Inhoud
- Wat is een Ebstein-afwijking?
- Hartproblemen met Ebstein-afwijking
- Oorzaken
- Symptomen
- Diagnose
- Behandeling
- Resultaat op lange termijn
Sommige baby's met een Ebstein-afwijking zijn bij de geboorte ernstig ziek. Anderen worden volwassen zonder enige symptomen. Bijna iedereen die met deze aandoening wordt geboren, zal echter vroeg of laat hartproblemen krijgen.
Wat is een Ebstein-afwijking?
In de eerste plaats wordt de Ebstein-afwijking veroorzaakt doordat de tricuspidalisklep zich niet normaal ontwikkelt bij de foetus. Tijdens de ontwikkeling bewegen de bladen van de tricuspidalisklep niet naar hun normale positie, op de kruising van het rechter atrium en het rechterventrikel. In plaats daarvan worden de klepbladen naar beneden verplaatst in de rechterkamer. Verder zijn de blaadjes zelf vaak gelamineerd ("geplakt") aan de wand van de rechterkamer, en openen en sluiten ze daarom niet op de juiste manier.
Omdat de tricuspidalisklep bij de Ebstein-anomalie naar beneden is verplaatst, wordt gezegd dat het gedeelte van de rechterventrikel dat zich boven de abnormale tricuspidalisklep bevindt, "atrialized" is. Dat wil zeggen, de atriale kamer van het hart zal niet alleen het normale atriale weefsel bevatten, maar ook een deel van wat de rechterventrikel zou moeten zijn.
Hartproblemen met Ebstein-afwijking
Vanwege de abnormale positionering en de vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij Ebstein-anomalie, is de klep meestal regurgitant of 'lek'. Als gevolg hiervan is tricuspidalisregurgitatie meestal de belangrijkste manifestatie van deze aandoening.
Bovendien veroorzaakt de atrialisatie van het deel van de rechterventrikel dat boven de verplaatste tricuspidalisklep ligt ook problemen. Het geatrialiseerde deel van het rechterventrikel klopt wanneer de rest van het rechterventrikel klopt, en niet wanneer het rechteratrium klopt. Deze dissonante spierwerking in de atriale kamer versterkt de tricuspidalisregurgitatie en creëert ook de neiging van het bloed in het rechter atrium om te stagneren - een aandoening die bloedstolsels kan veroorzaken.
De ernst van de Ebstein-anomalie hangt samen met de mate waarin de tricuspidalisklep is verplaatst en misvormd, en met de hoeveelheid rechterventrikelweefsel dat vervolgens wordt geatrialiseerd. Mensen geboren met een Ebstein-anomalie die relatief weinig (of geen) symptomen hebben, hebben meestal zeer weinig klepverplaatsing en dus zeer weinig geatrialiseerde rechterventrikel.
Naast de Ebstein-anomalie zelf, hebben mensen met deze aandoening ook een hoge incidentie van extra aangeboren hartproblemen. Deze omvatten patent foramen ovale, atriaal septumdefect, pulmonale uitstroomobstructie, open ductus arteriosus, ventriculaire septumdefect en extra elektrische paden in het hart die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken. Als een of meer van deze bijkomende aangeboren problemen aanwezig zijn, zijn de symptomen en de uitkomsten van mensen met een Ebstein-anomalie vaak aanzienlijk verslechterd.
Oorzaken
Ebstein-anomalie komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen. Hoewel bepaalde genetische mutaties in verband zijn gebracht met een Ebstein-afwijking, wordt aangenomen dat geen enkele mutatie een belangrijke oorzaak van deze aandoening is. Er is melding gemaakt van een verband tussen een Ebstein-afwijking en het gebruik van lithium of benzodiazepinen door de zwangere moeder, maar ook daar is geen oorzakelijk verband aangetoond. De Ebstein-anomalie lijkt dus grotendeels willekeurig voor te komen.
