Inhoud
- Symptomen van Duchenne spierdystrofie
- Risicofactoren voor Duchenne spierdystrofie
- Diagnose van Duchenne spierdystrofie
- Behandeling van Duchenne spierdystrofie
Spierdystrofie is een genetisch probleem dat ervoor zorgt dat spieren verzwakken en atrofiëren (kleiner worden en wegkwijnen).
Spierzwakte kan de skeletspier of de hartspier aantasten. Het wordt veroorzaakt door het onvermogen van spieren om te reageren op zenuwimpulsen van de hersenen
Symptomen van Duchenne spierdystrofie
DMD komt het meest voor bij kinderen tussen 3 en 6 jaar oud. Kinderen kunnen moeite hebben met lopen of opstaan vanuit een zittende positie of vanuit een liggende positie. Ouders of verzorgers kunnen zwakte van de schouder en het bekken, abnormale onhandigheid en veelvuldig vallen opmerken. Andere symptomen en tekenen zijn onder meer:
Moeilijkheden om trappen op te gaan
Onvermogen om te springen
Lopen op je tenen
Been pijn
Gezichtszwakte, waaronder het onvermogen om te fluiten of ogen te sluiten
Hartproblemen kunnen een onregelmatige hartslag en vergroting van het hartspierweefsel zijn. Als de wervelkolom krom wordt (scoliose), kunnen ademhaling en longfunctie moeilijk worden.
Risicofactoren voor Duchenne spierdystrofie
DMD is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een gen op het X-chromosoom dat moeders kunnen doorgeven aan hun zoons. Het gen beïnvloedt het eiwit dystrofine dat de spieren nodig hebben om normaal te functioneren.
Diagnose van Duchenne spierdystrofie
Na het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek en het nemen van een gedetailleerde geschiedenis van tekenen en symptomen, waarbij hij constateert dat er sprake is van spierdystrofie bij familieleden, onderzoekt de arts uw kind en voert hij tests uit, waaronder:
Bloedtesten: Deze omvatten genetische bloedtesten, die de genmutatie kunnen onthullen die de afwezigheid van dystrofine veroorzaakt bij ongeveer twee derde van de jongens met DMD.
Spierbiopsie: Voor die kinderen die klinisch bewijs van DMD hebben, maar die geen van de meest voorkomende mutaties vertonen, kan een klein stukje spierweefsel dat onder een microscoop wordt onderzocht de diagnose bevestigen.
Elektromyogram (EMG): Deze test controleert of de spierzwakte van uw kind het gevolg is van vernietiging van spierweefsel en niet van zenuwbeschadiging.
Elektrocardiogram (ECG of ECG): Een test die de elektrische activiteit van het hart registreert, een ECG toont abnormale ritmes (aritmieën of ritmestoornissen) en detecteert hartspierbeschadiging.
Een erfgenetica-adviseur bespreekt de ziektegeschiedenis met elk gezin, bespreekt de principes van overerving en helpt de risico's en voordelen van genetische tests van verschillende familieleden af te wegen, waaronder het getroffen kind en mogelijk dragerschapstesten voor de moeder.
Behandeling van Duchenne spierdystrofie
Een multidisciplinaire aanpak met een team van specialisten met ervaring in de behandeling van DMD kan uw kind de kans bieden op langer overleven en een betere kwaliteit van leven.
De eerste behandelingslijn zijn corticosteroïden, waarvan in klinische onderzoeken is aangetoond dat ze de mate van afnemende kracht bij mensen met DMD verminderen. Een neuroloog zal deze behandeling beheren en de bijwerkingen van medicijnen helpen minimaliseren.
De neuroloog geeft leiding aan de zorg voor uw kind en coördineert de diensten binnen het team, dat waarschijnlijk zal bestaan uit extra experts:
Fysieke en beroepsrevalidatieprofessionals ontwerpen oefenprogramma's voor uw kind en leren rekoefeningen om beperkende contracturen te minimaliseren.
Orthopedisch chirurgen met expertise in DMD kunnen ernstige contracturen en scoliose behandelen.
Kindercardiologen volgen de hartfunctie van uw kind met ECG's en echocardiogrammen.
Een aangewezen contactpersoon voor de Muscular Dystrophy Association is van cruciaal belang en biedt ondersteuning aan gezinnen en scholen op een aantal niveaus, waaronder sociaal, financieel en educatief.