Inhoud
Wat is cloacale exstrofie?
Cloacale exstrofie is een zeldzame aangeboren afwijking die antenataal kan worden vastgesteld. Het patroon van overerving is onbekend vanwege het kleine aantal patiënten. De dikke darm en blindedarm worden geëxstrofeerd tussen twee helften van de blaas. Er is een verzakking van het ileum en de handgut loopt blind af. Er is een aanzienlijke diastase van de symphysis pubica en de fallus is ook gescheiden in twee helften, samen met het scrotum. Dit is een zeldzame aandoening en komt voor bij één op de 400.000 geboorten.
Diagnose
De diagnose kan gemakkelijk prenataal worden gesteld, aangezien zowel de blaas als de darm anterieur open zijn en de wervelkolom vaak posterieur open is.
Bijbehorende voorwaarden:Afwijkingen van de nieren worden vaker opgemerkt. De teelballen mogen niet in het scrotum (zak) komen. Bij het vrouwelijke kind is de vagina mogelijk afwezig en is de clitoris in twee helften gesplitst. Een hogere incidentie van nierafwijkingen wordt gezien bij patiënten met cloacale exstrofie. Genitale afwijkingen zijn onder meer een afwezige of gespleten fallus. Vaginale afwezigheid kan ook worden opgemerkt. Er zijn ook afwijkingen van de extremiteiten, het cardiovasculaire systeem, de darmen, de wervels en het middenrif waargenomen.
Behandeling
Moderne gefaseerde reparatie is gebruikt bij de behandeling van cloacale exstrofie. De eerste beoordeling van de neonaat moet gericht zijn op het stabiliseren van de medische toestand en het bepalen of daarmee samenhangende afwijkingen reconstructie ethisch wenselijk maken.
Een primaire reparatie wordt kort na de geboorte uitgevoerd als het kind robuust en gezond is. De blaas is gesloten en de bekkenbeenderen worden samengebracht in hun normale ringstructuur. De darm wordt naar een stoma (zakje) op de buikwand gebracht. Als de baby een ingreep van deze omvang niet kan verdragen, wordt de darm uit de buikwand verwijderd, worden de blaashelften eenvoudig bij elkaar gebracht en wordt een colostoma uitgevoerd.
Continentieprocedure: Als de sluiting van de blaas wordt vertraagd vanwege bijbehorende defecten, wordt de sluiting uitgevoerd op de leeftijd van één jaar. Op de leeftijd van vier tot zeven jaar wordt een procedure uitgevoerd om urinecontinentie vast te stellen. Dit omvat de reconstructie van de uitlaat van de blaas om urineverlies te voorkomen. Ook de urineleiders (buizen van de nieren naar de blaas) worden verplaatst. De darm kan worden gebruikt om de blaas verder te vergroten bij patiënten met een kleine blaas.
Adolescente reparatie wordt uitgevoerd op het moment van adolescentie. Het gaat hierbij om de constructie van een vagina of het vergroten van de vagina bij die kinderen met een smalle vagina.
De behandelingsprotocollen en de timing van de procedure vereisen individualisering op basis van de omvang van het geconstateerde defect. Het gebruik van een multidisciplinaire aanpak in een groot centrum is de sleutel tot goede functionele en cosmetische resultaten met verminderde morbiditeit.
Opvolgen
De opvolging is intensief en langdurig. De meeste patiënten moeten worden verwezen naar een groot centrum waar faciliteiten beschikbaar zijn voor de behandeling van complexe geboorteafwijkingen.
Referenties
John P. Gearhart, Robert D. Jeffs: Exstrophy of the Bladder, Epispadias and other Blaas Anomalies in Campbell’s Urology, Sixth Edition. Eds. Walsh PC, Retik AB, Stamey TA, Darracott Vaughan E, Jr., WB Saunders Co. Vol. 2 1772-1821.
John P. Gearhart: Het blaas-exstrofie-epispadias-complex. In: pediatrische urologie. Es Gearhart JP, Rink RR en Mouriquand P. Saunders, Philadelphia. Hoofdstuk 32, p 511-546.