Inhoud
- Familiale Adenomateuze Polypose Symptomen
- Familiale Adenomateuze Polypose Diagnose bij Johns Hopkins
- Familiaire adenomateuze polyposisbehandeling bij Johns Hopkins
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke aandoening die het maagdarmkanaal aantast. FAP leidt tot honderden of duizenden poliepen in de dikke darm of het rectum.
(erfelijke polyposis van het colorectum, familiaire polyposis, Gardner-syndroom)
Familiale Adenomateuze Polypose Symptomen
Veel patiënten met colorectale kanker ondervinden geen symptomen in de vroege stadia van de ziekte. Symptomen verschijnen mogelijk pas als de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt. Routinematige colorectale screening en het begrijpen van de risicofactoren zijn belangrijk.
Symptomen van colorectale kanker zijn vergelijkbaar met symptomen van andere colonaandoeningen. Als u de volgende symptomen ervaart, maak dan een afspraak met een gastro-enteroloog van Johns Hopkins die uw aandoening nauwkeurig kan diagnosticeren.
Bloederige ontlasting
Onverklaarbare diarree
Een lange periode van obstipatie
Buikkrampen
Vermindering van de grootte of het kaliber van de ontlasting
Gaspijn, opgeblazen gevoel, volheid
Onverklaarbaar gewichtsverlies
Lethargie en braken
Afwijkingen in andere delen van uw lichaam kunnen wijzen op de aanwezigheid van FAP. Deze afwijkingen zijn onder meer:
Hobbels of knobbels op botten van benen, armen, schedel en kaak
Cysten van de huid
Tanden die niet uit het tandvlees komen als dat zou moeten
Sproetachtige plekken aan de binnenkant van de ogen
Kinderen van wie wordt aangenomen dat ze risico lopen op het ontwikkelen van colorectale kanker, moeten worden gescreend vanaf 11 jaar. Wachten tot symptomen verschijnen is niet veilig, omdat ze mogelijk pas verschijnen als de ziekte gevorderd is.
Familiale Adenomateuze Polypose Diagnose bij Johns Hopkins
Genetische tests zijn beschikbaar voor FAP en voor andere erfelijke colorectale aandoeningen. Een eenvoudige bloedtest kan bepalen of u de genmutatie heeft die de ziekte veroorzaakt in ongeveer 80 procent van de families met FAP.
Lees meer over genetische tests en richtlijnen voor examens en screening voor mensen die risico lopen op FAP.
Uw arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis over u bijhouden, inclusief uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Hij of zij zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en kan laboratoriumtests bestellen. Andere diagnostische procedures zijn onder meer:
Digitaal rectaal onderzoek
Fecale occulte bloedtest
Flexibele sigmoïdoscopie
Colonoscopie
Barium klysma
Digitaal rectaal onderzoek
Uw arts kan een digitaal rectaal onderzoek uitvoeren, een pijnloos onderzoek van uw rectumgebied. Uw arts steekt een gehandschoende, gesmeerde vinger in het rectum om voorzichtig te voelen of er afwijkingen zijn.
Fecale occulte bloedtest
Deze test zoekt naar occult (verborgen) bloed in de ontlasting. Voor deze test:
U ontvangt drie kleine kaartjes en plaatst een monster op elk van drie opeenvolgende stoelgangen.
Een klein deel van de ontlasting wordt op een speciale teststrip geplaatst.
De ontlasting wordt geanalyseerd om te zien of er bloed is.
Flexibele sigmoïdoscopie
Een flexibele sigmoïdoscopie is een soort endoscopische diagnose. Een endoscoop is een dunne, flexibele verlichte buis die uw arts in u inbrengt om het gebied te zien.
Een flexibele sigmoïdoscopie onderzoekt het rectum en de onderste dikke darm. Tijdens de procedure:
Uw dikke darm moet vrij zijn van ontlasting, zodat uw arts goed zicht heeft. De voorbereidingen kunnen een vloeibaar dieet, klysma en laxeermiddelen omvatten.
Een sigmoidoscoop wordt ingebracht door het rectum en in de anus en dikke darm.
De arts controleert of er kanker of poliepen aanwezig zijn.
Een biopsietang kan door de scoop worden ingebracht om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse.
De procedure kan wat krampen of ongemak veroorzaken.
Colonoscopie
Een colonoscopie is de beste manier om poliepen of kanker op te sporen. Een colonoscopie maakt verdere visualisatie in de darm mogelijk dan de sigmoïdoscopie en bepaalt of poliepen of kanker aanwezig zijn.
Tijdens een colonoscopie:
Uw dikke darm moet vrij zijn van ontlasting, zodat uw arts goed zicht heeft. De voorbereidingen kunnen een vloeibaar dieet, klysma en laxeermiddelen omvatten.
U bent verdoofd vóór de ingreep.
Een colonoscoop wordt ingebracht via het rectum en in de anus en dikke darm.
De arts controleert of er kanker of poliepen aanwezig zijn.
Een biopsietang kan door de scoop worden ingebracht om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse.
Als er een poliep is, kan deze via de colonoscoop worden verwijderd.
De procedure kan wat krampen of ongemak veroorzaken.
Barium klysma
Een bariumklysma is een röntgenfoto van het rectum en de dikke darm. Vóór de ingreep moet u de ontlasting uit uw dikke darm verwijderen. De preparaten kunnen een vloeibaar dieet, klysma of laxeermiddel omvatten. Tijdens een bariumklysma:
Een bariumpreparaat (contrastmateriaal) wordt via een rectale buis ingebracht.
De barium schetst de dikke darm en benadrukt eventuele afwijkingen.
Er wordt een röntgenfoto gemaakt.
Uw arts kan de hele dikke darm zien en zien of er poliepen of kanker aanwezig zijn.
Familiaire adenomateuze polyposisbehandeling bij Johns Hopkins
Als tijdens de diagnose poliepen worden gevonden, wordt colorectale chirurgie aanbevolen. Er is een aantal verschillende opties beschikbaar en uw arts zal uw behandelingsopties met u bespreken. Lees meer over familiaire adenomateuze polyposisbehandeling bij Johns Hopkins.