Symptomen
De symptomen die mensen met een Ebstein-afwijking ervaren, variëren enorm, afhankelijk van zowel de mate van tricuspidalisklepafwijking als de aan- of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen.
Kinderen geboren met een ernstige tricuspidalisklepstoornis veroorzaakt door Ebstein-anomalie hebben vaak ook andere aangeboren hartproblemen en kunnen vanaf de geboorte ernstig ziek zijn. Deze baby's hebben vaak ernstige cyanose (laag zuurstofgehalte in het bloed), kortademigheid, zwakte en oedeem (zwelling).
Kinderen geboren met een Ebstein-afwijking die significante tricuspidalisregurgitatie hebben, maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen, kunnen gezonde baby's zijn, maar ontwikkelen vaak rechtszijdig hartfalen tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd.
Aan de andere kant, als de tricuspidalisklepstoornis slechts mild is, kan een persoon met een Ebstein-afwijking zijn hele leven zonder symptomen blijven.
Er is een sterke associatie tussen de Ebstein-afwijking en afwijkende elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde "accessoire banen" creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de atria en een van de ventrikels; bij Ebstein-anomalie verbinden ze bijna altijd het rechteratrium met het rechterventrikel.
Deze bijkomende routes veroorzaken vaak een type supraventriculaire tachycardie, genaamd atrioventriculaire herintredende tachycardie (AVRT). Soms kunnen dezelfde bijkomende paden het Wolff Parkinson White-syndroom veroorzaken, wat niet alleen kan leiden tot AVRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventrikelfibrilleren. Als gevolg hiervan kunnen deze accessoiretrajecten een verhoogd risico op plotseling overlijden veroorzaken.
Omdat Ebstein-anomalie vaak een trage bloedstroom in het rechteratrium veroorzaakt, hebben zich daar vaak bloedstolsels gevormd. Als deze bloedstolsels emboliseren (dat wil zeggen, afbreken), kunnen ze door de bloedsomloop reizen en weefselschade veroorzaken. Dus Ebstein-anomalie wordt geassocieerd met een verhoogde incidentie van longembolie, en (omdat stolsels uit het rechter atrium door een patent foramen ovale in het linker atrium kunnen bewegen), kunnen ze ook een beroerte veroorzaken.
De belangrijkste doodsoorzaken door Ebstein-anomalie zijn hartfalen en plotselinge dood door hartritmestoornissen.
Diagnose
De belangrijkste test bij het diagnosticeren van Ebstein-anomalie is het echocardiogram - meestal geeft een transesofageale echotest de meest nauwkeurige resultaten. Met een echocardiogram kan de aanwezigheid en de mate van een tricuspidalisklepafwijking nauwkeurig worden beoordeeld, en kunnen ook de meeste andere aangeboren hartafwijkingen die aanwezig zijn, worden opgespoord.
Bij volwassenen en oudere kinderen die hun eerste evaluatie voor Ebstein-anomalie krijgen, worden inspanningstesten meestal gedaan om hun inspanningscapaciteit, de bloedoxygenatie tijdens inspanning en de respons van hun hartslag en bloeddruk op inspanning te beoordelen. Deze metingen zijn nuttig bij het beoordelen van de algehele ernst van hun hartaandoening en de noodzaak en urgentie van een chirurgische behandeling.
Het is ook belangrijk om mensen met een Ebstein-afwijking te evalueren op de aanwezigheid van hartritmestoornissen. Naast jaarlijkse elektrocardiogrammen (ECG) en ambulante ECG-monitoring, moeten de meeste van deze mensen worden beoordeeld door een elektrofysioloog voor het hart zodra ze zijn gediagnosticeerd, om hun kans op het ontwikkelen van potentieel gevaarlijke aritmieën te beoordelen.
Behandeling
Over het algemeen is de behandeling chirurgisch herstel als de Ebstein-afwijking significante symptomen veroorzaakt.
