Inhoud
Wat is epispadias?
Epispadia is een zeldzaam geboorteafwijking aan de opening van de urethra. In deze toestand ontwikkelt de urethra zich niet tot een volle buis en verlaat de urine het lichaam vanaf een abnormale locatie. De oorzaken van epispadias zijn onbekend. Het kan te maken hebben met een onjuiste ontwikkeling van het schaambeen. Bij jongens met epispadias opent de urethra zich meestal aan de bovenkant of zijkant van de penis in plaats van aan de punt. Het is echter mogelijk dat de urethra open is over de gehele lengte van de penis. Bij meisjes bevindt de opening zich meestal tussen de clitoris en de schaamlippen, maar ook in de buikstreek.
Epispadieën kunnen worden geassocieerd met blaasexstrofie, een ongebruikelijk geboorteafwijking waarbij de blaas binnenstebuiten zit en door de buikwand steekt. Epispadias kunnen echter ook voorkomen bij andere defecten. Epispadia komt voor bij één op de 117.000 pasgeboren jongens en één op de 484.000 pasgeboren meisjes. De aandoening wordt meestal bij de geboorte of kort daarna vastgesteld.
Symptomen
Bij mannen:
Abnormale opening van het gewricht tussen de schaambeenderen naar het gebied boven de punt van de penis
Achterwaartse stroom van urine naar de nier (refluxnefropathie)
Korte, verwijde penis met een abnormale kromming
Urineweginfecties
Verbreed schaambeen
Bij vrouwen:
Abnormale clitoris en schaamlippen
Abnormale opening van de blaashals naar het gebied boven de normale urethrale opening
Achterwaartse stroom van urine naar de nier (refluxnefropathie)
Verbreed schaambeen
Urine-incontinentie
Urineweginfecties
Diagnose
Bloedonderzoek om de elektrolytniveaus te controleren
Intraveneus pyelogram (IVP), een speciale röntgenfoto van de nieren, blaas en urineleiders
MRI- en CT-scans, afhankelijk van de aandoening
Bekkenröntgenfoto
Echografie van het urogenitale systeem
Behandeling
Chirurgische reparatie van epispadia wordt aanbevolen bij patiënten met meer dan milde gevallen. Urineverlies (incontinentie) is niet ongebruikelijk en kan een tweede operatie vereisen. Chirurgie leidt over het algemeen tot het vermogen om de urinestroom te beheersen en een goed cosmetisch resultaat. Aanhoudende urine-incontinentie kan bij sommige mensen met deze aandoening zelfs na meerdere operaties optreden. Schade aan de bovenste urinewegen (urineleider en nieren) en onvruchtbaarheid kunnen optreden.
Referenties
Gearhart JP, Mathews R. Exstrophy-epispadias-complex. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urologie. 9e ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: hoofdstuk 119.
Ouderling JS. Afwijkingen van de blaas. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18e ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: hoofdstuk 541.