Inhoud
- Wat is ataxie?
- Wat veroorzaakt ataxie?
- Wat zijn de symptomen van ataxie?
- Hoe wordt ataxie vastgesteld?
- Hoe wordt ataxie behandeld?
- Wat zijn de complicaties van ataxie?
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten over ataxie
- Volgende stappen
Wat is ataxie?
Ataxie betekent zonder coördinatie. Mensen met ataxie verliezen de spiercontrole in hun armen en benen. Dit kan leiden tot een gebrek aan evenwicht, coördinatie en moeite met lopen. Ataxie kan de vingers, handen, armen, benen, lichaam, spraak en zelfs oogbewegingen aantasten.
Het symptoom van ataxie kan door veel dingen worden veroorzaakt, waaronder:
- Beroerte
- Multiple sclerose
- Tumoren
- Alcoholisme
- Zenuwschade
- Stofwisselingsziekten
- Vitaminetekorten
In deze gevallen kan het behandelen van de aandoening die ataxie veroorzaakte, dit verbeteren.
Hoewel de term ataxie meestal symptomen beschrijft, beschrijft het ook een groep specifieke degeneratieve ziekten van het centrale zenuwstelsel, de erfelijke en sporadische ataxie genaamd:
- Erfelijke ataxie. Dit type wordt veroorzaakt door een defect in een gen waarmee een persoon is geboren. Erfelijke ataxieën zijn degeneratieve aandoeningen die over een aantal jaren kunnen verergeren. Hoe ernstig de handicap is, hangt af van het type ataxie, de leeftijd waarop de symptomen optreden en andere factoren. Bepaalde soorten erfelijke ataxieën beginnen in de kindertijd, terwijl andere beginnen in de volwassen jaren.
- Sporadische ataxie. Dit type begint meestal op volwassen leeftijd en heeft geen familiegeschiedenis.
Wat veroorzaakt ataxie?
Een defect gen maakt abnormale eiwitten die de degeneratie van zenuwcellen veroorzaken, wat leidt tot ataxie. Naarmate de ziekte vordert, reageren spieren steeds minder op de commando's van de hersenen. Dit zorgt ervoor dat het evenwicht en de coördinatie verslechteren.
Wat zijn de symptomen van ataxie?
De symptomen en het tijdstip van optreden kunnen variëren afhankelijk van het type ataxie. Meestal zijn de meest voorkomende:
- Evenwichts- en coördinatieproblemen (eerst aangetast)
- Slechte coördinatie van handen, armen en benen
- Onduidelijke spraak
- Brede gang (manier van lopen)
- Moeilijkheden met schrijven en eten
- Langzame oogbewegingen
De symptomen van ataxie kunnen op andere aandoeningen of medische problemen lijken. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Hoe wordt ataxie vastgesteld?
Samen met een grondige medische geschiedenis, familiegeschiedenis en volledig neurologisch en lichamelijk onderzoek, kunnen deze tests worden uitgevoerd:
- Lab tests (inclusief bloed- en urinestudies)
- Genetische test. Tests die worden uitgevoerd om te bepalen of een persoon bepaalde genveranderingen (mutaties) of chromosoomveranderingen heeft waarvan bekend is dat ze het risico op bepaalde erfelijke aandoeningen verhogen
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Een test die grote magneten, radiofrequente energie en een computer gebruikt om gedetailleerde afbeeldingen te maken van organen en structuren in het lichaam
Deze tests kunnen ook worden gebruikt om andere aandoeningen uit te sluiten die ataxie kunnen veroorzaken. Bepaalde aandoeningen kunnen ervoor zorgen dat ataxie plotseling ontstaat, zoals hoofdletsel, beroerte, hersenbloeding, infecties, blootstelling aan bepaalde medicijnen en ook als het hart of de ademhaling vertraagt of stopt.
Bij sommige aandoeningen kan ataxie geleidelijk optreden, zoals hypothyreoïdie, alcoholmisbruik, bepaalde vitaminetekorten, chronische blootstelling aan bepaalde medicijnen, multiple sclerose en andere aandoeningen.
