Inhoud
- Wat is de ataxie van Friedreich?
- Wat veroorzaakt de ataxie van Friedreich?
- Wat zijn de symptomen van de ataxie van Friedreich?
- Hoe wordt de ataxie van Friedreich vastgesteld?
- Hoe wordt de ataxie van Friedreich behandeld?
- Leven met Friedreichs ataxie
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten
Wat is de ataxie van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een zeldzame, erfelijke, degeneratieve ziekte. Het beschadigt het ruggenmerg, de perifere zenuwen en het cerebellumgedeelte van de hersenen. Deze aandoening ontwikkelt zich meestal bij kinderen en tieners en verslechtert geleidelijk met de tijd. Wankele, ongemakkelijke bewegingen en verlies van gevoel als gevolg van zenuwbeschadiging ontwikkelen zich naarmate de ziekte voortschrijdt.
De aandoening is genoemd naar Nicholaus Friedreich, de Duitse arts die het in de jaren 1860 ontdekte. Ataxie betekent een verminderde en ongecoördineerde spierbeweging die resulteert in een onbalans in het lopen
Wat veroorzaakt de ataxie van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in een gen genaamd FXN. Het is een recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat u een kopie van het gendefect van beide ouders moet erven om het te ontwikkelen.
Wat zijn de symptomen van de ataxie van Friedreich?
Symptomen van de ataxie van Friedreich beginnen vaak tussen de 5 en 15 jaar, hoewel ze zich later in het leven kunnen ontwikkelen. Lichamelijke symptomen zijn onder meer:
Problemen met lopen
Vermoeidheid
Een verlies van gevoel dat begint in de benen en zich verspreidt naar de armen en romp
Verlies van reflexen
Langzame of onduidelijke spraak
Gehoorverlies
Zicht verlies
Pijn op de borst
Kortademigheid
Hartkloppingen
Deze symptomen kunnen te wijten zijn aan zenuwbeschadiging. Of ze kunnen het gevolg zijn van hartproblemen die zich vaak voordoen bij mensen met deze ziekte. Veel mensen ontwikkelen uiteindelijk scoliose (een kromming van de wervelkolom naar één kant) of voetmisvormingen, die vaak een operatie vereisen. Sommigen ontwikkelen ook diabetes.
Symptomen van ataxie van Friedreich worden in de loop van de tijd erger.
Hoe wordt de ataxie van Friedreich vastgesteld?
Om de ataxie van Friedreich te diagnosticeren, zal uw arts uw medische geschiedenis opnemen en een lichamelijk onderzoek doen. Specifieke tests om deze aandoening te diagnosticeren, kunnen zijn:
Uw reflexen, evenwicht en zenuwsensatie controleren
Bloedtesten
Beeldvormende scans zoals een MRI (magnetische resonantie beeldvorming) of een CT (computertomografie)
Zenuwgeleidingsonderzoeken waarbij elektrische impulsen worden gebruikt om de zenuwactiviteit te controleren
Harttesten
Genetische tests om het defecte gen te identificeren dat de aandoening veroorzaakt
Hoe wordt de ataxie van Friedreich behandeld?
Er is geen remedie voor de ataxie van Friedreich, maar er worden enkele potentieel baanbrekende behandelingen bestudeerd.
De behandeling is gericht op het minimaliseren van symptomen en het zo lang mogelijk behouden van comfort en functie. Opties zijn onder meer beugels om de armen, benen, voeten of ruggengraat te ondersteunen; fysiotherapie; logopedie; ergotherapie; en chirurgie om skeletproblemen te corrigeren.
U heeft mogelijk medicijnen nodig als u hartproblemen of diabetes krijgt.
Leven met Friedreichs ataxie
Net als andere degeneratieve aandoeningen van het zenuwstelsel, neigt de ataxie van Friedreich in de loop van de tijd te verergeren, maar het verloop kan van persoon tot persoon verschillen. Behandeling kan vaak helpen de symptomen te beperken en deze aandoening zo lang mogelijk onder controle te houden.
Naarmate de ziekte vordert, leidt dit vaak tot scoliose - een abnormale kromming van de wervelkolom - of voetafwijkingen, waarvoor u mogelijk een operatie moet ondergaan.
Het kan ook hartproblemen veroorzaken als gevolg van een verzwakte hartspier en storingen in het elektrische systeem van uw hart. Sommige mensen met deze ziekte ontwikkelen diabetes.Het is belangrijk om het advies van uw zorgverlener op te volgen om de effecten van deze complicaties te helpen beperken.
Vanwege de effecten van Friedreich's ataxie op het zenuwstelsel en andere organen, zullen veel mensen binnen 10 tot 20 jaar in een rolstoel moeten zitten. Onduidelijke spraak-, gehoorverlies- en zichtproblemen kunnen ook optreden naarmate de ziekte vordert. Sommige mensen kunnen overlijden aan hartfalen of andere complicaties. Sommige mensen leven echter in de 70 of ouder.
Bij mensen met blijvende lichamelijke beperkingen kan fysiotherapie erg belangrijk zijn om de kracht te behouden of te vergroten en de coördinatie te verbeteren. Een ander type therapie is ergotherapie. Deze therapie leert nieuwe manieren om alledaagse taken uit te voeren ondanks fysieke beperkingen. Logopedie kan ook nuttig zijn als de spraak wordt beïnvloed.
Ten slotte kunnen sommige mensen met een lichamelijke handicap zich verdrietig of depressief voelen. Antidepressiva en psychotherapie, of "praattherapie", zijn beide beschikbaar om depressie te behandelen.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Als bij u de diagnose ataxie van Friedreich is gesteld, overleg dan met uw zorgverlener wanneer u hem moet bellen. Zij zullen u waarschijnlijk adviseren om te bellen als u merkt dat de symptomen verergeren of als u nieuwe symptomen ontwikkelt.
Kernpunten
De ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening die een deel van de zenuwen van het lichaam aantast. Het wordt veroorzaakt door een gendefect dat van beide ouders wordt geërfd.
Symptomen beginnen vaak in de late kinderjaren en kunnen bestaan uit problemen met lopen, vermoeidheid, veranderingen in gevoel en vertraagde spraak. Deze worden na verloop van tijd meestal erger. Hartaandoeningen, skeletproblemen en diabetes kunnen ook voorkomen.
De ataxie van Friedreich kan op dit moment niet worden genezen, maar nieuwere behandelingen worden nu bestudeerd. De huidige behandelingen zoals chirurgie en fysieke, bezigheids- en logopedie zijn erop gericht de ziekte zo lang mogelijk onder controle te houden. Medicijnen worden vaak gebruikt om hartaandoeningen of diabetes te behandelen.