Glycogeenstapelingsziekte

Inhoud

• Wat is glycogeenstapelingsziekte bij kinderen?
• Wat veroorzaakt glycogeenstapelingsziekte bij een kind?
• Welke kinderen lopen risico op glycogeenstapelingsziekte?
• Wat zijn de symptomen van glycogeenstapelingsziekte bij een kind?
• Hoe wordt de diagnose glycogeenstapelingsziekte bij een kind gesteld?
• Hoe wordt de glycogeenstapelingsziekte bij een kind behandeld?
• Wat zijn mogelijke complicaties van glycogeenstapelingsziekte bij een kind?
• Wat kan ik doen om glycogeenstapelingsziekte bij mijn kind te voorkomen?
• Hoe kan ik mijn kind helpen leven met glycogeenstapelingsziekte?
• Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
• Kernpunten over glycogeenstapelingsziekte bij kinderen
• Volgende stappen

Wat is glycogeenstapelingsziekte bij kinderen?

Glycogeenstapelingsziekte (GSD) is een zeldzame aandoening die de manier verandert waarop het lichaam glycogeen, een vorm van suiker of glucose, gebruikt en opslaat.

Glycogeen is een belangrijke energiebron voor het lichaam. Glycogeen wordt opgeslagen in de lever. Wanneer het lichaam meer energie nodig heeft, breken bepaalde eiwitten, de zogenaamde enzymen, glycogeen af ​​tot glucose. Ze sturen de glucose het lichaam in.

Als iemand GSD heeft, mist hij een van de enzymen die glycogeen afbreken. Als een enzym ontbreekt, kan glycogeen zich ophopen in de lever. Of glycogeen vormt zich mogelijk niet goed. Dit kan problemen veroorzaken in de lever, spieren of andere delen van het lichaam.

GSD wordt van ouders op kinderen overgedragen (is erfelijk). Het wordt het vaakst gezien bij baby's of jonge kinderen. Maar sommige vormen van GSD kunnen bij volwassenen voorkomen.

Soorten GSD

Typen GSD zijn gegroepeerd op het enzym dat in elk ontbreekt. Elke GSD heeft zijn eigen symptomen en heeft een andere behandeling nodig.

Er zijn verschillende soorten GSD, maar de meest voorkomende typen zijn typen I, III en IV. Deze typen zijn ook bekend onder andere namen:

• Type I of ziekte van von Gierke. Dit is de meest voorkomende vorm van GSD. Mensen met type I hebben niet het enzym dat nodig is om glycogeen in de lever om te zetten in glucose. Glycogeen hoopt zich op in de lever. Symptomen komen vaak voor bij baby's van ongeveer 3 tot 4 maanden oud. Ze kunnen een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) en een gezwollen buik zijn vanwege een vergrote lever.
• Type III, De ziekte van Cori of de ziekte van Forbes. Mensen met type III hebben niet genoeg van een enzym dat het debranching-enzym wordt genoemd en dat helpt bij het afbreken van glycogeen. Het glycogeen kan niet volledig worden afgebroken. Het verzamelt zich in de lever en in spierweefsel. Symptomen zijn onder meer een gezwollen buik, vertraagde groei en zwakke spieren.
• Type IV of de ziekte van Andersen. Mensen met type IV vormen abnormaal glycogeen. Deskundigen denken dat het abnormale glycogeen het infectiebestrijdingssysteem (immuunsysteem) van het lichaam activeert. Hierdoor ontstaan ​​littekens (cirrose) van de lever en andere organen zoals spieren en hart.

Wat veroorzaakt glycogeenstapelingsziekte bij een kind?

Glycogeenstapelingsziekte wordt overgedragen van ouders op kinderen (erfelijk).

Het gebeurt omdat beide ouders een abnormaal gen (genmutatie) hebben dat een specifieke manier beïnvloedt waarop glycogeen wordt opgeslagen of gebruikt. De meeste GSD's treden op omdat beide ouders hetzelfde abnormale gen doorgeven aan hun kinderen.

In de meeste gevallen vertonen ouders geen symptomen van de ziekte.

Welke kinderen lopen risico op glycogeenstapelingsziekte?

Glycogeenstapelingsziekte wordt overgedragen van ouders op kinderen (erfelijk). Iemand loopt meer risico op GSD als ze een familielid hebben met de ziekte.

Wat zijn de symptomen van glycogeenstapelingsziekte bij een kind?

Bij veel soorten GSD verschijnen de symptomen voor het eerst bij baby's of bij zeer jonge kinderen. Symptomen zullen variëren afhankelijk van het type GSD dat een kind heeft en op welk enzym hij of zij ontbreekt.

Omdat GSD het vaakst de spieren en de lever aantast, vertonen die gebieden de meeste symptomen.

