De rol van familiegeschiedenis bij psoriatische aandoeningen

Inhoud

• Gen-ziekteproces
• Familiegeschiedenis
• Genen en psoriatische aandoeningen
• Genetisch risico
• Ziekte-effect

Genen zijn essentieel om uit te leggen hoe het immuunsysteem wordt geactiveerd bij psoriatische aandoeningen, een auto-immuunziekte die twee specifieke ontstekingsaandoeningen omvat: psoriasis en artritis psoriatica (PsA). Wanneer onderzoekers op zoek gaan naar genen die specifiek zijn voor psoriatische aandoeningen, proberen ze te bepalen wat een gen normaal zou doen, en ook hoe het zich gedraagt ​​bij een persoon met psoriasis of artritis psoriatica. Het proces is erg vervelend voor onderzoekers omdat ze denken dat meer dan één gen geassocieerd is met de ontwikkeling van psoriatische aandoeningen.

Psoriatische aandoeningen en alle auto-immuunziekten zijn aandoeningen waarbij het immuunsysteem gezonde cellen in het lichaam aanvalt. Vaak komen deze ziekten voor in families, en de kans is groot dat u niet de enige in uw familie bent met een psoriatische aandoening. Bovendien kan familiegeschiedenis ook de ernst van de ziekte verklaren. Hier is wat u moet weten over de rol die familiegeschiedenis speelt bij de ontwikkeling en progressie van psoriatische aandoeningen.

Wat is precies psoriatische ziekte?

Gen-ziekteproces

Je genen vertellen elke cel in je lichaam hoe ze moeten handelen. Daarbij regelen ze alles, van uw lengte tot uw haar- en oogkleur. Mensen zijn verschillend en uniek vanwege genvariaties, die worden gecodeerd in de sequenties van DNA die aanwezig zijn op de chromosomen in de kern van elke cel.

Genetische aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door een mutatie / variant in één gen of mutaties / varianten in meerdere genen. Voor sommige genetische ziekten is het erven van de genvarianten niet voldoende om de ziekte te krijgen; bepaalde omgevingsinvloeden of factoren zijn vereist.

Sommige aandoeningen kunnen worden omschreven als 'rennen in de familie' als meer dan één persoon in de familie de ziekte heeft. Zowel veel voorkomende als zeldzame ziekten kunnen in families voorkomen.Stoornissen die meerdere gezinsleden treffen, worden veroorzaakt door genmutaties die van ouder op kind worden overgedragen.

Familiegeschiedenis

De medische geschiedenis van uw familie is een record met gezondheidsinformatie over u en uw naaste familieleden. Een volledige familiegeschiedenis bevat informatie over drie generaties familieleden, inclusief kinderen, broers en zussen, ouders, tantes, ooms, grootouders, neven, nichten en neven en nichten.

Omdat gezinnen genen, omgeving en levensstijl als gemeenschappelijke factoren hebben, zijn dit aanwijzingen over medische aandoeningen die in gezinnen kunnen voorkomen. Patronen die verband houden met medische aandoeningen bij familieleden, helpen medische professionals om te bepalen of u, uw familieleden en toekomstige generaties mogelijk risico lopen op een bepaalde ziekte.

Familiegeschiedenis is vooral nuttig om inzicht te verschaffen in het risico op zeldzame aandoeningen veroorzaakt door mutaties in één gen, waaronder cystische fibrose en de ziekte van Huntington. Interessant is dat, ondanks de zeldzaamheid van enkelgenstoornissen, hun overervingspatronen zeer goed worden begrepen, wat niet het geval is voor andere genetische aandoeningen, waaronder psoriatische aandoeningen.

Een overervingspatroon is de manier waarop een eigenschap of ziekte van generatie op generatie wordt doorgegeven. Sommige dominante eigenschappen, zoals bruine oogkleur, vereisen bijvoorbeeld overdracht van een genvariant van slechts één ouder. Recessieve eigenschappen vereisen daarentegen dat de genvariant van beide ouders wordt geërfd om de eigenschap te zien.

Mensen hebben 23 paar chromosomen, waarvan 22 autosomen worden genoemd.Het 23d-paar zijn de geslachtschromosomen (X en Y), waarbij vrouwtjes een X van elke ouder erven (en ze zijn XX) en mannen een X van de vrouwelijke ouder en een Y van de mannelijke ouder (ze zijn XY).

