Inhoud
- Soorten Charcot-Marie-Tooth-ziekte
- Wat zijn de symptomen?
- Hoe wordt CMT gediagnosticeerd?
- Hoe wordt CMT behandeld?
Soorten Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Er zijn verschillende soorten Charcot-Marie-Tooth (CMT) -ziekte. Bij CMT Type 1-aandoeningen tast de ziekte de myelineschede aan, de isolerende bekleding van de zenuwen. Bij CMT Type 2-aandoeningen worden de zenuwen zelf aangetast.CMT Type 3 (Dejerine-Sottas-ziekte), CMT Type 4 en CMT X, zoals Type 1, hebben invloed op de myeline-omhulling.
CMT komt wereldwijd voor en treft mensen van alle etnische achtergronden. Ongeveer 150.000 mensen in de Verenigde Staten hebben CMT en 1 op de 2500 wereldwijd leeft met de aandoening. CMT werd voor het eerst beschreven door onderzoekers Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth in 1886, Charcot-Marie-Tooth wordt als zeldzaam beschouwd. CMT wordt soms peroneale spieratrofie of erfelijke motorische en sensorische neuropathieën genoemd.
De meeste gevallen van Charcot-Marie-Tooth worden genetisch doorgegeven, als chromosomale afwijking. Ongeveer 15 procent van de gevallen komt voor zonder enige familiegeschiedenis. De ziekte wordt meestal zichtbaar tussen de 15 en 20 jaar.
Wat zijn de symptomen?
De eerste tekenen van CMT worden meestal gesignaleerd door voetproblemen, zoals verstuikte enkels, struikelen of onhandig overkomen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen de voetbogen hoog worden en de tenen gekruld. Het kan moeilijk zijn voor mensen met CMT om hun voeten op te tillen. Mensen met CMT moeten mogelijk heel voorzichtig lopen en hun knieën buigen om hun voeten op te tillen terwijl ze lopen.
Handzwakte kan beginnen met problemen met schrijven of het gebruik van ritsen of knopen. Pijn en spierkrampen kunnen optreden.
Zelfs onder leden van dezelfde familie kan de ernst van CMT variëren. De ene persoon merkt bijvoorbeeld nauwelijks symptomen, terwijl de ander voetafwijkingen heeft en moeite heeft met lopen. Mensen met CMT kunnen kleiner van postuur zijn en dicht bij elkaar staande ogen hebben.
CMT heeft in de meeste gevallen geen invloed op andere delen van het lichaam, zoals de hersenen of het hart, het mentale vermogen en de levensverwachting is beide normaal. De aandoening is niet dodelijk, maar genezing is er niet.
Ongeveer 15 procent van de mensen met CMT heeft een vorm van de aandoening die verband houdt met het X-chromosoom (CMTX genaamd). Studies hebben aangetoond dat personen met CMTX naast de meer algemene symptomen voorbijgaande symptomen van het centrale zenuwstelsel kunnen hebben. Ernstige gevallen van CMT kunnen ook ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
Hoe wordt CMT gediagnosticeerd?
Als de arts CMT vermoedt vanwege hand-, been- en voetzwakte, kunnen speciale tests van de zenuwen (zenuwgeleidingssnelheid of NCV) en de spieren (elektromyogram of EMG) worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Speciale genetische tests kunnen sommige soorten CMT identificeren.
Hoe wordt CMT behandeld?
Omdat er geen genezing of manier is om het ziekteproces te vertragen, is de behandeling gericht op het verlichten van de symptomen. Beenbeugels en speciale schoenen kunnen helpen bij het lopen, net als fysiotherapie. Soms kan een voetoperatie (osteotomie of artrodese) nodig zijn om misvormde voeten te corrigeren. Medicatie kan worden gegeven om spierpijn en krampen te verlichten.