
- Type 4 (hypomaturatie-hypoplasie met taurodontisme): Tanden zijn vaak kleiner en verkleurd door spotting. Het glazuur is dunner dan normaal en er zijn putjes aanwezig. Taurodontisme is wanneer de pulpakamer, een ruimte in de wortel van de tand, groter is dan normaal.
Verschillende vormen van amelogenesis imperfecta kunnen dominant, recessief of met afwijkingen op het X-chromosoom worden overgeërfd. Van sommige genmutaties is bekend dat ze één specifiek overervingspatroon volgen, terwijl van andere bekend is dat ze op meerdere manieren worden overgeërfd, met name het ENAM-gen.
Differentiële diagnose
Bij het overwegen van de diagnose amelogenesis imperfecta kan het nodig zijn om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten die tot vergelijkbare symptomen en tekenen kunnen leiden. Enkele hiervan zijn:
- Tandfluorose: De meest voorkomende alternatieve verklaring van glazuurproblemen is tandfluorose. Bij de geboorte is er wat glazuur aanwezig, maar de rest wordt tijdens het eerste levensjaar op verschillende tijdstippen geproduceerd. Als een kind grote hoeveelheden fluoride consumeert - vaak door het eten van fluoridetandpasta of drinkwater met een hoog fluoridegehalte - kunnen de stadia van de ontwikkeling van het glazuur worden verstoord. In matige tot ernstige gevallen kan dit leiden tot vlekken of misvormingen van sommige tanden, of broos, terwijl andere tanden die zich op een ander moment ontwikkelen, mogelijk niet worden aangetast.
- Overmatige zuurgraad: De zuurgraad kan ook van invloed zijn op de manier waarop het glazuur wordt behouden. Chronisch braken tijdens het eerste levensjaar kan ook de ontwikkeling van het glazuur verzwakken en symptomen veroorzaken die lijken op amelogenesis imperfecta.
- Hypomineralisatie van de molaire snijtanden (MIH): Dit is een aandoening waarbij het glazuur van de snijtanden en eerste kiezen geen glazuur heeft en verkleurd is.
Er zijn ook verschillende syndromen die mogelijk verband houden met de aandoening en die kunnen worden overwogen.
Tricho-dento-osseous syndroom (TDO) is een aandoening die symptomen kan hebben die lijken op amelogenesis imperfecta, met name bij taurodontisme, en het is onduidelijk of de onderliggende oorzaken gerelateerd zijn.
Kohlschuttersyndroom, platyspondylie, nefrocalcinose en kegelstaafdystrofie kunnen samen voorkomen met amelogenesis imperfecta.
Behandeling
De doelen van de behandeling van amelogenesis imperfecta zijn om zowel de functie als het uiterlijk van de tanden te optimaliseren, en zijn bedoeld om:
- Verlicht pijn die verband houdt met de aandoening
- Behoud tanden en glazuur
- Behoud of herstel de gebitsfunctie
- Pak psychosociale problemen aan, inclusief het uiterlijk
Vroegtijdige behandeling van amelogenesis imperfecta omvat tandheelkundig werk om de melktanden van een baby te beschermen zodra ze binnenkomen. De normale ontwikkeling moet zoveel mogelijk worden bevorderd.
Als onderdeel van de vroege ontwikkeling worden metalen kronen op tanden achter in de mond aangebracht en worden kronen van polycarbonaat of composietvullingen op de voortanden aangebracht. Meestal worden lokale anesthetica gebruikt, maar voor de procedure kan een algehele anesthesie nodig zijn. Afhankelijk van de timing van dit tandheelkundige werk, vooral als er vertraging is opgetreden, kan het nodig zijn dat sommige rotte tanden worden verwijderd.
Rond de leeftijd van 6 jaar, wanneer permanente volwassen tanden beginnen binnen te komen, zullen de behandelingsoverwegingen afhangen van het type amelogenesis imperfecta dat aanwezig is. Gevallen waarin het glazuur van de tanden hard en dun is, kunnen effectief worden beschermd met composiet / porseleinen kronen of fineren.
Andere vormen van amelogenesis imperfecta kunnen resulteren in volwassen tanden die extreem gevoelig of zwak zijn, waardoor ze minder goed geconserveerd kunnen worden. Implantaten of kunstgebitten kunnen nodig zijn om beschadigde tanden te vervangen.
In de meeste gevallen zal een goede mondhygiëne helpen om de tanden op de lange termijn te behouden, en door het vermijden van hard en zuur voedsel kan extra schade worden voorkomen die het glazuur kan verzwakken. Tandpasta voor gevoelige tanden kan de tandpijn verminderen die gepaard gaat met amelogenesis imperfecta.
Kinderen die opgroeien met amelogenesis imperfecta kunnen van streek zijn door het uiterlijk van hun tanden en dit kan van invloed zijn op de manier waarop ze omgaan met hun leeftijdsgenoten. Dit sociale leed kan er bijvoorbeeld toe leiden dat het uiterlijk van de tanden bij het glimlachen wordt verborgen. Dit kan van invloed zijn op het gevoel van eigenwaarde. Vroeg herstel kan leiden tot gezonde relaties met leeftijdsgenoten op een belangrijk moment in de sociale ontwikkeling.
Genetische counseling
De genetische oorzaken van amelogenesis imperfecta worden steeds duidelijker. Onderzoekers hebben verschillende overervingspatronen en de specifieke betrokken genen geïdentificeerd. Genetische tests zijn in toenemende mate beschikbaar om de oorzaken van verschillende vormen van de aandoening vast te stellen.
Een familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek, inclusief tandheelkundige röntgenfoto's, kunnen voldoende zijn om tot de diagnose te leiden. Verdere genetische tests kunnen specifieke oorzaken identificeren. Indien nodig kunnen genetisch consulenten toekomstige ouders helpen geïnformeerde beslissingen te nemen over gezinsplanning en het potentiële risico voor volgende generaties te identificeren.
Een woord van Verywell
Afgezien van het veranderde uiterlijk, kunnen problemen met het glazuur van tanden leiden tot aanzienlijk ongemak, verhoogde gevoeligheid en schade die uiteindelijk kan leiden tot verlies van tanden. De sociale effecten kunnen ook aanzienlijk zijn. Vroegtijdige identificatie van deze problemen kan enkele preventieve maatregelen mogelijk maken, zelfs in de kindertijd, en vroeg herstel om het welzijn op lange termijn te behouden. De kosten die gepaard gaan met uitgebreid tandheelkundig werk kunnen een barrière vormen. Als u zich zorgen maakt over hoe deze aandoening op u van invloed kan zijn, zoek dan naar een tandarts die bekend is met het syndroom en hoe het effectief kan worden behandeld. U verdient een doordacht evaluatie- en behandelplan voor uw gebit, voor alle voordelen op lange termijn die voortkomen uit een optimale tandgezondheid.