Wanneer een recessieve genmutatie wordt overgedragen op het X-chromosoom, is de kans groter dat mannelijke nakomelingen deze eigenschap vertonen dan vrouwelijke nakomelingen (bijv. Kleurenblindheid en sommige vormen van spierdystrofie) omdat er geen tweede X-chromosoom is om een ​​normale kopie van het gen te geven . Vrouwelijke nakomelingen krijgen een X van elke ouder, wat de aandoening kan maskeren of wijzigen, afhankelijk van of het een dominante of recessieve aandoening is. Bovendien zijn er zeldzame aandoeningen die alleen op het Y-chromosoom worden doorgegeven, dus alleen mannen erven ze, alleen via hun vader- en vaderlijn.

Hoewel de medische familiegeschiedenis belangrijk is bij het beoordelen van het risico op specifieke gezondheidsproblemen, betekent het hebben van een familielid met een bepaalde aandoening niet dat u waarschijnlijk dezelfde aandoening zult hebben. Dit komt omdat zelfs mensen zonder familiegeschiedenis ziekten kunnen ontwikkelen die in gezinnen zouden voorkomen.

Genen en psoriatische aandoeningen

Volgens de National Psoriasis Foundation erft tot 10% van de bevolking een of meer genen die hun risico op het ontwikkelen van psoriasis zouden kunnen verhogen.Hoewel artritis psoriatica een onbekend overervingspatroon heeft, heeft tot 40% van de mensen die de aandoening krijgen ten minste één familie met PsA of psoriasis.

Het hebben van een familielid met PsA of psoriasis betekent niet dat u daadwerkelijk een of beide aandoeningen zult ontwikkelen. De redenen waarom sommige mensen met genetisch risico geen psoriatische ziekte ontwikkelen, zijn:

• Ze hebben geen specifieke of correcte verzameling genkenmerken
• Ze zijn niet blootgesteld aan bepaalde omgevingsfactoren

Dit betekent dat het hebben van een verhoogd risico vanwege genen en familiegeschiedenis een grotere kans op het ontwikkelen van de aandoening betekent, maar alleen als er bepaalde andere kenmerken bestaan. Om deze reden is het onmogelijk om te voorspellen of een persoon daadwerkelijk een psoriatische ziekte zal ontwikkelen.

Oorzaken en risicofactoren van artritis psoriatica

Genetisch risico

Onderzoekers zijn continu op zoek naar specifieke genen en genetische oorzaken die verband houden met psoriasis en PsA.

Psoriasis

Onderzoek naar psoriasis heeft verschillende inflammatoire eiwitten, cytokinen genaamd, geïdentificeerd die bij de ziekte betrokken zijn. Deze ontstekingsreactie is te wijten aan genmutaties die allelen worden genoemd. Onderzoek naar psoriasis heeft onderzoekers doen geloven dat één specifiek allel, HLA-Cw6 genaamd, verband zou kunnen houden met de overdracht van de ziekten via families. In recentere jaren hebben onderzoekers ontdekt dat de aanwezigheid van HLA-Cw6 alleen niet voldoende is. om ervoor te zorgen dat iemand de ziekte ontwikkelt en er is nog meer onderzoek nodig om de relatie tussen HLA-Cw6 en psoriasis te begrijpen. Nader onderzoek heeft geleid tot de identificatie van ongeveer 25 andere genen en genvarianten die verband houden met de ontwikkeling van psoriasis.

Onderzoekers hebben een zeldzame genmutatie kunnen identificeren die verband houdt met psoriasis, zoals gerapporteerd in 2012 inThe American Journal of Human Genetics. De zeldzame genmutaties - in een gen genaamd CARD14 - zijn geassocieerd met de ontwikkeling van plaque psoriasis, het meest voorkomende type psoriasis. Aangenomen wordt dat deze mutaties plaque psoriasis kunnen veroorzaken bij mensen die worden blootgesteld aan omgevingsinvloeden, zoals infecties. Een tweede rapport over de CARD14-mutatie toont aan dat de mutatie aanwezig is in grote families met meerdere familieleden met psoriatische ziekte.

Psoriatische arthritis

Pas onlangs hebben onderzoekers specifieke genmarkers kunnen aanwijzen die verband houden met PsA. Volgens een studie die in 2015 in het tijdschrift werd gerapporteerdNature Communicationszijn er unieke genvarianten van de IL23R en op chromosoom 1 die specifiek verband houden met de ontwikkeling van PsA.

