Inhoud
- Genetische syndromen die gehoorverlies veroorzaken
- Niet-syndromale oorzaken van genetisch gehoorverlies
- Hoe labelen mijn zorgverleners mijn genetische oorzaak van gehoorverlies?
- Hoe kan een genetische stoornis van het gehoorverlies worden geïdentificeerd?
Het is ook mogelijk om een combinatie van genetisch gehoorverlies en verworven gehoorverlies te hebben. Verworven gehoorverlies is gehoorverlies dat optreedt als gevolg van een omgevingsoorzaak, zoals bijwerkingen van medicatie of blootstelling aan chemicaliën of harde geluiden.
Genetische syndromen die gehoorverlies veroorzaken
Niet alle aangeboren gehoorverlies is genetisch bepaald en niet alle genetisch gerelateerde gehoorverlies is aanwezig bij de geboorte. Hoewel het merendeel van het erfelijke gehoorverlies niet wordt geassocieerd met een specifiek syndroom, zijn veel genetische syndromen (mogelijk meer dan 300) geassocieerd met aangeboren gehoorverlies, waaronder:
- Syndroom van Alport: gekenmerkt door nierfalen en progressief perceptief gehoorverlies.
- Branchio-Oto-renaal syndroom
- X-gebonden Charcot Marie Tooth (CMT): veroorzaakt ook perifere neuropathie, problemen aan de voeten en een aandoening die "champagnefleskalveren" wordt genoemd.
- Goldenhars syndroom: gekenmerkt door de onderontwikkeling van het oor, de neus, het zachte gehemelte en de onderkaak. Dit kan slechts één kant van het gezicht treffen, en het oor kan gedeeltelijk gevormd lijken.
- Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen: naast perceptief gehoorverlies veroorzaakt deze aandoening ook hartritmestoornissen en flauwvallen.
- Mohr-Tranebjaerg-syndroom (DFN-1): dit syndroom veroorzaakt perceptief gehoorverlies dat begint in de kindertijd (meestal nadat een kind heeft leren spreken) en steeds erger wordt. Het veroorzaakt ook bewegingsproblemen (onvrijwillige spiersamentrekkingen) en slikproblemen naast andere symptomen.
- Norrie-ziekte: dit syndroom veroorzaakt ook problemen met het gezichtsvermogen en psychische stoornissen.
- Pendred-syndroom: het hangende syndroom veroorzaakt perceptief gehoorverlies in beide oren, samen met schildklierproblemen (struma).
- Stickler-syndroom: het stickler-syndroom heeft naast gehoorverlies nog vele andere kenmerken. Dit kunnen onder meer een gespleten lip en gehemelte zijn, oogproblemen (zelfs blindheid), gewrichtspijn of andere gewrichtsproblemen en specifieke gezichtskenmerken.
- Treacher Collins-syndroom: dit syndroom resulteert in een onderontwikkeling van de botten in het gezicht. Personen kunnen abnormale gezichtskenmerken hebben, waaronder oogleden die de neiging hebben naar beneden te hellen en weinig tot geen wimpers.
- Waardenburgsyndroom: naast gehoorverlies kan dit syndroom oogproblemen en afwijkingen in het pigment (kleur) van haar en ogen veroorzaken.
- Ushersyndroom: kan zowel gehoorverlies als vestibulaire problemen veroorzaken (duizeligheid en evenwichtsverlies).
Niet-syndromale oorzaken van genetisch gehoorverlies
Wanneer erfelijk gehoorverlies niet gepaard gaat met andere specifieke gezondheidsproblemen, wordt dit niet-syndromaal genoemd. Het merendeel van het genetisch gehoorverlies valt in deze categorie.
Niet-syndromaal gehoorverlies wordt meestal veroorzaakt door genen die recessief zijn. Dit betekent dat als een van de ouders het gen doorgeeft dat geassocieerd is met gehoorverlies, dit niet tot uiting komt of niet zal voorkomen bij het kind. Beide ouders moeten een recessief gen doorgeven aan het kind om het gehoorverlies te laten optreden.
