Inhoud
Goldenhar-syndroom is een aangeboren aandoening die de ontwikkeling van het gezicht, de wervelkolom en de inwendige organen van een kind kan veranderen. Soms wordt het Goldenhar-syndroom beschouwd als een meer geavanceerde vorm van twee nauw verwante aandoeningen: hemifaciale microsomie en oculo-auriculo-vertebrale dysplasie, maar de terminologie in zowel onderzoek als klinische praktijk varieert.Aangezien de genetische basis van het Goldenhar-syndroom nog onbekend is en de bijbehorende symptomen sterk kunnen variëren, schatten de schattingen van het voorkomen van de aandoening in de algemene bevolking tussen 0,2 en 2,9 per 10.000 geboorten. Hoewel sommige medische complicaties van het Goldenhar-syndroom het gehoor, het gezichtsvermogen kunnen beïnvloeden. , en de structuur en functie van de wervelkolom, kaak, nieren en hart, is de prognose voor de overgrote meerderheid van kinderen met het Goldenhar-syndroom een normaal, gezond leven met enige medische tussenkomst tijdens de kindertijd en periodieke controles.
Symptomen
Het Goldenhar-syndroom kan ontwikkelingsveranderingen door het hele lichaam veroorzaken. Bij 60-85% van de kinderen met het Goldenhar-syndroom, fysieke verschillen komen alleen voor aan één kant van het lichaam, maar ze kunnen ook aan beide kanten voorkomen. De meest voorkomende symptomen zijn:
- Goedaardige cysten op of in het oog (epibulbar dermoid cysten)
- Infectie van de traanzak of traankanaal (dacryocystitis)
- Verschillen in ontwikkeling van oor of gehoorgang (auriculaire afwijkingen)
- Stoten, inkepingen of oormerken op of nabij het oor (preauriculaire aanhangsels / fistels)
- Onderontwikkeling en asymmetrie van de kaken of jukbeenderen (hypoplasie)
Ongeveer 40% van de mensen met het Goldenhar-syndroom vertonen structurele verschillen in de oren: het oor of de gehoorgang kan misvormd zijn, verkleind of helemaal ontbreken.
Structuren van de mond kunnen ook onderontwikkeld zijn, wat leidt tot:
- Gespleten gehemelte
- Verdeelde tong (dubbel)
- Hazenlip
- Ontbrekende tanden, zoals de kiezen of premolaren (agenesie)
- Extra tanden
- Onjuist gevormde tanden (onregelmatige vorm)
- Vertraagde tandontwikkeling
Het Goldenhar-syndroom kan ook de ontwikkeling van structuren die verband houden met het oog beïnvloeden, waardoor in 60% van de gevallen milde tot ernstige zichtproblemen ontstaan.
- Ogen of oogleden die verkleind zijn
- Gekruiste ogen (strabismus)
- Lui oog (amblyopie)
- Slecht zicht
- Licht gevoeligheid
- Visieverlies
Bij ongeveer 40% van de mensen met het Goldenhar-syndroom zijn de wervels van de wervelkolom aangetast, deze misvormingen van de wervels kunnen scoliose veroorzaken. De ribben kunnen ook worden aangetast.
Het Goldenhar-syndroom kan de normale ontwikkeling van andere interne organen en lichaamssystemen verstoren, met name met gevolgen voor het hart, de nieren en de longen. Nierproblemen worden waarschijnlijk ondergediagnosticeerd en kunnen alleen worden vastgesteld bij herhaalde echografie.
Oorzaken
Hoewel uit onderzoek nog geen enkele gemeenschappelijke oorzaak is gevonden die ten grondslag ligt aan de ontwikkeling van het Goldenhar-syndroom, zijn er veel genetische verschillen als kandidaten voorgesteld. Uiteindelijk kunnen er meer dan één genetische oorzaak zijn van de symptomen die verband houden met het Goldenhar-syndroom.
Bij mensen met het Goldenhar-syndroom zijn verschillende genetische mutaties gevonden die genetische informatie verwijderen, dupliceren of verplaatsen. Sommige onderzoekers denken dat deze mutaties van invloed zijn op genen die verband houden met craniale en gezichtsontwikkeling tijdens de vierde week van de zwangerschap. Dit stadium van de zwangerschap kan worden verstoord, waardoor de ontwikkelingsverschillen ontstaan die worden gezien bij het Goldenhar-syndroom Andere oorzaken die zijn voorgesteld zijn onder meer een abnormale bloedtoevoer naar het groeiende embryo, diabetes bij de zwangere moeder en virale infecties zoals rodehond en griep tijdens de zwangerschap. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Er kan ook een chemische factor zijn die bijdraagt aan sommige gevallen van het Goldenhar-syndroom. Sommige chemische verbindingen die teratogenen worden genoemd, kunnen veranderingen in de ontwikkeling van het menselijke embryo veroorzaken en kunnen symptomen veroorzaken die lijken op het Goldenhar-syndroom. Teratogenen die mogelijk verband houden met de ontwikkeling van het Goldenhar-syndroom zijn onder meer:
- Vasoactieve medicijnen
- Thalidomide
- Tamoxifen
- Hoge doses vitamine A
- Hormoontherapie
- Roken
- Alcohol
- Cocaïne
Diagnose
De genetische basis voor het Goldenhar-syndroom wordt niet volledig begrepen,de diagnose wordt dus over het algemeen gedaan door een kind te onderzoeken op herkenbare, fysieke tekenen van het Goldenhar-syndroom. Dit betekent dat het syndroom een klinische diagnose is die is gesteld door een kinderarts of genetica-specialist.
Soms wordt het Goldenhar-syndroom tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd via echografie of via andere 3D-beeldvormingstechnieken. Bezorgdheid over de ontwikkeling van een kind in de baarmoeder kan soms leiden tot aanvullende tests, waaronder de mogelijke bemonstering van foetaal weefsel voor genetische tests.
In andere gevallen zullen de symptomen bij de geboorte niet duidelijk zijn en deze kunnen langzaam verschijnen of verergeren naarmate het kind zich ontwikkelt. Geplande screening en beeldvorming kunnen worden gebruikt om nieuwe ontwikkelingen bij te houden.
Andere aandoeningen kunnen enkele symptomen delen met het Goldenhar-syndroom, maar hebben aanvullende symptomen die niet bij de aandoening worden aangetroffen. Belangrijk is dat ze mogelijk symptomen missen die mogelijk het gehoor en het gezichtsvermogen beïnvloeden. Deze voorwaarden zijn onder meer:
- Treacher Collins-syndroom
- Wolf-Hirschhorn-syndroom
- Townes-Brocks-syndroom
- Delleman-syndroom
Behandeling
Sommige kinderen met milde symptomen van het Goldenhar-syndroom hebben weinig tot geen behandeling nodig om zich normaal te ontwikkelen. In de meeste gevallen zijn voortdurende observatie en behandeling van symptomen en eventuele bestaande complicaties echter gunstig voor een kind in ontwikkeling met het Goldenhar-syndroom.
Symptomen die het skelet aantasten, kunnen continu worden behandeld, alleen als zich problemen voordoen, of na een specifieke ontwikkelingsmijlpaal (d.w.z. wanneer de botten van een kind volledig zijn ontwikkeld en de groeischijven zijn gesloten). Sommige symptomen, zoals skin-tags, zijn voornamelijk cosmetisch en kunnen worden genegeerd. In meer ernstige gevallen kunnen de ontwikkelingsstoornissen baat hebben bij plastische chirurgie.
Het is mogelijk dat ernstige misvormingen de ademhaling of de orgaanfunctie beïnvloeden. In deze gevallen moeten de problemen onmiddellijk worden behandeld. Ze kunnen voortdurende monitoring en chirurgische vervolgprocedures vereisen. In de meest ernstige gevallen kan de behandeling van Goldenhar-complicaties bij de geboorte levensreddend zijn.
Als het Goldenhar-syndroom tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, kan de getroffen vrouw een neonatoloog ontmoeten, een arts die gespecialiseerd is in de medische problemen van pasgeboren baby's. De specialist zal de informatie over het kind bekijken, mogelijk de mogelijkheid van een eventueel noodzakelijke operatie bespreken en helpen bij het coördineren van behandelingsopties op zowel korte als lange termijn.
Sommige complicaties van het Goldenhar-syndroom vereisen een operatie kort na de geboorte. In 22% van de ernstige gevallen van het Goldenhar-syndroom kan de baby bij de geboorte niet normaal ademen.In deze gevallen wordt als tijdelijke oplossing een chirurgische ingreep, een tracheostomie genoemd, uitgevoerd.Bij deze ingreep wordt aan de voorkant van de nek een opening gemaakt en wordt een buisje in de luchtpijp gestoken om te kunnen ademen. De slang is bevestigd aan een beademingsapparaat en het kind wordt gecontroleerd op de pediatrische of neonatale intensive care (PICU of NICU).
Follow-upoperaties die worden uitgevoerd om geblokkeerde luchtwegen te openen, vinden meestal binnen zes maanden na de geboorte plaats. De gebruikte chirurgische benadering hangt af van het fysieke probleem dat de luchtwegen van de baby beïnvloedt, de meest voorkomende operaties zijn:
- Turbinectomie (verwijdering van vergrote neusschelpen in de neus)
- Septoplastiek (rechttrekken van het neustussenschot in de neus)
Minder vaak voorkomende chirurgische behandelingen zijn onder meer:
- Tonsillectomie (verwijdering van de amandelen achter in de keel)
- Adenoïdectomie (verwijdering van de adenoïden langs de doorgang van de neus naar de keel)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (verwijdering van de huig of zacht gehemelte weefsel)
- Verkleining van de voorste tong (verkleining van de tong)
- Endoscopische tracheale granuloom excisie (verwijdering van weefsel dat de luchtweg vernauwt)
Andere misvormingen van de mond en kaak kunnen ook van invloed zijn op het vermogen van een baby om normaal te eten. Deze problemen kunnen verschillende chirurgische ingrepen vereisen, uitgevoerd door een plastisch chirurg of een maxillofaciale chirurg, iemand die gespecialiseerd is in het behandelen van defecten aan de mond, tanden en kaak. De eerste van deze operaties vindt meestal plaats binnen enkele uren na de geboorte en de daaropvolgende operaties worden in de daaropvolgende maanden uitgevoerd.
Kaak-, keelholte- en strottenhoofdmisvormingen kunnen ook het vermogen van een kind om gesproken geluiden te vormen, voorkomen of verminderen. Een operatie om deze problemen aan te pakken, kan plaatsvinden binnen enkele maanden na de geboorte, of tot ongeveer de leeftijd van 10 jaar, afhankelijk van de structurele oorzaak en de waarschijnlijkheid van verstoorde spraak.
Omdat doofheid een mogelijke complicatie is van het Goldenhar-syndroom, moet het gehoor zo vroeg mogelijk worden getest om tijd te hebben voor de juiste aanpassing van hoortoestellen. Als het gehoor snel kan worden hersteld, kan dit de taalontwikkeling van een baby op de lange termijn ten goede komen.
Verdere behandeling met betrekking tot misvormingen van het skelet kan helpen om de juiste ontwikkeling en instandhouding van motorische vaardigheden bij jonge of zich ontwikkelende kinderen te verzekeren. Deze behandelingen kunnen het gebruik van arm- of beenbeugels, fysiotherapie en operaties omvatten.
Ontwikkelingsverschillen in de ribben, handen, armen of voeten kunnen bovendien worden behandeld met beugels of fysiotherapie om de normale functie te herstellen.
Wanneer een operatie nodig is, wordt deze meestal uitgevoerd wanneer een kind 2 tot 3 jaar oud is, of, als een afwijking duidelijk wordt, zelfs in de adolescentie. Botten en wervels van de wervelkolom kunnen worden hervormd, gerepareerd, verwijderd of ondersteund met bottransplantaten om een optimale houding en mobiliteit te herstellen.
Brillen en oogtraining kunnen helpen om het normale zicht te herstellen.
Omgaan
Een van de belangrijkste doelen van de behandeling van het Goldenhar-syndroom is het garanderen van een optimale kwaliteit van leven. Het kan voor kinderen en hun gezinnen moeilijk zijn om op te groeien met een medische aandoening. Het simpelweg beheren van regelmatige controles en het plannen van medische procedures kan overweldigend zijn. De sociale strijd van een jong kind kan worden verergerd door er anders uit te zien. Zelfs in milde gevallen van het Goldenhar-syndroom, die anders geen invloed hebben op de gezondheid van een kind, kan een kind baat hebben bij cosmetische operaties. Psychologische begeleiding kan zowel het getroffen kind als het gezin de nodige ondersteuning bieden.
Veelvoorkomende problemen die meestal cosmetisch zijn, zoals cysten op het oog en oormerken, kunnen worden verwijderd. Omdat cysten in de loop van de tijd kunnen terugkeren, kan een stamcel- / huidtransplantaatbehandeling een effectieve aanvullende behandeling zijn om het normale uiterlijk van het oog te behouden.
Sommige gezondheidsproblemen die door geboorteafwijkingen worden veroorzaakt, doen zich mogelijk niet meteen voor, waardoor het jaren duurt voordat ze de gezondheid beïnvloeden. Als u samenwerkt met een maatschappelijk werker of kinderarts, kunt u een periodieke screening plannen om nier- en hartproblemen te identificeren die bij uw kind kunnen optreden. Over het algemeen is niet-invasieve echografie voldoende om eventuele complicaties te identificeren.
Een woord van Verywell
Iemand met het Goldenhar-syndroom wil mogelijk genetische counseling ondergaan wanneer hij van plan is een gezin te stichten om het mogelijke risico voor een nageslacht te begrijpen. De erfelijkheidsgraad van het Goldenhar-syndroom verschilt van geval tot geval en is slechts zelden erfelijk. De onduidelijke genetische oorzaak betekent dat er geen tests zijn om de erfelijkheidsgraad effectief te voorspellen. Niettemin kan de familiegeschiedenis, zoals gedocumenteerd met een genetische stamboom, helpen om het mogelijke erfelijke patroon van het Goldenhar-syndroom te begrijpen. Het kan worden gebruikt om de aard (recessief of dominant) van de aandoening en de waarschijnlijkheid dat het Goldenhar-syndroom op een kind wordt overgedragen, te begrijpen.