Inhoud
- Wat zijn de tekenen en symptomen van spierdystrofie van Becker?
- Wat zijn de risicofactoren van Becker-spierdystrofie?
- Hoe wordt de diagnose van de spierdystrofie van Becker gesteld?
- Becker spierdystrofiebehandeling
Wat zijn de tekenen en symptomen van spierdystrofie van Becker?
Tekenen en symptomen van Becker-spierdystrofie treden op bij patiënten tijdens hun tienerjaren of jongvolwassenen. Net als bij de meer ernstige spierdystrofie van Duchenne, begint het patroon van spierverzwakking en spierverspilling gewoonlijk in de heup- en bekkengebieden en ontwikkelt zich vervolgens tot de dijen en schouders.
Als spieren verzwakken, kunnen patiënten veranderingen opmerken wanneer ze deelnemen aan fysieke activiteiten en sport. Deze zwakte kan een verandering in gang veroorzaken. Personen met Becker-spierdystrofie kunnen tijdens het lopen gaan waggelen, op hun tenen lopen of hun buik naar voren duwen om het evenwicht te bewaren en het gebrek aan kracht in de heupen en benen te compenseren.
Wat zijn de risicofactoren van Becker-spierdystrofie?
Becker-spierdystrofie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een gen op het X-chromosoom dat moeders die het gen dragen, kunnen doorgeven aan hun zonen.
Hoe wordt de diagnose van de spierdystrofie van Becker gesteld?
Het diagnosticeren van de spierdystrofie van Becker is gecompliceerd, omdat het zoveel symptomen deelt met andere aandoeningen, waaronder Duchenne, spierdystrofie van de ledemaatgordel en spinale spieratrofie.
De uitdaging is om te bepalen of de zwakte afkomstig is van de spieren zelf of van de motorneuronen (vertakking vanuit het ruggenmerg), die deze spieren aansturen.
Een zorgvuldige fysieke en geschiedenis van tekenen en symptomen is de eerste stap, zodat de arts het progressiepatroon kan zien. Diagnostische tests voor spierdystrofie van Becker omvatten:
Bloedonderzoek: genetische bloedonderzoeken kunnen de genmutatie onthullen die verantwoordelijk is voor de spierdystrofie van Becker. Ze kunnen ook de aanwezigheid van creatinekinase meten, een enzym dat ontstaat wanneer spierweefsel wordt afgebroken. Deze stof is verhoogd bij spierdystrofie en inflammatoire aandoeningen.
Spierbiopsie: voor die kinderen die klinisch bewijs hebben van Duchenne-spierdsytrofie maar die niet een van de meest voorkomende mutaties vertonen, wordt een klein stukje spierweefsel genomen en onder een microscoop onderzocht om de diagnose te bevestigen.
Elektromyogram: deze test controleert of de spierzwakte het gevolg is van vernietiging van spierweefsel in plaats van zenuwbeschadiging.
Elektrocardiogram (ECG of ECG): een test die de elektrische activiteit van het hart registreert, een ECG toont abnormale ritmes (aritmieën of ritmestoornissen) en detecteert hartspierbeschadiging.
Het hart bestaat voornamelijk uit spieren en wordt daarom beïnvloed door spierdystrofie. Spierdystrofie van Becker kan cardiomyopathie veroorzaken, een verzwakking van de hartspier die, indien niet aangepakt, kan leiden tot hartfalen en de noodzaak van een transplantatie.
Becker spierdystrofiebehandeling
Er is momenteel geen remedie voor de spierdystrofie van Becker. Een arts kan steroïde medicijnen voorschrijven om mensen te helpen zo lang mogelijk te blijven lopen.
Het klinische beloop van Becker-spierdystrofie is variabel. Sommige mensen hebben een rolstoel nodig tegen de tijd dat ze 30 zijn; anderen kunnen jarenlang met of zonder stok blijven lopen.
Een multidisciplinair team van specialisten met ervaring in de behandeling van Becker-spierdystrofie kan symptomen helpen aanpakken:
Fysieke en beroepsrevalidatieprofessionals kunnen oefenprogramma's ontwerpen en rekoefeningen leren om contracturen te minimaliseren, dit zijn verharde of vervormde gewrichten die worden veroorzaakt door samentrekkende spieren en pezen.
Orthopedisch chirurgen met expertise in spierdystrofie kunnen contracturen en scoliose behandelen.
Cardiologen volgen de hartfunctie van de patiënt met ECG's en echocardiogrammen.