Inhoud
De ziekte van Batten is een uiterst zeldzame en dodelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. De meeste kinderen beginnen symptomen te vertonen tussen de vijf en tien jaar oud, wanneer een voorheen gezond kind tekenen van toevallen of visusproblemen kan vertonen. In veel gevallen zijn de vroege tekenen erg subtiel, zoals onhandigheid, leerstoornissen en verslechterd zicht. De meeste mensen met de ziekte van Batten sterven in hun tienerjaren of begin twintig.De ziekte van Batten is de meest voorkomende neuronale ceroïde lipofuscinoses (NCL's). Oorspronkelijk werd de ziekte van Batten beschouwd als een juveniele NCL, maar in de afgelopen jaren hebben kinderartsen de ziekte van Batten gebruikt om de meeste gevallen van NCL te beschrijven.
De ziekte van Batten is uiterst zeldzaam. Geschat wordt dat het 1 op de 50.000 geboorten in de Verenigde Staten treft. Hoewel gevallen wereldwijd voorkomen, komt de ziekte van Batten vaker voor in delen van Noord-Europa, zoals Zweden of Finland.
De ziekte van Batten is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat het alleen bij een kind voorkomt als beide ouders de genen voor de ziekte dragen. Als een kind slechts één ouder met het gen heeft, wordt dat kind als drager beschouwd en kan het het gen doorgeven aan zijn eigen kind, waardoor de ziekte van Batten ontstaat als zijn partner het gen ook draagt.
Symptomen
Naarmate de aandoening vordert, treden verlies van spiercontrole, ernstig hersenweefsel, atrofie van hersenweefsel, progressief verlies van gezichtsvermogen en vroege dementie op.
Diagnose
Omdat de eerste tekenen van de ziekte van Batten doorgaans betrekking hebben op het gezichtsvermogen, wordt de ziekte van Batten vaak voor het eerst vermoed tijdens een routine oogonderzoek. Het kan echter niet alleen met een oogonderzoek worden vastgesteld.
De ziekte van Batten wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die het kind ervaart. Ouders of de kinderarts van het kind kunnen merken dat het kind zichtproblemen of toevallen begint te ontwikkelen. Speciale elektrofysiologische onderzoeken van de ogen, zoals visueel opgewekte respons of electroretinogram (ERG), kunnen worden uitgevoerd.
Bovendien kunnen diagnostische tests worden uitgevoerd zoals een elektro-encefalogram (EEG, om te kijken naar aanvalsactiviteit) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI, om veranderingen in de hersenen te zoeken). Een huid- of weefselmonster (een biopsie genoemd) kan onder een microscoop worden onderzocht om de opeenhoping van lipofuscines op te sporen.
Behandeling
Er is nog geen specifieke behandeling beschikbaar om de progressie van de ziekte van Batten te genezen of te vertragen, maar er zijn wel behandelingen om de symptomen te beheersen en het kind comfortabeler te maken. Aanvallen kunnen worden gecontroleerd met antiseizure-medicatie en andere medische problemen kunnen indien nodig worden behandeld.
Fysiotherapie en ergotherapie kunnen de patiënt helpen om het fysieke functioneren zo lang mogelijk vast te houden voordat de spieren atrofiëren. Sommige onderzoeken hebben vroege gegevens aangetoond dat doses vitamine C en E de ziekte kunnen helpen vertragen, hoewel geen enkele behandeling heeft kunnen voorkomen dat deze dodelijk is. Onlangs heeft de FDA het medicijn cerliponase alfa (Brineura) goedgekeurd, dat wordt aangeboden aan een specifiek type ziekte van Batten. Brineura kan het verlies van loopvaardigheid bij sommige kinderen vertragen. Zeer recentelijk wordt aangenomen dat het geneesmiddel antisense oligonucleotide (milasen) de eerste aangepaste behandeling is voor een genetische ziekte.
Steungroepen zoals de Batten Disease Support and Research Association bieden ondersteuning en informatie over behandelingen en onderzoek. Het ontmoeten van andere families die hetzelfde hebben meegemaakt of dezelfde stadia doormaken, kan een grote steun zijn bij het omgaan met de ziekte van Batten. Medisch onderzoek blijft de aandoening bestuderen om hopelijk in de toekomst effectieve behandelingen te identificeren.