Algemene symptomen van GSD kunnen zijn:

• Groeit niet snel genoeg
• Zich niet op uw gemak voelen bij warm weer (warmte-intolerantie)
• Te gemakkelijk blauwe plekken
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• Een vergrote lever
• Een gezwollen buik
• Zwakke spieren (lage spierspanning)
• Spierpijn en krampen tijdens het sporten

Symptomen voor baby's kunnen zijn:

• Te veel zuur in het bloed (acidose)
• Hoge cholesterolwaarden in het bloed (hyperlipidemie)

De symptomen van GSD kunnen op andere gezondheidsproblemen lijken. Raadpleeg voor de zekerheid altijd de zorgverlener van uw kind.

Sommige soorten GSD kunnen bij volwassenen voorkomen. Raadpleeg uw zorgverlener als u denkt dat u GSD heeft.

Hoe wordt de diagnose glycogeenstapelingsziekte bij een kind gesteld?

De zorgverlener van uw kind zal vragen stellen over de symptomen van uw kind en de gezondheid in het verleden. De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen om te controleren op symptomen zoals een vergrote lever of zwakke spieren.

De leverancier van uw kind kan een paar bloedonderzoeken doen. Hij of zij kan ook een klein weefselmonster (biopsie) nemen van de lever of spier van uw kind. Het monster wordt naar een laboratorium gebracht. Er wordt getest hoeveel van een bepaald enzym er in dat deel van het lichaam zit.

Als u zwanger bent en zich zorgen maakt over GSD, kan uw zorgverlener enkele tests uitvoeren voordat uw baby wordt geboren (prenatale tests) om te controleren op GSD.

Hoe wordt de glycogeenstapelingsziekte bij een kind behandeld?

De behandeling hangt af van het type GSD dat uw kind heeft.

Voor type I, III en IV kan de zorgverlener van uw kind een speciaal dieet voorstellen om de symptomen onder controle te houden. Uw kind moet mogelijk ook bepaalde medicijnen gebruiken.

Voor andere soorten GSD kan het zijn dat uw kind de training moet beperken om spierkrampen te voorkomen. Hij of zij heeft mogelijk een medische behandeling nodig om het enzym dat ontbreekt te vervangen (enzymvervangende therapie).

Wat zijn mogelijke complicaties van glycogeenstapelingsziekte bij een kind?

Glycogeenopbouw kan de lever en spieren beschadigen. Dit kan andere problemen veroorzaken als uw kind bepaalde soorten GSD heeft, zoals:

• Type III. Dit kan onschadelijke (goedaardige) tumoren in de lever veroorzaken.
• Type IV. Dit kan na verloop van tijd littekens (cirrose) van de lever veroorzaken. Deze ziekte leidt tot leverfalen.

Wat kan ik doen om glycogeenstapelingsziekte bij mijn kind te voorkomen?

Er is geen manier om glycogeenstapelingsziekte te voorkomen. Maar een vroege behandeling kan de symptomen onder controle houden zodra een kind GSD heeft.

Als u of uw partner GSD heeft, of een familiegeschiedenis van deze ziekte, raadpleeg dan een genetisch consulent voordat u zwanger wordt. Hij of zij kan uw kansen op een kind met GSD achterhalen.

Hoe kan ik mijn kind helpen leven met glycogeenstapelingsziekte?

Een kind met GSD kan speciale behoeften hebben. Zorg ervoor dat uw kind regelmatig medische zorg krijgt. Het is belangrijk dat zijn of haar zorgverlener de toestand van uw kind controleert. Regelmatige medische bezoeken zullen u ook helpen om nieuwe behandelingsopties bij te houden.

Online of persoonlijke ondersteuningsgroepen kunnen ook nuttig zijn voor u en uw gezin.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Bij baby's en jonge kinderen komen veel vormen van glycogeenstapelingsziekte voor.

Bel uw arts als het gedrag van uw baby verandert nadat u de nachtvoedingen heeft gestopt.

Praat met uw zorgverlener als uw kind:

• Groeit niet snel genoeg
• Heeft een constante (chronische) honger
• Heeft een gezwollen buik

Tieners en volwassenen moeten tijdens het sporten op de volgende symptomen letten:

• Spier zwakte
• Pijn
• Krampen

Kernpunten over glycogeenstapelingsziekte bij kinderen

• Glycogeenstapelingsziekte (GSD) is een zeldzame aandoening die de manier verandert waarop het lichaam glycogeen, een vorm van suiker, gebruikt en opslaat.
• Het wordt doorgegeven van ouders op kinderen (geërfd). Voor de meeste GSD's moet elke ouder één abnormale kopie van hetzelfde gen doorgeven.
• De meeste ouders vertonen geen tekenen van GSD.
• Er zijn verschillende soorten GSD, maar typen I, III en IV komen het meest voor. Elke GSD heeft zijn eigen symptomen en heeft een andere behandeling nodig.
• Symptomen verschijnen vaak voor het eerst bij baby's of jonge kinderen. In sommige gevallen kan GSD optreden bij volwassenen.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• Weet wat de reden voor het bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
• Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
• Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u voor uw kind geeft.
• Weet waarom een ​​nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
• Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.
• Weet waarom een ​​test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
• Weet wat u kunt verwachten als uw kind het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet heeft.
• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
• Weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.