Inhoud
Carpenter-syndroom maakt deel uit van een groep genetische aandoeningen die bekend staat als acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-aandoeningen worden gekenmerkt door problemen met de schedel, vingers en tenen. Carpenter-syndroom wordt ook wel ACPS type II genoemd.Tekenen en symptomen
Enkele van de meest voorkomende symptomen van het timmermansyndroom zijn polydactyle cijfers of de aanwezigheid van extra vingers of tenen. Andere veel voorkomende symptomen zijn banden tussen de vingers en een spitse bovenkant van het hoofd, ook wel acrocefalie genoemd. Sommige mensen hebben een verminderde intelligentie, maar anderen met het Carpenter-syndroom vallen ruim binnen het normale bereik van intellectuele vaardigheden. Andere symptomen van het Carpenter-syndroom kunnen zijn:
- Vroegtijdige sluiting (fusie) van de fibreuze gewrichten (craniale hechtingen) van de schedel, craniosynostose genoemd. Hierdoor groeit de schedel abnormaal en lijkt het hoofd kort en breed (brachycefalie).
- Gelaatstrekken zoals laag aangezette, misvormde oren, platte neusbrug, brede opstaande neus, naar beneden hellende ooglidplooien (palpebrale fissuren), kleine onderontwikkelde boven- en / of onderkaak.
- Korte stompe vingers en tenen (brachydactylie) en zwemvliezen of samengesmolten vingers of tenen (syndactylie).
Bovendien kunnen sommige personen met het Carpenter-syndroom hebben:
- Aangeboren (aanwezig bij de geboorte) hartafwijkingen bij ongeveer een derde tot de helft van de personen
- Abdominale hernia
- Niet-ingedaalde testikels bij mannen
- Korte gestalte
- Milde tot matige mentale retardatie
Prevalentie
In de Verenigde Staten zijn er ongeveer 300 bekende gevallen van Carpenter-syndroom. het is een uitzonderlijk zeldzame ziekte; slechts 1 op de miljoen geboorten wordt getroffen.
Het is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat beide ouders invloed moeten hebben gehad op de genen om de ziekte op hun kind door te geven. Als twee ouders met deze genen een kind hebben dat geen tekenen van het timmermansyndroom vertoont, is dat kind nog steeds drager van de genen en kan het deze doorgeven als hun partner het ook heeft.
Diagnose
Omdat het Carpenter-syndroom een genetische aandoening is, wordt er een baby mee geboren. De diagnose is gebaseerd op de symptomen die het kind heeft, zoals het uiterlijk van de schedel, het gezicht, de vingers en de tenen. Er is geen bloedtest of röntgenfoto nodig; Het timmermansyndroom wordt meestal uitsluitend gediagnosticeerd door middel van een lichamelijk onderzoek.
Behandeling
De behandeling van het Carpenter-syndroom hangt af van de symptomen die het individu heeft en de ernst van de aandoening. Een operatie kan nodig zijn als er een levensbedreigende hartafwijking aanwezig is. Chirurgie kan ook worden gebruikt om craniosynostose te corrigeren door de abnormaal gefuseerde schedelbeenderen te scheiden om de groei van het hoofd mogelijk te maken. Dit gebeurt meestal in fasen, beginnend in de kindertijd.
Chirurgische scheiding van de vingers en tenen kan, indien mogelijk, een normaler uiterlijk geven, maar niet noodzakelijk de functie verbeteren; Veel mensen met het Carpenter-syndroom hebben zelfs na een operatie moeite om hun handen te gebruiken met een normaal niveau van behendigheid. Fysieke, beroeps- en logopedie kunnen een persoon met het Carpenter-syndroom helpen zijn of haar maximale ontwikkelingspotentieel te bereiken.