Bij het identificeren van deze twee markers voerden onderzoekers genetische sequentietests uit op 1.962 mensen met artritis psoriatica en 8.923 controlepersonen zonder psoriasis of PsA. Volgens de auteurs van de studie zou deze ontdekking artsen kunnen helpen om mensen met psoriasis die het meeste risico lopen op PsA beter te identificeren, om aan te dringen op de ontwikkeling van medicijnen specifiek voor PsA en om inzicht te geven in waarom sommige huidige behandelingen beter zijn in het behandelen van huidsymptomen. dan bij het behandelen van gewrichtssymptomen.

Hoe psoriatische artritis wordt behandeld

Bevindingen

Genetische studies naar psoriatische aandoeningen zijn nuttig om artsen en hun patiënten een indicatie te geven van het risico op het ontwikkelen van PsA, psoriasis of beide. De meeste van deze nieuwere bevindingen zijn inzichtelijk, maar ze bieden geen antwoorden waarom sommige mensen met een genetisch risico psoriatische aandoeningen ontwikkelen en waarom anderen dat niet doen. Bovendien wordt zelfs de manier waarop genen die specifiek zijn voor PsA of psoriasis, van patiënt op kind worden overgedragen, nog steeds niet volledig begrepen.

Ziekte-effect

Familiegeschiedenis kan nuttig zijn bij het bepalen van het effect dat psoriatische ziekte op een persoon heeft. Dit effect kan de ernst van de ziekte, musculoskeletale kenmerken en huidkenmerken omvatten, volgens de resultaten van een studie gepubliceerd inArtritis zorg en onderzoek. Het doel van de studie was om te bepalen hoe de familiegeschiedenis de ziektekenmerken bij PsA of psoriasis beïnvloedde. Van de in totaal 1.393 deelnemers aan de studie had 31,9% (444 patiënten) een familiegeschiedenis van psoriatische ziekte. Dit waren meestal vrouwen, hadden een eerder begin van de ziekte en hadden een ernstigere ziekte, waaronder minder kans op remissie (een periode van korte of geen ziekteactiviteit) of minimale ziekteactiviteit en meer misvorming, enthese (ontsteking van plaatsen waar pezen of ligamenten in het bot worden ingebracht) en nagelziekte.

Enkele van de bevindingen van de onderzoekers waren:

• Familiegeschiedenis van psoriasis werd in verband gebracht met het eerder optreden van psoriasis en enthesitis.
• Familiegeschiedenis van PsA was geassocieerd met een lager risico op plaque psoriasis en een hoger risico op misvorming.
• Familie van PsA met familiegeschiedenis van psoriasis verhoogd risico op misvorming en verminderd risico op plaque psoriasis.

De onderzoekers concludeerden dat familiegeschiedenis wel degelijk invloed had op specifieke ziektekenmerken. Verder kan het verband met familiegeschiedenis en psoriatische ziekte specifiek zijn voor verschillende genetische achtergronden en specifieke ziekteverwekkers bij bepaalde groepen mensen.

Een woord van Verywell

U kunt meer te weten komen over de medische geschiedenis van uw familie voor psoriatische aandoeningen door te praten met familieleden die de aandoening hebben. Als u uw familiegeschiedenis voor psoriatische aandoeningen kent, kunt u de nodige maatregelen nemen om uw risico op het ontwikkelen van artritis psoriatica of psoriasis te verkleinen. Uw familiegeschiedenis kan ook nuttig zijn voor uw arts bij het opstellen van een behandelplan dat de kans op minimale ziekteactiviteit vergroot en ziektecomplicaties vermindert.

Voor mensen bij wie geen diagnose is gesteld, maar een familiegeschiedenis van psoriatische ziekte hebben, kan kennis van de familiegeschiedenis u helpen de nodige stappen te ondernemen om uw risico te verminderen. Uw arts zal u aanmoedigen om regelmatig te komen voor controles of tests om eventuele problemen voor te zijn en om de ziekte vroegtijdig te behandelen als u een psoriatische aandoening krijgt. Vroegtijdige, agressieve behandeling is de sleutel tot betere resultaten, waaronder remissie en een verminderd risico op complicaties zoals gewrichtsschade.

Bovendien is het belangrijk om levensstijlveranderingen aan te nemen, zoals een gezond dieet, regelmatige lichaamsbeweging en niet roken, om uw risico te verkleinen. Veranderingen in levensstijl kunnen ook helpen bij het beheersen van de psoriatische ziekte, het verbeteren van de behandelresultaten en het verminderen van complicaties.

Hoe genen een rol spelen in psoriatische artritis en psoriasis