Operaties bij pasgeborenen met een ernstige Ebstein-afwijking worden meestal zo lang mogelijk uitgesteld vanwege het hoge risico om dit probleem bij zuigelingen te herstellen. Deze baby's worden meestal behandeld met agressieve medische ondersteuning op een intensive care-afdeling, in een poging de operatie uit te stellen totdat ze de kans hebben om te groeien. Indien mogelijk wordt de operatie met ten minste enkele maanden uitgesteld.
Bij oudere kinderen en volwassenen bij wie onlangs de diagnose Ebstein-afwijking is gesteld, wordt chirurgisch herstel sterk aanbevolen zodra er symptomen optreden. Als ze echter een aanzienlijke mate van hartfalen hebben, wordt geprobeerd ze vóór de operatie te stabiliseren met medische therapie.
De chirurgische procedures die worden gebruikt voor Ebstein-anomalie kunnen behoorlijk gecompliceerd zijn, en de specifieke chirurgische ingrepen die worden uitgevoerd, variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van de toestand van de tricuspidalisklep, de aan- of afwezigheid van bijkomende aangeboren hartafwijkingen, al dan niet ernstig hartfalen is aanwezig, en op de leeftijd van de patiënt.
In het algemeen is het doel van een operatie om de positie en de functie van de tricuspidalisklep (zoveel mogelijk) te normaliseren en de atrialisatie van de rechterkamer te verminderen. In mildere gevallen kan dit doel worden benaderd met behulp van technieken om de tricuspidalisklep chirurgisch te repareren en te verplaatsen. In ernstigere gevallen is vervanging van de tricuspidalisklep door een kunstmatige klep noodzakelijk. Chirurgie voor Ebstein-anomalie omvat ook het herstel van atriale en / of ventriculaire septumdefecten, indien aanwezig, en van alle andere aangeboren hartproblemen die worden gediagnosticeerd.
Kinderen en volwassenen bij wie slechts een milde Ebstein-afwijking is vastgesteld, en die geen symptomen hebben, hebben vaak helemaal geen chirurgische reparatie nodig. Ze moeten echter de rest van hun leven zorgvuldig worden gecontroleerd op eventuele veranderingen in hun hartaandoening. Bovendien kunnen ze, ondanks hun "milde" Ebstein-afwijking, nog steeds bijkomende elektrische paden hebben en daardoor een risico op hartritmestoornissen, waaronder een verhoogd risico op plotselinge dood. Er moet dus een zorgvuldige evaluatie worden gemaakt om dit risico te controleren. Als een mogelijk gevaarlijke accessoireweg wordt geïdentificeerd, moet ablatietherapie sterk worden overwogen om van de abnormale elektrische verbinding af te komen.
Resultaat op lange termijn
De prognose van Ebstein-anomalie hangt af van de ernst van het tricuspidalisklepprobleem en van de aan- of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen. Bij baby's met deze aandoening die ernstig ziek worden geboren, is het risico op sterfte meer dan 30 procent overlijdt voordat ze uit het ziekenhuis kunnen worden ontslagen.
Het risico op vroegtijdig overlijden wanneer een Ebstein-anomalie wordt gediagnosticeerd in de latere kindertijd of volwassenheid, hangt ook af van de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia hebben agressieve chirurgische ingrepen en de profylactische behandeling van mogelijke hartritmestoornissen de prognose van mensen met een Ebstein-afwijking echter aanzienlijk verbeterd.
Een woord van Verywell
Ebstein-anomalie is een aangeboren misvorming en verkeerde plaatsing van de tricuspidalisklep. De betekenis van deze aandoening varieert van persoon tot persoon en varieert van extreem ernstig tot relatief mild. Het is belangrijk voor iedereen met een Ebstein-anomalie, zelfs degenen met zeer milde vormen, om een volledige cardiale evaluatie en levenslange monitoring te krijgen. Met moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose van mensen met een Ebstein-afwijking de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd.