Inhoud
Het Dravet-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door toevallen en ontwikkelingsproblemen. De aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 1. De cognitieve, gedrags- en fysieke problemen beginnen rond de leeftijd van 2 of 3. Het Dravet-syndroom is een levenslange aandoening.De ziekte is geassocieerd met een genetisch defect in het SCN1A-gen, hoewel het kan voorkomen zonder het genetische defect. Het wordt gediagnosticeerd op basis van de klinische tekenen en symptomen van een kind, en de diagnose kan worden ondersteund met diagnostische tests.
Aanvallen veroorzaakt door het syndroom van Dravet zijn bijzonder moeilijk onder controle te krijgen. De anticonvulsieve behandelingen die gewoonlijk voor de meeste epileptische aandoeningen worden gebruikt, zijn meestal niet effectief voor het verminderen van de aanvallen die optreden bij het syndroom van Dravet, maar er is onderzoek gaande en er zijn nieuwe strategieën en opties beschikbaar gekomen.
Symptomen
Aanvallen zijn het eerste symptoom van het Dravet-syndroom. Ontwikkelingsproblemen, evenals toevallen, verslechteren over het algemeen naarmate een kind ouder wordt.
Symptomen van het Dravet-syndroom zijn onder meer:
- Aanvallen: Aanvallen worden vaak geassocieerd met koorts, hoewel ze ook zonder koorts kunnen optreden. Er zijn verschillende soorten aanvallen die typisch voorkomen bij het syndroom van Dravet, waaronder myoclonische aanvallen, tonisch-clonische aanvallen en niet-convulsieve aanvallen. Ook langdurige aanvallen en status epilepticus zijn kenmerkend voor de aandoening. In feite kan de eerste aanval bijzonder lang duren.
- Epileptische triggers: Mensen met het syndroom van Dravet kunnen epileptische fotosensibiliteit hebben, wat een neiging is om epileptische aanvallen te krijgen als reactie op felle of knipperende lichten. Bovendien kan een persoon met het Dravet-syndroom vatbaar zijn voor epileptische aanvallen als reactie op veranderingen in de lichaamstemperatuur.
- Ataxie (evenwichtsproblemen): Problemen met coördinatie en lopen, bekend als ataxie, beginnen in de kindertijd en gaan door tijdens de adolescentie en volwassenheid.
- Motorische beperking: Van mensen met het syndroom van Dravet wordt beschreven dat ze tijdens het lopen gehurkt zitten. Een lage spierspanning is vaak aanwezig, wat zich kan uiten in spierzwakte.
- Cognitieve beperking: Kinderen kunnen spraak- en cognitieve problemen krijgen die hun hele leven lang aanhouden. Er kunnen verschillende cognitieve vaardigheden zijn met het Dravet-syndroom, en sommige mensen met de aandoening hebben een hoger leervermogen dan anderen.
- Gedragsproblemen: Kinderen en volwassenen met het syndroom van Dravet kunnen prikkelbaarheid, agressie of gedrag vertonen dat op autisme lijkt.
- Infecties: Mensen met het syndroom van Dravet zijn vatbaar voor infecties.
- Zweten en onregelmatigheden in de temperatuurregeling: Mensen met het syndroom van Dravet kunnen veranderingen in het autonome zenuwstelsel ervaren, met name als gevolg van verminderd zweten en buitensporig hoge of lage lichaamstemperaturen.
- Botproblemen: Het Dravet-syndroom wordt geassocieerd met zwakke botten en een aanleg voor botbreuken.
- Onregelmatigheden in het hartritme: Ongeveer een derde van de mensen met het syndroom van Dravet heeft een onregelmatige hartslag, zoals een snelle hartslag, een trage hartslag of een andere onregelmatigheid, zoals een verlengd QT-interval.
Prognose
Het Dravet-syndroom is een levenslange aandoening en de symptomen verbeteren niet. Er is een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden, vaak gerelateerd aan verwondingen door epileptische aanvallen. Mensen met het syndroom van Dravet hebben ook een grotere kans op een plotseling onverwacht overlijden bij epilepsie (SUDEP), een aandoening waarbij onverwacht overlijden optreedt, meestal tijdens de slaap.
Oorzaken
Het syndroom van Dravet wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een defect in de functie van de natriumkanalen en wordt beschreven als een vorm van channelopathie. Natriumkanalen reguleren de hersen- en zenuwfunctie.Een defect in de functie van natriumkanalen kan een verscheidenheid aan problemen veroorzaken, waaronder grillige hersenactiviteit, die zich manifesteert als toevallen, en gebrekkige communicatie tussen hersencellen, die zich manifesteren als ontwikkelingsstoornissen.
Genetica
Ongeveer 80 procent van de mensen met het syndroom van Dravet heeft een defect in chromosoom twee in het SCN1A-gen, dat codeert voor natriumkanalen. Dit defect treedt op in een erfelijk patroon en de mutatie kan ook voor het eerst optreden bij een getroffen kind.
Diagnose
Het syndroom van Dravet wordt gediagnosticeerd op basis van de klinische evaluatie van een arts. Diagnostische onderzoeken kunnen de diagnose ondersteunen, maar ze bevestigen of sluiten deze niet uit. Volgens de Dravet Syndrome Foundation omvatten de klinische kenmerken van het Dravet-syndroom ten minste vier van de volgende vijf kenmerken:
- Normale cognitieve en motorische ontwikkeling voordat de eerste aanval optreedt
- Twee of meer aanvallen vóór de leeftijd van 1
- Een combinatie van myoclonische, hemiclonische of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen
- Twee of meer aanvallen die langer dan 10 minuten duren
- Een gebrek aan verbetering met standaard anticonvulsieve behandeling en aanhoudende aanvallen na de leeftijd van twee
Diagnostische toetsen
- Elektro-encefalogram (EEG): EEG is normaal gesproken normaal wanneer een persoon met het Dravet-syndroom geen aanval heeft, vooral bij zeer jonge kinderen. EEG zal afwijkingen vertonen die consistent zijn met aanvalsactiviteit tijdens een aanval. In de latere kinderjaren en gedurende de adolescentie en volwassenheid kan het EEG ook een patroon vertonen van vertraagde aanvallen tussen aanvallen.
- Hersenen MRI: Meestal wordt verwacht dat de MRI van de hersenen van een persoon met het syndroom van Dravet normaal is. Het kan atrofie (dunner worden) van de hippocampus of de hele hersenen tijdens de volwassenheid vertonen.
- Genetische test: Genetische tests kunnen de SCN1A-mutatie identificeren die het vaakst voorkomt bij mensen met het syndroom van Dravet. Het is genoteerd in een mozaïekpatroon, wat betekent dat een persoon enkele cellen met de mutatie kan hebben en andere zonder.
Behandeling
Er zijn een aantal verschillende problemen die een persoon met het syndroom van Dravet kan verwachten, en ze zijn allemaal moeilijk te behandelen. De behandeling van de fysieke, cognitieve en gedragsproblemen van het Dravet-syndroom is geïndividualiseerd en kan fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie omvatten.
De aanvallen zijn niet gemakkelijk te beheersen. Anticonvulsiva die bij het syndroom van Dravet worden gebruikt, omvatten doorgaans een combinatie van valproaat, clobazam, stiripentol, topiramaat, levetiracetam en bromiden. Een ketogeen dieet en stimulatie van de nervus vagus worden ook overwogen voor de behandeling van de aanvallen.
Cannabidiol
In juni 2018 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) goed voor de behandeling van het Dravet-syndroom en een ander epilepsiesyndroom, het Lennox Gastaut-syndroom. Eerdere onderzoeken toonden aan dat kinderen met het syndroom van Dravet een afname van de frequentie van aanvallen ervoeren met Epidiolex en de medicatie konden verdragen.
Medicijnen die het Dravet-syndroom verergeren
Standaard anticonvulsiva waarvan wordt aangenomen dat ze een effect hebben op natriumkanalen zijn onder meer carbamazepine, oxcarbazepine, fenytoïne en lamotrigine. Deze kunnen de aanvallen bij het syndroom van Dravet eerder verergeren dan verbeteren.
Een woord van Verywell
Als bij uw kind het syndroom van Dravet is vastgesteld, kan dit een uitdagende situatie zijn. Uw kind heeft gedurende zijn of haar leven nauw toezicht en zorg nodig. Veel van de symptomen van het Dravet-syndroom kunnen gedeeltelijk verbeteren met de juiste behandeling. Behandelingsstrategieën moeten mogelijk veranderen naarmate uw zoon of dochter fysiek groeit en naarmate hun toestand verbetert of verslechtert met de leeftijd.
Zoals bij veel zeldzame ziekten, kan het gevoel van isolatie en niet weten wat te verwachten overweldigend zijn. Sommige gezinnen vinden het nuttig om in contact te komen met anderen die mogelijk met dezelfde uitdagingen te maken hebben via steungroepen en belangenbehartigingsgroepen voor patiënten.