Hoe wordt ataxie behandeld?
Er is geen remedie voor de erfelijke ataxie. En er is geen medicijn om het specifieke symptoom van ataxie te behandelen.
Als ataxie het gevolg is van een beroerte, een laag vitaminegehalte of blootstelling aan een giftig medicijn of chemische stof, dan is de behandeling gericht op het behandelen van die specifieke aandoeningen.
De behandeling van gebrek aan coördinatie of onbalans omvat meestal het gebruik van adaptieve apparaten om de persoon zoveel mogelijk onafhankelijkheid te laten behouden. Deze apparaten kunnen een stok, krukken, een rollator of een rolstoel zijn. Fysiotherapie, logopedie en medicijnen om symptomen te verlichten, zoals tremor, stijfheid, depressie, spasticiteit en slaapstoornissen, kunnen ook helpen.
Er wordt onderzoek gedaan naar cerebellaire en spinocerebellaire degeneratie, inclusief werk gericht op het vinden van de oorzaak (en) van ataxie en manieren om deze te behandelen, te genezen en uiteindelijk te voorkomen.
Wat zijn de complicaties van ataxie?
De voortgang van de verschillende soorten ataxie kan variëren met elk specifiek syndroom. In het ergste geval kan de persoon onbehandelbare stijfheid, ademhalingsproblemen of verstikking hebben die tot de dood kunnen leiden. Enkele van de moeilijkste symptomen vereisen behandeling met apparaten voor continue positieve luchtwegdruk (CPAP), tracheostomie of een voedingssonde.
Vallen of aan een stoel of bed gebonden raken kan leiden tot andere levensbedreigende complicaties, zoals letsel, doorligwonden, infectie en bloedstolsels. Dementie, gedragsproblemen en depressie kunnen de therapietrouw en zorg beïnvloeden. Andere complicaties van ataxie kunnen zijn:
- Duizeligheid
- Spasticiteit
- Stijfheid
- Tremor
- Pijn
- Vermoeidheid
- Lage bloeddruk bij zitten of staan
- Darm- of blaasdisfunctie
- Seksuele disfunctie
Er kunnen veel dingen worden gedaan om de kwaliteit van leven van de persoon met ataxie te verbeteren.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
De symptomen en het tijdstip van optreden kunnen variëren afhankelijk van het type ataxie. Elke persoon kan de symptomen anders ervaren. Neem contact op met uw provider als u een van de volgende symptomen heeft:
- Evenwichts- en coördinatieproblemen
- Gebrek aan coördinatie in handen, armen of benen
- Onduidelijke spraak
- Brede gang (manier van lopen)
- Moeilijkheden met schrijven en eten
- Langzame oogbewegingen
De symptomen van ataxie kunnen op andere aandoeningen of medische problemen lijken. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Kernpunten over ataxie
- Mensen bij wie ataxie is vastgesteld, verliezen de spiercontrole in hun armen en benen, wat kan leiden tot een gebrek aan evenwicht, coördinatie en moeite met lopen.
- Ataxie kan de vingers, handen, armen, benen, lichaam, spraak en zelfs oogbewegingen aantasten.
- Meestal worden de meest voorkomende symptomen van ataxie hieronder vermeld:
- Het evenwicht en de coördinatie worden eerst beïnvloed
- Slechte coördinatie van handen, armen en benen
- Onduidelijke spraak
- Brede gang (manier van lopen)
- Moeilijkheden met schrijven en eten
- Langzame oogbewegingen
- Door bepaalde verwondingen of ziekten kan ataxie plotseling optreden, zoals hoofdletsel, beroerte, hersenbloeding, infecties, blootstelling aan bepaalde medicijnen, of als de ademhaling of het hart stopt.
- Bij sommige aandoeningen kan ataxie geleidelijk optreden, zoals hypothyreoïdie, alcoholmisbruik, bepaalde vitaminetekorten, chronische blootstelling aan bepaalde medicijnen, multiple sclerose en andere aandoeningen.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
- Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
- Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
- Weet waarom een nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
- Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
- Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
- Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
- Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
- Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.