Hoewel gehoorverlies gerelateerd aan een recessief gen onwaarschijnlijk lijkt, zijn ongeveer 70 van de 100 gevallen van gehoorverlies niet-syndromaal en hebben 80 van de 100 van die personen gehoorverlies dat werd veroorzaakt door recessieve genen. De overige 20 procent komt voor als gevolg van dominante genen, waarvoor het gen van één ouder nodig is.
Hoe labelen mijn zorgverleners mijn genetische oorzaak van gehoorverlies?
Als u de aantekeningen van uw arts doorneemt, kunt u afkortingen tegenkomen die u niet begrijpt. Hier is een uitleg van hoe niet-syndromaal gehoorverlies kan worden aangeduid in de notities voor artsen:
- genoemd door de aandoening
- ___- gerelateerde doofheid (waarbij ___ het gen is dat doofheid veroorzaakt)
- genoemd naar genlocatie
- DFN betekent simpelweg doofheid
- A betekent autosomaal dominant
- B betekent autosomaal recessief
- X betekent X-gebonden (doorgegeven via het X-chromosoom van de ouders)
- een getal vertegenwoordigt de volgorde van het gen wanneer het in kaart wordt gebracht of ontdekt
Als de gehoorstoornis bijvoorbeeld door uw arts wordt genoemd naar het specifieke gen, ziet u mogelijk iets dat lijkt op OTOF-gerelateerde doofheid. Dit zou betekenen dat het OTOF-gen de oorzaak was van uw gehoorstoornis. Als uw arts echter de locatie van het gen heeft gebruikt om de gehoorstoornis te beschrijven, ziet u een combinatie van de bovenstaande punten, zoals DFNA3. Dit zou betekenen dat doofheid een autosomaal dominant gen was met een 3e orde van gen mapping. DFNA3 wordt ook wel connexin 26-gerelateerde doofheid genoemd.
Hoe kan een genetische stoornis van het gehoorverlies worden geïdentificeerd?
Identificatie van genetische oorzaken, ook wel door artsen genoemd etiologie, kan erg frustrerend zijn. Om de moeilijkheid bij het identificeren van de oorzaak te helpen minimaliseren, moet u een teamgerichte aanpak hebben. Uw team moet bestaan uit een KNO-arts, audioloog, geneticus en een erfgenetica-adviseur. Dit lijkt een groot team, maar met meer dan 65 genetische varianten die gehoorverlies kunnen veroorzaken, wilt u zo min mogelijk testen.
Uw KNO-arts, of KNO, is mogelijk de eerste arts die u tegenkomt om de oorzaak van genetisch gehoorverlies te achterhalen. Ze zullen een gedetailleerde geschiedenis doen, een lichamelijk onderzoek afleggen en u indien nodig doorverwijzen naar een audioloog voor een grondig audiologisch onderzoek.
Andere laboratoriumwerkzaamheden kunnen toxoplasmose en cytomegalovirus zijn, aangezien dit veelvoorkomende prenatale infecties zijn die gehoorverlies bij zuigelingen kunnen veroorzaken. Op dit punt kunnen veelvoorkomende syndromale oorzaken van gehoorverlies worden geïdentificeerd en kunt u worden doorverwezen naar een geneticus om te testen op de specifieke genen die verband houden met het vermoedelijke syndroom.
Zodra veel voorkomende syndromen zijn geïdentificeerd of geëlimineerd, zal uw KNO u aanbevelen aan een geneticus en een genetisch consulent. Als er vermoedelijke genetische varianten zijn, wordt het testen beperkt tot die genen. Als er geen vermoedelijke genetische variant is, zal uw geneticus bespreken welke testopties het beste kunnen worden overwogen.
Uw geneticus zal de informatie van de audiologische evaluatie gebruiken om een deel van de tests uit te sluiten. Ze kunnen ook andere tests bestellen, zoals een elektrocardiogram (ECG of ECG) om naar uw hartritme te kijken, wat ook zal helpen om te bepalen waarop ze testen. Het doel is dat de geneticus het voordeel van de tests maximaliseert voordat hij tests bestelt die een verspilling van tijd, moeite en middelen kunnen zijn.