De 6 belangrijkste soorten Ehlers-Danlos-syndroom

Posted on
Schrijver: Joan Hall
Datum Van Creatie: 2 Januari 2021
Updatedatum: 20 November 2024
Anonim
Fransiska Malfait - The Rarest Types of EDS
Video: Fransiska Malfait - The Rarest Types of EDS

Inhoud

Syndroom van Ehlers-Danlos is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen, veroorzaakt door defect collageen (een eiwit in bindweefsel). Bindweefsel helpt de huid, spieren, ligamenten en organen van het lichaam te ondersteunen. Mensen met het defect in hun bindweefsel dat verband houdt met het Ehlers-Danlos-syndroom, kunnen symptomen hebben zoals hypermobiliteit van de gewrichten, de huid die gemakkelijk kan worden uitgerekt en gekneusd en kwetsbare weefsels.

Het Ehlers-Danlos-syndroom is ingedeeld in zes typen:

  • Hypermobiliteit
  • Klassiek
  • Vasculair
  • Kyfoscoliose
  • Arthrochalasia
  • Dermatosparaxis

Hypermobiliteitstype

Het primaire symptoom dat verband houdt met het hypermobiliteitstype van het Ehlers-Danlos-syndroom is gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten die grote en kleine gewrichten aantast. Gezamenlijke subluxaties en dislocaties zijn een vaak terugkerend probleem. Betrokkenheid van de huid (rekbaarheid, kwetsbaarheid en blauwe plekken) is aanwezig, maar in verschillende mate van ernst, volgens de Ehlers-Danlos Foundation. Musculoskeletale pijn is aanwezig en kan slopend zijn.


Klassiek type

Het primaire symptoom dat geassocieerd wordt met het klassieke type Ehlers-Danlos-syndroom is de kenmerkende hyperextensibiliteit (rekbaarheid) van de huid, samen met littekens, verkalkte hematomen en vetbevattende cysten die vaak worden aangetroffen op drukpunten. Gezamenlijke hypermobiliteit is ook een klinische manifestatie van het klassieke type.

Vasculair type

Het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt beschouwd als de meest ernstige of ernstige vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom. Arteriële of orgaanruptuur kan optreden, wat kan leiden tot een plotselinge dood. De huid is extreem dun (aders zijn gemakkelijk door de huid heen te zien) en er zijn onderscheidende gezichtskenmerken (grote ogen, dunne neus, lobloze oren, klein postuur en dun hoofdhaar). Bij de geboorte kan een klompvoet aanwezig zijn. Bij gezamenlijke hypermobiliteit zijn meestal alleen de cijfers betrokken.

Kyfoscoliose type

Gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit (losheid) en ernstige spierzwakte worden bij de geboorte gezien bij het kyfoscoliose-type van Ehlers-Danlos. Scoliose wordt bij de geboorte waargenomen. Weefselfragiliteit, atrofische littekens (waardoor een depressie of gat in de huid ontstaat), gemakkelijk blauwe plekken, sclerale (oog) fragiliteit en oculaire ruptuur zijn mogelijke klinische manifestaties evenals spontane arteriële ruptuur.


Arthrochalasia Type

Het onderscheidende kenmerk van het arthrochalasia-type van Ehlers-Danlos is een aangeboren heupdislocatie. Ernstige hypermobiliteit van de gewrichten met terugkerende subluxaties komt vaak voor. Hyperextensibiliteit van de huid, gemakkelijk blauwe plekken, kwetsbaarheid van het weefsel, atrofische littekens, verlies van spierspanning, kyfoscoliose en osteopenie (botten die minder dicht zijn dan normaal) zijn ook mogelijke klinische manifestaties.

Dermatosparaxis

Ernstige kwetsbaarheid van de huid en blauwe plekken zijn kenmerken van het dermatosparaxis-type Ehlers-Danlos. De huidtextuur is zacht en slap. Hernia's zijn niet ongewoon.

Bewustwording vergroten

De soorten Ehlers-Danlos-syndromen worden behandeld op basis van de klinische manifestatie die problematisch is. Huidbescherming, wondverzorging, gewrichtsbescherming en versterkende oefeningen zijn belangrijke aspecten van het behandelplan. De slopende en soms dodelijke aandoening treft ongeveer 1 op de 5.000 mensen. Minstens 50.000 Amerikanen hebben het Ehlers-Danlos-syndroom. Geschat wordt dat 90% van de mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat zich een noodsituatie voordoet die onmiddellijke medische aandacht vereist. Raadpleeg uw arts als u een van de symptomen ervaart die verband houden met EDS.


  • Delen
  • Omdraaien
  • E-mail
  • Tekst