De link tussen het downsyndroom en hypothyreoïdie

Inhoud

• Schildklieraandoeningen bij het downsyndroom
• Herkennen van schildklieraandoeningen bij het syndroom van Down
• Subklinische schildklierziekte
• Screening
• Behandeling

Schildklieraandoening is een van de meest voorkomende manifestaties van het syndroom van Down. Hypothyreoïdie (een traag werkende schildklier) is het type dat het meest voorkomt, en naar schatting zal 13 tot 55 procent van de mensen met het syndroom van Down de aandoening in de loop van hun leven ontwikkelen (gemiddeld treft een schildklieraandoening ongeveer 12 procent van de de algemene bevolking). Mensen met het syndroom van Down lopen ook een verhoogd risico op andere problemen met de schildklier, zoals hyperthyreoïdie (een overactieve schildklier).

Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, treedt op wanneer een kind wordt geboren met een extra kopie van chromosoom 21. Het extra chromosoom veroorzaakt alle effecten van het syndroom van Down, inclusief schildklieraandoeningen.

Schildklieraandoeningen bij het downsyndroom

Schildklieraandoeningen zijn erkend als het meest voorkomende endocriene probleem in verband met het syndroom van Down.

Enkele van de schildklieraandoeningen die verband houden met het syndroom van Down zijn:

• Thyroïditis (HT) van Hashimoto: HT is een auto-immuunziekte waarbij het lichaam antilichamen (immuuneiwitten) maakt die de schildklier aanvallen. HT veroorzaakt meestal hypothyreoïdie. Als u het syndroom van Down en HT heeft, kan het op elke leeftijd tussen de kindertijd en de vroege volwassenheid beginnen. Bij het syndroom van Down kan HT zich in de eerste jaren na de diagnose manifesteren met hypothyreoïdie of hyperthyreoïdie, en kan het zich in latere jaren ontwikkelen tot de ziekte van Grave.
• Ziekte van Graves: De ziekte van Grave is een auto-immuunziekte van de schildklier, die zich meestal manifesteert met hyperthyreoïdie. Het kan ook uitpuilende ogen of visusveranderingen veroorzaken. De ziekte van Grave kan ernstige symptomen veroorzaken, vooral als deze niet wordt behandeld, waaronder een ernstige episode van hyperthyreoïdie, schildklierstorm genaamd.
• Schildklierdysgenese: Soms vormt de schildklier zich niet goed bij zuigelingen met het syndroom van Down, een aandoening die wordt beschreven als schildklierdysgenese. Dit veroorzaakt meestal aangeboren hypothyreoïdie, die bij de geboorte wordt gediagnosticeerd.

Wat te verwachten als uw baby aangeboren hypothyreoïdie heeft

Herkennen van schildklieraandoeningen bij het syndroom van Down

Bij het syndroom van Down kan een schildklieraandoening bij de geboorte aanwezig zijn of zich later ontwikkelen. Enkele tekenen om naar te zoeken zijn:

• Vermoeidheid: Vermoeidheid, gebrek aan energie en behoefte aan overmatige slaap zijn allemaal kenmerkend voor hypothyreoïdie. Als uw jonge baby groeit, kan het moeilijk zijn om in te schatten hoeveel slaap normaal is. Als uw kind veranderde slaapgewoonten begint te krijgen of minder energie of meer energie lijkt te hebben (een teken van hyperthyreoïdie), bespreek deze veranderingen dan met de arts van uw kind.
• Temperatuurintolerantie: Hyperthyreoïdie kan ervoor zorgen dat iemand warme temperaturen niet verdraagt, en hypothyreoïdie kan ervoor zorgen dat iemand zich de hele tijd koud voelt. Ongewone reacties op temperatuur rechtvaardigen vaak schildkliertesten.
• Gewicht verandert: Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door een kort, gedrongen uiterlijk en een vol gezicht. Dit kan het moeilijk maken om ongebruikelijke gewichtstoename te herkennen, die optreedt bij hypothyreoïdie. Als u of uw kind het syndroom van Down heeft, houd er dan rekening mee dat gewichtsveranderingen, waaronder gewichtsverlies (een teken van hyperthyreoïdie), kunnen wijzen op een schildklieraandoening.
• Concentratieproblemen: Alle soorten schildklieraandoeningen kunnen de concentratie verstoren. Omdat het syndroom van Down gepaard gaat met leerproblemen, kan het moeilijk zijn om deze bezorgdheid te onderkennen. Zoals bij veel van de andere symptomen van een schildklieraandoening, kunnen nieuwe symptomen een tip zijn dat u dieper naar de oorzaak moet kijken.

Symptomen van schildklieraandoeningen bij kinderen, zelfs degenen die het syndroom van Down niet hebben, kunnen echter om verschillende redenen een beetje moeilijk te herkennen zijn:

• Kinderen ontwikkelen zich fysiek en mentaal nog steeds.
• De stemming, het energieniveau, de eetlust en de slaapbehoefte van een kind kunnen allemaal variëren tijdens groeispurten en in verschillende stadia tijdens de adolescentie.
• Sommige kenmerken van het syndroom van Down kunnen de symptomen van de schildklier afleiden.
• Kinderen zijn misschien niet in staat om effectief te communiceren hoe ze zich voelen.

Bespreek eventuele zorgen die u heeft, zelfs als u denkt dat ze verband kunnen houden met het syndroom van Down in plaats van met een andere diagnose, met een arts.

Subklinische schildklierziekte

Als u of uw kind het syndroom van Down heeft, kunt u de symptomen van een schildklieraandoening opmerken, of u kunt een subklinische schildklieraandoening hebben, die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de schildklierhormoonspiegels zonder duidelijke symptomen.

Subklinische schildklieraandoeningen kunnen complicaties op de lange termijn veroorzaken als ze niet worden behandeld. Dit betekent dat het belangrijk is om je bewust te zijn van het risico en om regelmatig screeningsaanbevelingen op te volgen, die het probleem in een vroeg stadium kunnen identificeren voordat complicaties optreden.

Waarom subklinische hypothyreoïdie het risico op hartaandoeningen kan verhogen

Screening

De meeste zuigelingen in de Verenigde Staten, met en zonder het syndroom van Down, worden bij de geboorte gescreend op aangeboren hypothyreoïdie via een screeningprogramma voor pasgeborenen. Als de screeningstest voor de schildklier bij pasgeborenen positief (abnormaal) is, of als u of uw arts tekenen van een schildklieraandoening bij uw pasgeborene ziet, heeft uw baby mogelijk verdere diagnostische tests nodig.

Het wordt aanbevolen dat alle baby's met het syndroom van Down op schildklieraandoeningen worden getest met bloedtesten die de schildklierhormoonspiegels na zes maanden, een jaar en elk jaar daarna levenslang meten.

Hoe schildklierfunctietests en normale bereiken te begrijpen

Naast bloedonderzoek moet uw kind mogelijk ook beeldvormende onderzoeken van de schildklier ondergaan, zoals echografie, computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) om te bepalen of er een probleem is met de groei en ontwikkeling. van de schildklier.

Behandeling

Medische behandeling voor schildklieraandoeningen omvat schildkliervervangende medicijnen of antithyroid-medicatie, afhankelijk van of het probleem hypothyreoïdie of hyperthyreoïdie is.

De behandeling is over het algemeen effectief, maar naarmate uw kind groeit, moeten de medicatiedoses periodiek worden aangepast om rekening te houden met veranderingen in metabolisme, gewicht en schildklierfunctie.

Een woord van Verywell

Als u het syndroom van Down heeft, kan het aanpakken van gezondheidsproblemen, zoals een schildklieraandoening, u helpen om u gezond te voelen en van het leven te genieten, waardoor uw potentieel maximaal wordt. Als u een ouder bent van een kind met het syndroom van Down, kan het herkennen en behandelen van medische problemen zoals schildklieraandoeningen uw kind een enorm voordeel geven naarmate het groeit.

Omgaan met het downsyndroom