Inhoud
Multiple sclerose (MS) is geen direct erfelijke ziekte. Dit houdt in dat MS niet definitief wordt doorgegeven van generatie op generatie (u zult bijvoorbeeld niet automatisch MS ontwikkelen omdat uw moeder, vader of broer of zus het heeft).Dat gezegd hebbende, MS heeft een erfelijke component. Sommige mensen hebben meer kans om MS te ontwikkelen dan anderen, op basis van hun genetische aanleg.
Statistieken en MS
Door naar statistieken te kijken, kunt u hopelijk beter begrijpen welke rol genen spelen bij het vergroten van het risico op MS voor u of uw geliefde.
Overweeg het volgende:
- In de algemene bevolking heeft een persoon een 0,1% tot 0,2% kans op het ontwikkelen van MS. Dit betekent dat ongeveer 1 op de 500 tot 750 mensen tijdens hun leven MS zullen krijgen.
- Het risico van een persoon neemt toe tot 2% tot 4% als ze een broer of zus hebben met MS.
- Kinderen van mensen met MS hebben een nog hoger risico om MS te ontwikkelen bij 3% tot 5%.
- Het grootste risico op het ontwikkelen van MS komt als een identieke tweelingbroer van een persoon met MS. In deze gevallen is het risico rond 30%.
Kern
Het feit dat een identieke tweeling van iemand met MS niet altijd ook MS zal ontwikkelen (ook al delen ze hetzelfde DNA) maakt duidelijk dat er naast genen nog andere factoren een rol moeten spelen.
Genetische studies en MS
Naast familiestudies en statistiek, kijken experts nauwkeurig naar de specifieke genen die verband houden met de pathogenese van MS.
In een grote studie onder meer dan 47.000 mensen met MS identificeerden onderzoekers meer dan 230 genvarianten die geassocieerd zijn met een verhoogde kans op het ontwikkelen van MS.
Een genetische variant is een ander woord voor een gemuteerd gen, wat betekent dat er een verandering is in de DNA-sequentie binnen het gen.
Meer specifiek vond deze studie 32 genetische varianten binnen het belangrijkste histocompatibiliteitscomplex (MHC), evenals één genetische variant op chromosoom X (het eerste "MS-gen" gevonden op een geslachtschromosoom). Tweehonderd genetische varianten werden buiten het MHC gevonden.
Major Histocompatibility Complex (MHC)
Experts koppelen MS al een tijdje aan genen in de MHC-regio. De MHC is een geavanceerde set genen die coderen voor eiwitten die het immuunsysteem helpen vreemde stoffen in het lichaam te herkennen.
Als een of meer van deze genen gemuteerd zijn, kan het immuunsysteem op een verkeerde manier binden aan (en een aanval bevorderen) tegen normale, gezonde stoffen (zoals de eiwitten die de myeline-omhulling vormen, zoals in het geval van MS).
Naast ongepaste eiwitbinding bij MS, suggereert onderzoek dat genen in het MHC-gebied de ernst van iemands MS kunnen beïnvloeden en een wisselwerking kunnen hebben met mogelijke omgevingsfactoren, met name vitamine D.
B-cellen
De bovenstaande studie vond ook een overmaat van deze MS-gerelateerde genetische varianten in B-cellen. Deze bevinding impliceert dat B-cellen (een soort immuunsysteemcel) mogelijk betrokken zijn bij de vroegste stadia van de ontwikkeling van MS.
Interessant is dat nieuwe MS-therapieën, met name Ocrevus (ocrelizumab), gericht zijn op B-cellen.
Hoe multiple sclerose wordt behandeldBuiten je genen
Hoewel uw genen u vatbaar kunnen maken, of u kwetsbaarder kunnen maken, voor het ontwikkelen van MS, moeten bepaalde factoren in uw omgeving aanwezig zijn om ervoor te zorgen dat de ziekte zich uiteindelijk manifesteert.
Hoewel de precieze factoren nog niet allemaal zijn uitgezocht, vermoeden onderzoekers dat de volgende boosdoeners erbij betrokken kunnen zijn:
- Vitamine D
- Darmbacteriën
- Roken
- Virale infecties, zoals het Epstein-Barr-virus
Kortom
Het is waarschijnlijk het unieke en complexe samenspel tussen uw genen en uw omgeving dat bepaalt of u al dan niet MS krijgt.
Een woord van Verywell
De boodschap die hier mee naar huis wordt genomen, is dat hoewel niet-gericht overgeërfd, genetica een rol speelt bij de ontwikkeling van MS, en dit wordt ondersteund door zowel genetische als familiestudies.
Op dit moment is er geen standaard genetische test voor MS. Zelfs als dat het geval was, is het belangrijk om in gedachten te houden dat het dragen van bepaalde "MS-gerelateerde genen" u alleen maar vatbaarder maakt voor het ontwikkelen van de ziekte. Ook andere factoren spelen een rol.