Inhoud
- Episodische ataxie type 1
- Episodische ataxie type 2
- Andere episodische ataxieën
- Diagnose van episodische ataxie
- Behandeling
Episodische ataxie type 1
De periodes van onvastheid veroorzaakt door episodische ataxie type 1 (EA1) duren meestal slechts enkele minuten per keer. Deze periodes worden vaak veroorzaakt door inspanning, cafeïne of stress. Soms kan er een golfbeweging van de spieren (myokymie) optreden die optreedt bij de ataxie. Symptomen beginnen meestal tijdens de adolescentie.
Episodische ataxie type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in een kaliumionkanaal. Dit kanaal maakt gewoonlijk elektrische signalering in zenuwcellen mogelijk, en deze signalen kunnen abnormaal worden wanneer het kanaal wordt gewijzigd door een genetische mutatie. De eenvoudigste manier om op EA1 te testen, is door genetische tests te laten doen. Een MRI kan worden gedaan om andere mogelijke oorzaken van ataxie uit te sluiten, maar in het geval van EA1 zal een MRI alleen een lichte krimp laten zien van het midden van het cerebellum, de vermis.
Episodische ataxie type 2
Episodische ataxie type 2 (EA2) wordt geassocieerd met aanvallen van ernstige duizeligheid en soms misselijkheid en braken die uren tot dagen aanhouden. Nystagmus, een aandoening waarbij de ogen herhaaldelijk en ongecontroleerd bewegen, kan niet alleen tijdens maar ook tussen aanvallen voorkomen. In tegenstelling tot EA1 kan episodische ataxie type 2 leiden tot letsel aan het cerebellum, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie. Door deze langzaam verergerende schade kunnen mensen met EA2 ook tussen hun periodieke aanvallen door de vrijwillige controle over de spieren verliezen. Net als EA1 voelen mensen met EA2 meestal de eerste symptomen tijdens de adolescentie.
Episodische ataxie type 2 wordt veroorzaakt door een mutatie in een calciumkanaal. Ditzelfde calciumkanaal is ook gemuteerd bij andere ziekten zoals spinocerebellaire ataxie type 6 en familiaire hemiplegische migraine. Sommige mensen met EA2 hebben ook symptomen die aan die andere ziekten doen denken.
Andere episodische ataxieën
De overige episodische ataxie, typen EA3 tot EA8, zijn zeer zeldzaam. Veel van de minder vaak voorkomende episodische ataxie lijken qua uiterlijk sterk op EA1 en EA2, maar hebben verschillende genetische mutaties als oorzaak. Elk van deze subtypen is in slechts één of twee families gerapporteerd.
- EA3 heeft korte aanvallen met een gebrek aan spiercoördinatie en -controle, met duizeligheid en spiertrillingen.
- EA4 lijkt meer op EA2, met ongebruikelijke oogbewegingen zoals nystagmus die aanhoudt, zelfs als er geen actieve aanval is, hoewel de aanvallen relatief kort zijn. EA4 is uniek omdat het niet goed reageert op de behandelingen die worden gebruikt voor andere episodische ataxie.
- EA5 heeft aanvallen die uren duren, zoals EA2. Het is gemeld in een Frans-Canadees gezin.
- EA6 wordt veroorzaakt door een mutatie die ook kan worden geassocieerd met epileptische aanvallen, migraine en hemiplegie, opnieuw zoals EA2.
- EA7 werd in slechts één familie geïdentificeerd en lijkt veel op EA2, behalve dat het neurologische onderzoek normaal is tussen aanvallen in.
- EA8 vertoont zijn symptomen in de vroege kinderjaren met aanvallen van minuten tot een hele dag. Het is gevonden binnen één familie en reageert op clonazepam.
Diagnose van episodische ataxie
Voordat de diagnose van een relatief zeldzame aandoening zoals episodische ataxie wordt gesteld, moeten andere, meer voorkomende oorzaken van ataxie worden onderzocht. Als er echter een duidelijke familiegeschiedenis van ataxie is, kan het de moeite waard zijn om genetische tests uit te voeren.
De meeste artsen raden aan om met een genetisch consulent te werken bij het zoeken naar dit soort testen. Hoewel de resultaten van een genetische test misschien eenvoudig lijken, zijn er vaak belangrijke nuances die anders over het hoofd zouden worden gezien. Het is belangrijk om te weten wat een genetische test niet alleen voor u betekent, maar ook voor uw gezin.
Behandeling
Symptomen van zowel EA1 als EA2 verbeteren met acetazolamide, een medicijn dat meestal wordt gebruikt als diureticum of om de zuurgraad in het bloed te helpen veranderen. Dalfampridine is ook effectief gebleken bij episodische ataxie type 2. Fysiotherapie kan nuttig zijn om de ataxie te beheersen wanneer deze aanwezig is.
Hoewel episodische ataxie niet gebruikelijk is, heeft een diagnose gevolgen voor zowel de patiënt als zijn familie. Het is belangrijk voor neurologen en patiënten om aan episodische ataxie te denken als er een familiegeschiedenis van onhandigheid is.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst