Inhoud
- Coeliakie Genetisch testen zoekt naar twee genen
- Coeliakie-gen-test omvat een eenvoudig scherm
- Genetisch testen is niet hetzelfde als diagnose
Bijna iedereen eet gluten, een eiwit dat voorkomt in de granen tarwe, gerst en rogge. Bij mensen met de juiste genen kan gluteninname uiteindelijk leiden tot coeliakie, een auto-immuunziekte die ervoor zorgt dat uw eigen ziektebestrijdende witte bloedcellen het slijmvlies van uw dunne darm aanvallen.
Niet iedereen die coeliakie-genen draagt, zal uiteindelijk de coeliakie ontwikkelen - in feite, terwijl tot 40% van de bevolking een of beide noodzakelijke genen heeft, heeft slechts 1% van de bevolking daadwerkelijk coeliakie. Het hebben van het genetisch potentieel betekent dus niet dat u de diagnose coeliakie krijgt en gluten moet opgeven; in feite zijn de kansen ertegenaan gestapeld.
Genetisch testen voor coeliakie kan echter een ander stuk van de diagnostische puzzel zijn, vooral in gevallen waarin uw diagnose niet duidelijk is of waar u toekomstige testbehoeften probeert te bepalen.
Coeliakie Genetisch testen zoekt naar twee genen
Heb geduld - dit wordt ingewikkeld.
De genen die je vatbaar maken voor coeliakie bevinden zich op het HLA-klasse II-complex van ons DNA en staan bekend als de DQ-genen. Iedereen heeft twee exemplaren van een DQ-gen: een van hun moeder en een van hun vader. Er zijn talloze soorten DQ-genen, maar er zijn er twee die bij de overgrote meerderheid van de gevallen van coeliakie betrokken zijn: HLA-DQ2 en HLA-DQ8.
Hiervan is HLA-DQ2 verreweg de meest voorkomende bij de algemene bevolking, vooral onder mensen met Europese afkomst - ongeveer 30% of meer van de mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit dat deel van de wereld, hebben HLA-DQ2 bij zich. HLA-DQ8 wordt als zeldzamer beschouwd en komt voor bij ongeveer 10% van de totale bevolking, hoewel het extreem vaak voorkomt bij mensen uit Midden- en Zuid-Amerika.
Studies hebben aangetoond dat ongeveer 96% van de mensen bij wie coeliakie biopsie is vastgesteld, DQ2, DQ8 of een combinatie van beide draagt. Aangezien u één DQ-gen van uw moeder en één van uw vader krijgt, is het mogelijk dat u twee exemplaren van DQ2, twee exemplaren van DQ8, één exemplaar van DQ2 en één van DQ8 of één exemplaar van DQ2 of DQ8 in combinatie met een ander DQ-gen.
Als u in elk geval één exemplaar van DQ2 of DQ8 bij u heeft, wordt u geacht een veel hoger risico op coeliakie te hebben. Er zijn aanwijzingen dat het dragen van twee exemplaren van een van de genen (ofwel DQ2 of DQ8) uw risico nog meer kan verhogen.
Ten minste één studie heeft aangetoond dat een ander specifiek gen, HLA-DQ7, individuen ook vatbaar maakt voor coeliakie. In die studie had zelfs 2% van de mensen met een biopsie-bewezen coeliakie HLA-DQ7, maar niet DQ2 of DQ8. Er is echter enige controverse over de vraag of het hebben van DQ7 u daadwerkelijk vatbaar maakt voor coeliakie, en genetische tests in de VS erkennen DQ7 momenteel niet als een 'coeliakie-gen'.
Bovendien geeft nieuw onderzoek aan dat u geen HLA-DQ2 of HLA-DQ8 hoeft te dragen om niet-coeliakie glutengevoeligheid te ontwikkelen. Mogelijk zijn er extra HLA-DQ-genen betrokken bij glutengevoeligheid.
Coeliakie-gen-test omvat een eenvoudig scherm
Testen op de genen voor coeliakie is helemaal niet invasief. Ofwel geef je een laboratorium een bloedmonster, gebruik je een wattenstaafje om een paar cellen uit je wang te halen of gebruik je een injectiespuit of een injectieflacon om wat van je speeksel op te vangen. Uw bloed, wangcellen of speeksel worden dan geanalyseerd door een laboratorium; elk van deze methoden levert even nauwkeurige resultaten op.
De meeste mensen laten genetische tests uitvoeren in combinatie met andere tests die door hun arts zijn besteld. Het is echter mogelijk (hoewel duur) om de test te krijgen zonder tussenkomst van een arts.
Er zijn twee plaatsen waar u de tests kunt laten doen zonder doktersvoorschrift: Enterolab, een gespecialiseerd laboratorium in Dallas (Enterolab voert ook glutengevoeligheidstests uit) en de genetische testdienst 23andMe.com.
Voor ongeveer $ 150 (betaald op het moment dat u de bestelling plaatst) analyseert Enterolab uw genen en vertelt u welke HLA-DQ-genen u bij u draagt, inclusief of u een van de twee belangrijkste coeliakie-genen draagt. De test wordt uitgevoerd met cellen die zijn verzameld met een wattenstaafje aan de binnenkant van uw wang, dus er is geen bloedafname. Nadat u uw wang hebt schoongemaakt en uw monster hebt verzonden, worden de resultaten binnen ongeveer drie weken naar u gemaild.
Bij 23andMe.com spuug je ondertussen in een flesje en stuur je het flesje weg om getest te worden. Het bedrijf biedt genentesten voor coeliakie via de "Gezondheid en Afkomst" -optie, die ongeveer $ 200 kost. Uw rapport bevat ook gedetailleerde informatie over uw afkomst en gegevens over genetische verwanten.
Genetisch testen is niet hetzelfde als diagnose
Omdat niet iedereen met een coeliakie-gen de diagnose coeliakie krijgt (de meeste mensen ontwikkelen de aandoening zelfs niet met het gen), is een positieve genetische test niet hetzelfde als een diagnose.
Al uw positieve genetische tests voor coeliakie plaatsen u in wat artsen beschouwen als een "hoogrisicogroep" voor coeliakie. Daarom zijn de genentesten voor coeliakie vooral nuttig om coeliakie uit te sluiten in gevallen waarin coeliakie symptomen aanwezig zijn. In sommige gevallen kan een persoon coeliakietestresultaten hebben die niet duidelijk zijn, en een gentest kan een arts helpen de juiste diagnose te stellen.
Gentesten zijn ook nuttig om coeliakie uit te sluiten bij familieleden van gediagnosticeerde coeliakie. Coeliakie-testen voor familieleden worden aanbevolen zodra iemand in uw familie is gediagnosticeerd, maar als u weet dat u het coeliakie-gen draagt, moet u nauwlettender worden gevolgd.
Ten slotte is het mogelijk om de gentests te gebruiken om te zien of coeliakie een mogelijkheid is bij iemand die al een glutenvrij dieet volgt.
U moet gluten eten om nauwkeurig te kunnen testen op conventionele coeliakie. Sommige mensen realiseren zich echter dat ze zich beter voelen door glutenvrij te eten en dat ze het gluteneiwit uit hun dieet halen voordat testen ondergaan voor coeliakie. Als ze later besluiten dat ze een diagnose willen, hebben ze twee keuzes: een glutenuitdaging proberen of genetische tests ondergaan.
U hoeft geen gluten te eten voor de genentest voor coeliakie - nogmaals, de test bepaalt alleen of u de potentieel om coeliakie te krijgen, niet als u het daadwerkelijk heeft. Daarom, hoewel genetische tests geen absolute antwoorden kunnen geven over de vraag of u daadwerkelijk coeliakie heeft, geven veel mensen er de voorkeur aan boven een glutenuitdaging omdat ze niet terug hoeven te gaan naar gluten om meer informatie over hun toestand te verkrijgen.
Er is nog veel dat we niet weten over coeliakie, en het is niet duidelijk waarom sommige mensen met coeliakie-genen het ontwikkelen en anderen niet. Genetisch testen van coeliakie kan echter helpen om het risico voor de aandoening bij familieleden te bepalen, en in gevallen die niet helemaal duidelijk zijn.